Los ni?os que nacen con fibrosis qu¨ªstica alcanzan una supervivencia media de 40 a?os
El trasplante de pulm¨®n y otros avances evitan que los afectados mueran en la infancia
Uno de cada 3.500 nacidos padece fibrosis qu¨ªstica, la enfermedad gen¨¦tica mortal m¨¢s frecuente en la raza blanca. Se trata de un proceso hereditario para cuya presentaci¨®n es necesario que los dos padres sean portadores del gen defectuoso y lo transmitan al hijo. Se calcula que una de cada 25 personas de la raza cauc¨¢sica es portadora del gen responsable de esta dolencia.
Alrededor de 1.600.000 espa?oles son portadores del gen defectuoso de la fibrosis
Un 15,8% de pacientes tiene alg¨²n familiar afectado, y de ¨¦stos, un 22% ya ha muerto
Se trata de una enfermedad cr¨®nica que afecta a las gl¨¢ndulas que producen secreciones externas y causa un espesamiento del moco y la obstrucci¨®n de los conductos que lo transportan. Los pulmones, el aparato digestivo, el h¨ªgado, el p¨¢ncreas y el sistema reproductor son los ¨®rganos m¨¢s lesionados por este aumento de la viscosidad, al producirse inflamaciones e infecciones. La fibrosis es, seg¨²n Vicente Costa, presidente de la Federaci¨®n Espa?ola contra la Fibrosis Qu¨ªstica (tel¨¦fono 96 346 14 14), una de las enfermedades m¨¢s desconocidas, pese a que se calcula que 1.600.000 espa?oles son portadores del gen defectuoso.
'Por fortuna', afirma, 'al aumentarse la esperanza de vida con los nuevos tratamientos, ya no es una patolog¨ªa exclusivamente pedi¨¢trica y ahora nuestros ni?os pueden llegar a la juventud y a la edad adulta. De hecho, en Espa?a el 45,75% de los afectados son mayores de 14 a?os. La presi¨®n social de las asociaciones de padres ha fomentado en todos los pa¨ªses desarrollados la investigaci¨®n de la fibrosis qu¨ªstica. Sin embargo, apenas hab¨ªa literatura cient¨ªfica en espa?ol. Nuestra federaci¨®n acaba de editar dos publicaciones, disponibles gratuitamente previa petici¨®n telef¨®nica para todos los interesados'.Seg¨²n la Investigaci¨®n sobre la situaci¨®n psicosocial de las personas afectadas de fibrosis qu¨ªstica, promovida por la Federaci¨®n Espa?ola contra Fibrosis Qu¨ªstica y publicada en 1999, el 15,8% de los pacientes tienen otro familiar afectado, que en el 22% de los casos ya ha fallecido.
Para Costa, en la d¨¦cada de 1930, cuando se describi¨® la enfermedad, m¨¢s de la mitad de los peque?os que nac¨ªan con este proceso gen¨¦tico 'mor¨ªa en el primer a?o de vida; sin embargo ahora la media de supervivencia se sit¨²a en torno a los 30 a?os y se cree que para los nacidos a partir de 2000 superar¨¢ los 40'.
Seg¨²n el pediatra Antonio Salcedo, jefe de la unidad de Fibrosis Qu¨ªstica del hospital infantil Ni?o Jes¨²s de Madrid, el cuadro sintom¨¢tico m¨¢s frecuente es el respiratorio, seguido del digestivo. Suele presentarse mala absorci¨®n de los alimentos y nutrientes por insuficiencia pancre¨¢tica y elevada p¨¦rdida de sal en el sudor.
