Una aguja en el pajar inform¨¢tico

El conjunto del material gen¨¦tico (ADN) de cada c¨¦lula del cuerpo humano, agrupado en 46 cromosomas, contiene nada menos que unos 3.000 millones de pares de bases qu¨ªmicas; si se extendiese tendr¨ªa dos metros de longitud. Parte de ellas forman los genes humanos -entre 50.000 y 100.000, no se sabe su n¨²mero-. Un gen es un fragmento de ADN que tiene una funci¨®n determinada. En el caso del gen del c¨¢ncer de mama hereditario, lo que inclina al c¨¢ncer es la ausencia o eliminaci¨®n de este gen en una o en las dos copias del cromosoma 17. Su funci¨®n normal se supone que es precisamente la supresi¨®n de tumores, al controlar el crecimiento celular.Los cromosomas fueron observados por primera vez al microscopio hace s¨®lo 100 a?os. Desde que hace 40 a?os fue descubierta la doble h¨¦lice del ADN se han logrado establecer m¨¦todos muy complicados para estudiarlo y los ordenadores han acelerado el proceso. Las m¨¢quinas secuenciadoras traducen el material gen¨¦tico que se quiere analizar a una representaci¨®n gr¨¢fica, una serie de bandas, antes sobre pl¨¢stico y ahora en pantalla sobre la que trabajan los genetistas. El trabajo, la b¨²squeda y comparaci¨®n de secuencias, es laborioso y rutinario y est¨¢ casi totalmente automatizado. En el c¨¢ncer de mama, los investigadores ten¨ªan que buscar el gen entre m¨¢s de un mill¨®n de pares de bases.

Todos los que participaban en la carrera ten¨ªan m¨¢s o menos el mismo enfoque. En el ADN de las c¨¦lulas sangu¨ªneas de familias con c¨¢ncer de mam¨¢ hereditario -traducido al ordenador- buscaron segmento espec¨ªficos comunes -marcadores gen¨¦ticos- que apuntaran la existencia del gen. Y cuando encontraban trozos de ADN que promet¨ªan, genes candidatos, comprobaban si ¨¦stos difer¨ªan en una persona de la familia que ten¨ªa c¨¢ncer y otra que no lo ten¨ªa, para determinar la mutaci¨®n, el cambio en el fragmento, que supon¨ªa autom¨¢ticamente un elevado riesgo de tener la enfermedad. As¨ª hasta que uno de los genes candidatos del equipo de Skolnick se ha visto que cumpl¨ªa todos estos requisitos.