Las variaciones en 1.100 genes est¨¢n relacionadas con 1.500 enfermedades

Ahora que todos los genes humanos est¨¢n localizados y descifrados, el gran reto cient¨ªfico ser¨¢ conocer cu¨¢les interact¨²an con qu¨¦ otros para ejecutar una operaci¨®n integrada, y de qu¨¦ forma las m¨¢s sutiles alteraciones de cada una de esas operaciones predisponen a cada individuo a casi cualquier enfermedad concebible. Pero la medicina no deber¨¢ esperar tanto.

Con los datos publicados hoy, ya es posible examinar de golpe el patr¨®n de actividad de todos los genes humanos en cualquier ¨®rgano de una persona sana, y compararlo con el de un coraz¨®n enfermo, un h¨ªgado castigado o un tumor de piel. A¨²n sin saber nada sobre la naturaleza de esos genes y de sus interacciones, el patr¨®n de actividad ofrecer¨¢ el diagn¨®stico m¨¢s preciso que haya existido jam¨¢s sobre cada enfermo concreto. Y, en muchos casos, tambi¨¦n brindar¨¢ la oportunidad de predecir una enfermedad incluso antes de que ning¨²n m¨¦dico (pregen¨®mico) pueda ni sospechar su riesgo.

La base de estas tecnolog¨ªas diagn¨®sticas, cuya utilizaci¨®n en la medicina no puede sino crecer exponencialmente en los p¨®ximos a?os, ya existe: los biochips. Los biochips pueden diese?arse de muchas formas, pero el ideal consistir¨¢ desde hoy en una plaquita de 180x180 min¨²sculas celdillas, con un trozo de cada gen humano en cada celdilla. El m¨¦dico podr¨¢ usarlo para, una vez ba?ado con la muestra de sangre o tejido del paciente, determinar exactamente los cientos o miles de variaciones en la actividad de sus genes. Despu¨¦s, no har¨¢ falta ser Sherlock Holmes para predecir su futuro cl¨ªnico.

Nada de esto es ciencia ficci¨®n. Los an¨¢lisis gen¨®micos con biochips ya se han utilizado para distinguir entre distintos tipos de leucemia, y la tecnolog¨ªa necesaria estar¨¢ pronto en el mercado. Los gestores p¨²blicos est¨¢n a punto de enfrentarse al reto exponencialmente creciente de decidir cu¨¢les de estas t¨¦cnicas diagn¨®sticas se incluir¨¢n en las prestaciones gratuitas de sus pa¨ªses. El factor decisivo ser¨¢ qu¨¦ parte de la abultada inversi¨®n inicial se rentabilizar¨¢ a?os despu¨¦s como ahorro de costes de tratamiento.

La otra gran interesada en los datos que se presentan hoy es la industria farmac¨¦utica. La identificaci¨®n de todos los genes humanos, y el pr¨®ximo an¨¢lisis de sus variaciones cuantitativas entre un individuo y otro, y entre cada parte sana o enferma de un solo individuo, ser¨¢ -est¨¢ siendo ya- la principal estrategia para encontrar nuevos f¨¢rmacos que recompongan los des¨®rdenes de la actividad gen¨¦tica que causan o ejecutan casi todas las enfermedades humanas.