Un receptor hep¨¢tico que retira el colesterol

El colesterol viaja por la sangre asociado a prote¨ªnas como la LDL (siglas en ingl¨¦s de lipoprote¨ªna de baja densidad). La cantidad de este complejo, llamado a veces colesterol malo, debe mantenerse en sangre por debajo de ciertos l¨ªmites para no da?ar las arterias, y de eso se suele ocupar el h¨ªgado, por el simple procedimiento de engullir la LDL.

Sin embargo, el h¨ªgado necesita para ello desplegar en la membrana de sus c¨¦lulas otra prote¨ªna capaz de capturar la LDL con gran precisi¨®n. Esa prote¨ªna se llama receptor de la LDL.

Un gen no es m¨¢s que la informaci¨®n necesaria para fabricar una prote¨ªna, y el gen implicado en la hipercolesterolemia familiar (HF) es precisamente el que fabrica al receptor de la LDL. Cuando este gen falla debido a una mutaci¨®n, el receptor de la LDL es escaso, el h¨ªgado captura poca LDL y ¨¦sta (siempre asociada al colesterol) se acumula en la sangre, aumentando el riesgo de enfermedades cardiovasculares.

La mayor¨ªa de las personas tienen dos genes HF normales (uno de su padre y otro de su madre). Una de cada 500 personas, aproximadamente, tiene mutado uno de los dos. ?stos son los pacientes de hipercolesterolemia familiar: un gen normal no basta para hacer la suficiente cantidad de receptor.

Cuando ambos padres tienen un gen defectuoso (y el otro normal), una cuarta parte de sus hijos, en promedio, hereda los dos genes mutantes. Por fortuna, esto s¨®lo ocurre en una persona de cada mill¨®n. La cantidad de receptor en estos casos es ¨ªnfima o nula, y los ni?os padecen graves enfermedades cardiovasculares desde los pocos meses de edad.

Miguel Pocov¨ª, profesor de bioqu¨ªmica y biolog¨ªa molecular de la Universidad de Zaragoza, explica que ya ha detectado 89 mutaciones distintas del gen HF en la poblaci¨®n espa?ola, lo que dificulta bastante los an¨¢lisis. En un a?o dispondr¨¢ de un biochip para rastrear de una tacada todas ellas.