La trombosis se debe en un 60% a causas de origen gen¨¦tico

El 60% de las causas de una trombosis -coagulaci¨®n de la sangre que origina infartos de miocardio, ictus y embolismos pulmonares- tiene base gen¨¦tica, mientras que los factores ambientales, como la dieta o el tabaquismo, son responsables del 40%. As¨ª lo demuestra por primera vez el estudio internacional GAIT, realizado en el hospital de Sant Pau de Barcelona. El estudio ha demostrado tambi¨¦n que el grupo sangu¨ªneo O es el que tiene menos riesgo de trombosis, una enfermedad que afecta al 15% de la poblaci¨®n y es la primera causa de muerte en los pa¨ªses desarrollados.

El proyecto de investigaci¨®n GAIT (an¨¢lisis gen¨¦tico de la trombofilia idiop¨¢tica, en sus siglas inglesas) fue emprendido en 1995 por el hospital de San Pau, junto con la Southwest Foundation for Biomedical Research y la Trinity University, ambas de San Antonio (Estados Unidos), para determinar la contribuci¨®n de la herencia en la aparici¨®n de la trombosis y la identificaci¨®n de los genes implicados.

En estos seis a?os de investigaci¨®n se han estudiado 21 familias con un promedio de 17 componentes, que sumaban en total cerca de 400 personas. Una parte de estas familias fue seleccionada por tener alg¨²n miembro que hubiera padecido uno o varios episodios tromb¨®ticos antes de los 45 a?os o hubiera presentado alguna localizaci¨®n extra?a. La otra parte fue seleccionada al azar y sirvi¨® de control. El resultado ha permitido, por primera vez, cuantificar el componente gen¨¦tico de la mayor¨ªa de los factores que intervienen en la trombosis y descubrir c¨®mo afecta el grupo sangu¨ªneo.

'Hasta ahora s¨®lo se hab¨ªan efectuado estudios en personas no emparentadas, en los que no es posible determinar la base gen¨¦tica', explica Jordi Fontcuberta, jefe de la unidad de Hemostasia y Trombosis del hospital de Sant Pau. 'Hemos analizado m¨¢s de 40 fenotipos relacionados con la hemostasia, el sistema enzim¨¢tico responsable de que la sangre sea fluida y no se coagule. Hasta ahora no se sab¨ªa qu¨¦ parte de la trombosis era debida a factores gen¨¦ticos y cu¨¢l a factores ambientales, como la hipertensi¨®n, el colesterol alto o el sedentarismo. Ahora sabemos que la base gen¨¦tica es responsable en un 60% y los factores ambientales, en el 40% restante'.

Jordi Fontcuberta advierte inmediatamente que este hallazgo no debe hacer minusvalorar los factores ambientales. 'Siguen siendo tan importantes como antes, porque es evidente que a la base gen¨¦tica se superpone, como desencadenante, la ambiental. La cuesti¨®n es qu¨¦ cantidad de colesterol, hipertensi¨®n, tabaquismo, etc¨¦tera, es necesaria en cada persona para que, sumado al componente gen¨¦tico, alcance un umbral m¨ªnimo capaz de desencadenar el proceso de la trombosis'.

En la estrategia para prevenir el infarto y el accidente cerebrovascular seguir¨¢ siendo muy importante la eliminaci¨®n de los factores de riesgo ambientales. Pero lo interesante del hallazgo del estudio GAIT es que ha permitido identificar las regiones cromos¨®micas implicadas en el proceso de la trombosis y acotar la ubicaci¨®n de los genes que pueden condicionar su aparici¨®n. 'En este proceso intervienen m¨²ltiples genes que interact¨²an entre s¨ª y con el medio ambiente. En el estudio hemos logrado identificar siete se?ales (zonas) del genoma relacionadas directamente con la trombosis. Estas se?ales est¨¢n localizadas en seis cromosomas. El objetivo, a largo plazo, es conocer con detalle los genes implicados y tratar de desarrollar estrategias de reparaci¨®n que permitan reducir el riesgo de sufrir una trombosis', concluye Fontcuberta.