Avances en la enfermedad poliqu¨ªstica del ri?¨®n
El tratamiento de la enfermedad poliqu¨ªstica del ri?¨®n, que condena a muchos pacientes a depender de la di¨¢lisis, puede experimentar nuevos avances gracias a investigadores de la Universidad Erasmus de Rotterdam que han descubierto el gen que determina su aparici¨®n."La alteraci¨®n del gen causa una disfunci¨®n hereditaria del ri?¨®n que normalmente no se manifiesta hasta la pubertad", explica Dicky Halley, miembro del equipo de investigadores. La enfermedad, que afecta a una de cada mil personas, se caracteriza por la aparici¨®n de ampollas de fluido que disminuyen el normal funcionamiento del ¨®rgano haciendo necesaria la di¨¢lisis y a menudo el trasplante.
El gen forma parte de un grupo encontrado en el cromosoma 16 en el que los investigadores buscaban el responsable de la esclerosis tuberosa. Aunque durante alg¨²n tiempo se crey¨® identificarlo en el cromosoma 9, posteriormente result¨® que no s¨®lo uno, sino dos genes diferentes pod¨ªan de forma independiente causar la enfermedad. El segundo ha sido ahora tambi¨¦n hallado en el 16.
Esta dolencia hereditaria, que sufren una de cada 6.000 personas, se manifiesta en una combinaci¨®n de problemas neurol¨®gicos, dermatol¨®gicos y disfunciones de h¨ªgado, coraz¨®n, ri?ones y pulm¨®n. Su evoluci¨®n desemboca en muchas ocasiones en epilepsia y retrasos mentales.
El grupo de cient¨ªficos holandeses que ha trabajado de forma conjunta con colegas brit¨¢nicos y estadounidenses ha examinado y determinado adem¨¢s las caracter¨ªsticas de otros 12 genes humanos acercando a 5.000 el n¨²mero de los estudiados entre los m¨¢s de 80.000 genes existentes .
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