El genoma secuenciado corresponde a un var¨®n an¨®nimo

El genoma analizado por Celera Genomics no es el de cualquier ser humano, sino el de un solo ser humano. Pertenece a un var¨®n cuya identidad no se conoce. Tiene por tanto un cromosoma X y uno Y, en vez de los dos X de una mujer. Sin embargo, la identidad de esa persona concreta dejar¨¢ de ser una limitaci¨®n una vez que se a?adan a las bases de datos las variaciones en el ADN m¨¢s comunes en la especie humana. Estas variaciones ocurren entre un individuo y otro, y algunas de ellas son t¨ªpicas de uno u otro grupo ¨¦tnico.Por el contrario, los datos que est¨¢ obteniendo el consorcio p¨²blico, en centros de investigaci¨®n situados en seis pa¨ªses, son de un genoma mosaico de diez individuos. As¨ª y todo, tambi¨¦n en este caso habr¨¢ que refinar los datos para incorporar las variaciones individuales en determinadas regiones o cromosomas.

Afortunadamente, no es necesario repetir para cada persona todo el proceso de secuenciaci¨®n (determinaci¨®n del orden de las letras qu¨ªmicas del ADN) que se ha concluido ahora. Los investigadores podr¨¢n centrarse s¨®lo en las variaciones relevantes gracias a las t¨¦cnicas de los snips. Esta palabra es un acr¨®nimo en ingl¨¦s de "Polimorfismos de un s¨®lo nucle¨®tido", es decir, variaciones entre una persona y otra que s¨®lo afectan a una letra del ADN.

La tecnolog¨ªa necesaria para analizar r¨¢pidamente todos los snips de una persona (es decir, sus variaciones gen¨¦ticas o mutaciones respecto al genoma de referencia) ya existe: son los llamados biochips, unas plaquitas que llevan pegados, identificados por su posici¨®n en filas y columnas, decenas de miles de fragmentos de ADN de referencia. Basta ba?arlos con el ADN total de un paciente para saber d¨®nde hay variaciones de importancia.