El gen del c¨¢ncer de mama aislado permitir¨¢ conocer la predisposici¨®n a padecerlo

M. RUIZ DE ELVIRA L. ARGOS, El gen que causa una peque?a proporci¨®n de todos los casos -entre un 3% y un 5%- de c¨¢ncer de mama, los hereditarios, ha sido aislado. Cient¨ªficos del Estado de Utah (EE UU) son los ganadores de la mayor carrera de los ¨²ltimos a?os para acorralar un fragmento de material gen¨¦tico, un gen que adem¨¢s se ha relacionado con el c¨¢ncer de ovarios y de pr¨®stata. El aislamiento supone un importante paso cient¨ªfico pero un delicado problema m¨¦dico, ya que el diagn¨®stico precoz todav¨ªa no es posible acompa?arlo de un tratamiento eficaz.

La noticia fue adelantada en la noche del martes por la cadena de televisi¨®n NBC y ayer la revista Science, que ten¨ªa previsto publicar los art¨ªculos cient¨ªficos sobre ¨¦ste y otro gen relacionados con el c¨¢ncer de mama y ovarios a principios de octubre, tuvo que adelantar su difusi¨®n en un episodio m¨¢s de la creciente competitividad existente en el mundo cient¨ªfico.La predisposici¨®n hereditaria al c¨¢ncer de mama parece deberse a defectos en el gen BRCA1, que se encuentra en el cromosoma 17, aunque se tienen localizados tres o cuatro genes m¨¢s relacionados con este tipo de c¨¢ncer. En realidad lo que pasa es que falta una parte de este cromosoma, que corresponde a. un gen supresor, que evita que se desarrollen los tumores. Como cada persona hereda dos copias de cada gen en cada una de sus c¨¦lulas, es dif¨ªcil que factores ambientales da?en las dos copias, si son buenas, pero s¨ª solo tiene una buena el riesgo de llegar a desarrollar un tumor aumenta mucho. Las mujeres que tienen este defecto gen¨¦tico heredado de uno de sus progenitores -el padre o la madre- tienen un 77% de probabilidades de tener c¨¢ncer a los los 60 a?os, frente a un 4% en la poblaci¨®n femenina general, y esta probabilidad llega al 80% a los 65 a?os.

En alza en Espa?a

El c¨¢cer de mama es el tumor m¨¢s frecuente entre, la poblaci¨®n femenina espa?ola. Entre 40 y 60 mujeres por cada 100.000 -entre 8.000 y 12.000- lo padecen, seg¨²n las ¨²ltimas estad¨ªsticas oficiales, aunque datos m¨¢s recientes hablan de 10.400 casos nuevos cada a?o. De ellos s¨®lo entre un 3% y un 5% son- de car¨¢cter hereditario como indica Gabriel Hortobagyi, director de patolog¨ªa de la mama del centro Anderson de Houston (EE UU). "El aislamiento del BRCA 1 es un peque?o paso muy importante hacia el futuro", reconoci¨® ayer.

Optimista, pero cauto, no quiso . pasar por alto los problemas cl¨ªnicos que plantea a corto plazo. "Se tardar¨¢ al menos un ano en conseguir un an¨¢lisis pr¨¢ctico para detectarlo, y contamos con pocas opciones de tratamiento. No va a ser suficiente desde el punto de vista m¨¦dico desde a una paciente: 'se?orita, h¨¢gase el examen y veremos qu¨¦ hacernos'. Si el resultado es negativo servir¨¢ para descartar un posible afectado, pero si es positivo, va a crear un problema psicol¨®gico no s¨®lo al individuo sino a toda su familia, ya que en el 85% de los casos existe el riesgo de desarrollar un cancer".

"?Y que puedo decirle de la procreaci¨®n!", a?adi¨® Hortobagyi, refiri¨¦ndose a los descendientes de la afectada. "?ste es un paso importante pero tiene una serie de implicaciones que van a necesitar una formaci¨®n de todo el cuerpo m¨¦dico para que no se cause mas da?o que bien".

Con todo son muchas las puertas diagn¨®sticas y terap¨¦uticas que abre el aislamiento de un gen. Una de ellas es la mastectom¨ªa radical preventiva (extirpar las mamas), que los especialistas no consideran de efectos seguros, ya que entre otras cosas podr¨ªa no prevenir el c¨¢ncer de ova rios que tambi¨¦n se ha relaciona do con el gen defectuoso. Pero hay otras. "Para empezar facilita las t¨¦cnicas de diagn¨®stico de una manera espectacular", record¨® ayer Juan Carlos Lacal, investigador del CSIC. Y el diagn¨®stico precoz, que en este caso permitir¨ªa un seguimiento ex haustivo de la paciente, es hoy el mejor arma para curar el c¨¢ncer. "Adem¨¢s ahora vamos a poder saber qu¨¦ hace el gen. normal mente y dise?ar estrategias para normalizar su actividad en la c¨¦lula normal", explic¨® Lacal.

El segundo paso, la terapia g¨¦nica, no est¨¢, sin embargo, muy cercano. "Si por lo que se conoce hasta ahora se trata de un gen supresor de la actividad tumoral, podr¨ªamos restaurarlo introduci¨¦ndolo de nuevo en la c¨¦lula. T¨¦cnicamente es factible en laboratorio, pero en humanos todav¨ªa resulta muy peligroso", indic¨® Lacal.

Los cient¨ªficos ganadores han sido el equipo de la Universidad de Utah y la empresa. Myriad Genetics, liderado por Andrew SkoInick.