Los procedimientos disponibles

Las t¨¦cnicas desarrolladas hasta ahora para el diagn¨®stico prenatal son las siguientes:Amniocentesis: extracci¨®n de l¨ªquido de la bolsa amni¨®tica mediante punci¨®n transabdominal. Ventajas: el riesgo de aborto es m¨ªnimo, se suele citar el 1%, pero es dif¨ªcil de calcular, porque se confunde con los abortos espont¨¢neos. Da la mejor calidad en el diagn¨®stico de enfermedades cromos¨®micas. Es la pr¨¢ctica m¨¢s conocida, y su empleo est¨¢ generalizado.

Inconvertientes: se puede hacer desde la semana 12? de gestaci¨®n, pero lo m¨¢s frecuente es a partir de la 15?, y como los resultados tardan tres semanas, si se hace tarde no llegan dentro del plazo legal de 22 semanas para la interrupci¨®n voluntaria del embarazo.

Biopsia corial: Extracci¨®n de una muestra de vellosidad del cori¨®n (tejido placentario) mediante punci¨®n transabdominal o transvaginal. Ventajas: se puede hacer desde la novena semana y da resultados en dos o tres d¨ªas (si se completa con un cultivo de la vellosidad se ampl¨ªa a dos o tres semanas), lo que da tiempo para estudiar antecedentes familiares y evita la angustia de un desenlace prolongado.

Inconvenientes: el riesgo de aborto es m¨¢s alto, aunque depende siempre de cada especialista, oscila, entre el 1,5% y el 6%. Si se hace muy pronto y de forma agresiva, algunos estudios hablan tambi¨¦n de malformaciones cong¨¦nitas en las extremidades. Se hace en pocos sitios por ser una t¨¦cnica dif¨ªcil.

Funiculocentesis: Obtenci¨®n de sangre fetal mediante punci¨®n en el cord¨®n umbilical. Est¨¢ indicado en embarazos avanzados, confirmaci¨®n de diagn¨®sticos confusos o malformaciones tard¨ªas.

Ventajas: se hace entre las semanas 18? y 20?, cuando la ecograf¨ªa aporta se?ales significativas, y da resultados en tres d¨ªas. Inconvenientes: el riesgo de aborto, seg¨²n quien la haga, est¨¢ entre el 2% y el 4%. Apenas se usa en gen¨¦ticas molecular y enzim¨¢tica. Se hace en pocos sitios por ser una t¨¦cnica delicada.

T¨¦cnicas experimentales no invasivas: Las investigaciones se centran en dos procedimientos basados en conseguir c¨¦lulas fetales a trav¨¦s de la sangre materna o mediante descamaci¨®n en la cervis. Su fiabilidad a¨²n no est¨¢ demostrada y adem¨¢s son lentos y costosos, por lo que su aplicaci¨®n cl¨ªnica no es a¨²n posible.