Dos genes causan el fallo cardiaco repentino en personas jovenes

Dos genes defectuosos son responsables de los sorprendentes casos de fallo cardiaco en algunas personas j¨®venes y sanas. El descubrimiento, dado a conocer por cient¨ªficos de EE UU en la prestigiosa revista Cell, identifica unas mutaciones que alteran el latido normal del coraz¨®n en una rara enfermedad hereditaria llamada s¨ªndrome de QT largo. Esto puede provocar el fallo cardiaco repentino y la muerte.

El s¨ªndrome de QT largo se da en una de cada 10.000 personas, pero sutiles variaciones en los genes implicados tambi¨¦n pueden ser importantes en otros pacientes con problemas cardiacos, afirman los investigadores.

"Hemos descubierto dos genes que causan la forma hereditaria de la enfermedad cardiaca denominada sindrome QT largo", afirma Mark Keating, bi¨®logo molecular y genetista del Centro M¨¦dico de Utah. Estos dos genes son responsables de unos min¨²sculos canales que controlan con precisi¨®n el flujo de iones (¨¢tomos el¨¦ctricamente cargados) de sodio y potasio hacia dentro y hacia fuera en las c¨¦lulas del coraz¨®n.

Sin embargo, la disfuncionalidad de estos genes hace que los min¨²sculos canales pierdan el control, permitiendo que el coraz¨®n alcance a veces hasta las 300 pulsaciones por minuto, el preludio de la fibrilaci¨®n ventricular y el fallo cardiaco.

'Piedra de Rosetta'

"Hemos intentando entender este mecanismo durante a?os. Es como una piedra de Rosetta para comprender un amplio rango de arritmias cardiacas", comenta Douglas Zipes (Universidad de Indiana, EE UU). Su colega Keating cree que ahora que se ha identificado el origen de la lesi¨®n, se pueden probar medicamentos para evitar el ritmo anormal de latidos del coraz¨®n.

Los genes implicados, contin¨²a este especialista, se han descubierto estudiando decenas de familias en las que es evidente el s¨ªndrome de QT largo, una anomal¨ªa en la transmisi¨®n de impulsos el¨¦ctricos que mueven el coraz¨®n. Se encontraron numeras mutaciones que afectaban al funcionamiento de los canales i¨®nicos de las c¨¦lulas musculares del coraz¨®n.

Estos canales permiten que los compuestos qu¨ªmicos el¨¦ctricamente cargados entren y salgan de las c¨¦lulas para controlar los latidos, normalmente unos setenta por minuto, explica Keating. "El canal del sodio act¨²a como un interruptor que acelera el ritmo de los latidos, mientras que el otro, el canal del potasio, apaga el latido cardiaco", dice.

Una de las mutaciones descubierta hace que el canal del sodio quede abierto y el coraz¨®n galope a 300 pulsaciones. El fallo en otro gen impide que el canal de potasio se abra cuando es preciso para frenar el ritmo. "El resultado neto es el mismo: el ritmo cardiaco se va fuera de control", contin¨²a Keating. "Entonces no se bombea sangre y, si no se interviene en un minuto o dos, se produce un da?o permanente y la consiguiente muerte".