El cromosoma masculino es peque?o y muy repetitivo

En el genoma humano ahora publicado se ve claramente que el cromosoma Y, que define el sexo masculino, es peque?o, muy repetitivo y b¨¢sicamente no funcional. Pero, afirma Bruce Lahn, investigador del cromosoma Y de la Universidad de Chicago (EE UU), aunque tiene relativamente pocos genes, 'los genes que encontramos son de gran inter¨¦s y tienen importantes funciones'.

El cromosoma Y se ha convertido en un vertedero gen¨¦tico porque no se recombina (la recombinaci¨®n es el cambio de ADN que tiene lugar entre parejas de cromosomas cuando se producen los ¨®vulos y el esperma). De hecho, el 95% del cromosoma Y jam¨¢s intercambia ADN con el otro cromosoma sexual, el X. Esto incluye la regi¨®n que contiene al gen espec¨ªfico de la masculinidad. Los investigadores creen que ¨¦sta es la forma en que los cromosomas del sexo adquirieron sus papeles, haciendo una reorganizaci¨®n de cromosomas que provoc¨® que el X y el Y quedaran aislados entre s¨ª.

Desde que qued¨® aislado del X -que sigue intercambiando ADN con su cromosoma hermano en las c¨¦lulas femeninas- el cromosoma Y ha ido degenerando, acumulando mutaciones y perdiendo gran parte de su material gen¨¦tico. Esto lo ha convertido en el descontrolado adolescente del genoma, con una gran cantidad de secuencia relativamente nueva.

Producci¨®n de esperma

De los genes del Y, muchos est¨¢n involucrados en la producci¨®n de esperma. Esto no es tan predecible como podr¨ªa parecer: el paradero de un gen normalmente no da muchas pistas sobre lo que hace. En la evoluci¨®n, el cromosoma Y ha ido acumulando genes externos de fertilidad masculina. Los genes productores de esperma se repiten muchas veces, quiz¨¢ para ayudar a competir a los machos, o quiz¨¢ para evitar que se pierdan importantes genes por estragos en las mutaciones.

Se cree que entre un 10% y un 25% de la infertilidad masculina se debe a defectos del cromosoma Y. Pero estos genes est¨¢n presentes en distintas cantidades y organizaciones en los distintos varones, y los efectos del cambio gen¨¦tico pueden variar mucho.

La variaci¨®n significa que, por ejemplo, el mapa del cromosoma Y publicado, que se basa en un var¨®n, puede no ser suficiente para comprender los efectos del cromosoma. Hay grandes tramos de X e Y que siguen siendo pr¨¢cticamente id¨¦nticos. Parte de esta similitud es ancestral. Pero algunas secuencias similares se adquirieron del X no hace mucho, cuando se separaron los ancestros de los chimpanc¨¦s y de los modernos humanos. Lahn cree que la extraordinaria configuraci¨®n e historia del cromosoma Y conlleva que la secuencia del cromosoma har¨¢ valer sus m¨¦ritos. 'El Y es la mina de oro para comprender la evoluci¨®n del cromosoma', ha comentado este investigador.