Hallado un gen de la retinitis pigmentosa tras 20 a?os de busca
La b¨²squeda realizada en los ¨²ltimos 20 a?os de un gen que causa la retinitis pigmentosa hereditaria, una enfermedad grave de la retina que puede dejar ciegos a ni?os y adolescentes, ha terminado con la identificaci¨®n del gen por parte de dos equipos internacionales de cient¨ªficos que han llegado al mismo resultado de forma independiente. Desde que empez¨® la b¨²squeda en los a?os setenta, a partir de los genes de una extensa familia afectada por la enfermedad, se han encontrado otros 14 genes que pueden causar la retinitis cuando son defectuosos y que en total pueden resolver entre el 30% y el 40% de los casos.
El gen cuya identificaci¨®n se publica en la revista Nature Neuroscience s¨®lo causar¨ªa el 4% de los casos, pero su inter¨¦s es sobre todo hist¨®rico, porque al principio se pens¨® que ser¨ªa el ¨²nico. Se encuentra en el cromosoma 8 y su papel es todav¨ªa desconocido, pero s¨ª se ha localizado la peque?a mutaci¨®n que causa la enfermedad. Su efecto es hacer que sea mucho m¨¢s corta la prote¨ªna cuya producci¨®n gobierna, de funci¨®n a¨²n desconocida.
La retinitis pigmentosa es una de las causas hereditarias m¨¢s comunes de ceguera: afecta a una de cada 4.000 personas en todos los grupos ¨¦tnicos.
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