Un gen defectuoso causa las piedras hereditarias en el ri?¨®n

De la alta proporci¨®n de piedras del ri?¨®n que se deben a enfermedades de tipo hereditario -casi la mitad-, una mayor¨ªa puede deberse a defectos en un solo gen del cromosoma X, seg¨²n un equipo de cient¨ªficos de varios pa¨ªses. Estos expertos han descubierto ya tres defectos distintos en un mismo gen, que dan lugar a tres enfermedades distintas y relativamente raras, que forman de piedras en el ri?¨®n.La formaci¨®n de piedras renales es bastante com¨²n: alrededor de un 12% de los hombres y un 5% de las mujeres las desarrollan a lo largo de su vida. Las piedras est¨¢n compuestas de sales de calcio que se precipitan de la orina supersaturada con calcio, por un defecto en la reabsorci¨®n de este mineral por los ri?ones. Rajesh V. Thakker y sus colegas del hospital Hammersmith de Londres publican en el ¨²ltimo n¨²mero de la revista Nature que la causa de las piedras es la inactivaci¨®n (por los defectos gen¨¦ticos) de un canal celular de cloro, aunque el mecanismo no se conoce a¨²n bien. Parece que el cloro es fundamental para mantener la presi¨®n en las c¨¦lulas, y su falta puede desequilibrar todo el proceso.

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