Una cient¨ªfica catalana localiza un gen implicado en la retinitis
M¨®nica Bay¨¦s, del Departamento de Gen¨¦tica de la Universidad de Barcelona (UB), ha localizado un nuevo gen implicado en una forma particular de retinitis pigmentosa, una enfermedad hereditaria que provoca una disminuci¨®n progresiva de la visi¨®n. Seg¨²n la tesis doctoral de Bay¨¦s, dirigida por los profesores Daniel Grinberg y Susana Balcells, dicho gen ha sido localizado en el brazo largo del cromosoma 2.La tesis doctoral hace un estudio gen¨¦tico y molecular de la forma autos¨®mica recesiva de la retinitis pigmentosa en 48 familias espa?olas que padecen esta enfermedad, y ha permitidido identificar tambi¨¦n tres mutaciones en otro gen implicado.
Por otra parte, Bru Cormand, del mismo Departamento de Gen¨¦tica, en su tesis doctoral ha identificado el 95% de los alelos -la forma concreta de un gen- responsables de la enfermedad. de Gaucher, un trastorno hereditario del metabolismo de los l¨ªpidos que puede, entre otras cosas, provocar un excesivo crecimiento del h¨ªgado y del bazo.
El trabajo de Cormand determina la frecuencia de las mutaciones, la localizaci¨®n del gen implicado y relaciona, por primera vez, una mutaci¨®n concreta con la aparici¨®n de una calcificaci¨®n cardiovascular que puede conducir a la muerte.
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