Genes y malformaciones

Las aplicaciones pr¨¢cticas de los ¨²ltimos conocimientos adquiridos en embriolog¨ªa no se han dejado esperar. Actualmente sabemos (gracias al estudio del desarrollo en animales tan diversos como la mosca, el rat¨®n o el pollo) que mutaciones o alteraciones en la expresi¨®n de ciertos genes durante el desarrollo pueden dar lugar, por ejemplo, a la aparici¨®n de extremidades adicionales o a la desaparici¨®n de las mismas.Dado que los genes implicados en estas mutaciones son los mismos que se utilizan durante el desarrollo de las extremidades en humanos, estos descubrimientos nos han ayudado a descifrar cu¨¢les son los genes que est¨¢n alterados en varias malformaciones cong¨¦nitas. Tal es el caso de la sinpolidactilia tipo II, enfermedad caracterizada por la fusi¨®n y duplicaci¨®n de los dedos y que es debida a mutaciones en los genes Hox, o de otras deformaciones mas generalizadas como el gigantismo y el enanismo, enfermedades causadas, respectivamente, por un mal funcionamiento del gen de la hormona del crecimiento o por mutaciones en el gen FGFR3.

Una vez descifrado los genes y la funci¨®n que ¨¦stos tienen durante el desarrollo del embri¨®n la finalidad pr¨¢ctica m¨¢s inmediata es la de tratar de corregir, o al menos atenuar, algunas de las enfermedades que afectan al ser humano. El ejemplo m¨¢s notorio del beneficio del estudio de la embriolog¨ªa ha sido el relacionado con la fertilizaci¨®n in vitro. Se han cumplido. 20 a?os del primer ni?o probeta, t¨¦cnica extraordinaria por aquel entonces, y que con su ulterior perfeccionamiento es, hoy d¨ªa, pr¨¢ctica m¨¦dica a la que se recurre en un porcentaje elevado de casos de infertilidad.

Otros ejemplos tales como la creaci¨®n in vitro de ¨®rganos o la terapia g¨¦nica de malformaciones hereditarias podr¨ªan ser realidad en un futuro no muy lejano.