'Los procesos bacterianos de las v¨ªas respiratorias son muy frecuentes', explica. 'La infecci¨®n respiratoria m¨¢s recurrente es la endobronquial producida por Pseudomona aeruginosa, una bacteria que se encuentra en los cultivos de esputos del 70% de estos pacientes en la primera juventud. La fertilidad tambi¨¦n est¨¢ alterada y m¨¢s del 95% de los varones son est¨¦riles por obstrucci¨®n de los conductos deferentes. En el caso de las mujeres la infertilidad aparece por el incremento de la densidad y viscosidad del moco vaginal, que impide la progresi¨®n del espermatozoide hacia el ¨®vulo, as¨ª como por ovulaciones irregulares, p¨®lipos cervicales o quistes ov¨¢ricos. Las t¨¦cnicas de reproducci¨®n asistida, como la fecundaci¨®n in vitro, pueden permitir la procreaci¨®n'.
Para el pediatra Jes¨²s Ferrer, presidente de la Sociedad Cient¨ªfica de Fibrosis Qu¨ªstica, el defecto gen¨¦tico que transmite la enfermedad de padres a hijos, y que deben poseerlo y transmitirlo ambos progenitores, es una mutaci¨®n que codifica la prote¨ªna defectuosa CFTR, encargada de regular el paso de iones de cloro a trav¨¦s de la membrama celular. Hasta ahora se han identificado unas 90 mutaciones, que condicionan la evoluci¨®n de la enfermedad y var¨ªan de unos pa¨ªses a otros. En Espa?a la m¨¢s com¨²n (en el 51% de los afectados) es la delta F508.
'No obstante, por ser una enfermedad hereditaria autos¨®mica recesiva, no todos los hijos de padres portadores van a desarrollar este proceso. Las posibilidades quedan establecidas as¨ª: un 50% de los beb¨¦s ser¨¢ portador sano, puesto que le ser¨¢ transmitido el gen defectuoso de un solo progenitor; un 25% ser¨¢ enfermo, porque lo heredar¨¢ de los dos, y el otro 25% ser¨¢ totalmente sano', indica Ferrer.
Pasar por quir¨®fano para vivir m¨¢s y mejor
Los pulmones suelen ser los ¨®rganos m¨¢s afectados por la fibrosis qu¨ªstica. Su paulatina degradaci¨®n y p¨¦rdida de funcionalidad determinan la etapa final de la enfermedad y abocan al paciente al trasplante como la ¨²nica alternativa actual de tratamiento curativo. En palabras de Luis Ma¨ªz, de la unidad de Trasplantes del hospital Ram¨®n y Cajal de Madrid, existen siete unidades de trasplante pulmonar en Espa?a desde que en 1992 se empezara a realizar este tipo de intervenci¨®n en el pa¨ªs. Un tercio de los 100 trasplantes que se hacen al a?o se realizan en estos pacientes. 'Aunque deben agotarse todos los medios disponibles antes de llegar al trasplante, no hay que contemplar esta operaci¨®n como un fracaso de los anteriores tratamientos, sino como una opci¨®n m¨¢s, que aumentar¨¢ notablemente la supervivencia del paciente y su calidad de vida. Hay pacientes que registran una gran mejor¨ªa y un cambio muy positivo en sus vidas, ya que antes estaban obligados a someterse a numerosos ciclos de antibi¨®ticos intravenosos, respiraci¨®n asistida con ox¨ªgeno, y a recibir asistencia domiciliria continua'. Una opci¨®n que est¨¢ en investigaci¨®n, y para la que se vislumbra un futuro esperanzador, es la de la terapia g¨¦nica, que podr¨ªa suponer la curaci¨®n definitiva. Jos¨¦ Pulido, paciente de 30 a?os diagnosticado desde los tres, con formaci¨®n universitaria y director de la Federaci¨®n Espa?ola contra la Fibrosis Qu¨ªstica, se est¨¢ planteando la posibilidad de someterse a un trasplante de pulm¨®n, 'vistas los excelentes resultados en otros compa?eros'. Reconoce que hay momentos en que es muy duro convivir con la enfermedad. Por ello destaca la importancia del apoyo familiar y de la ayuda del personal sanitario y las asociaciones de pacientes, integradas estas ¨²ltimas por personas 'que comparten los mismos miedos, inquietudes, sufrimientos y esperanzas'. A juicio de Pulido, el impacto emocional que causa en la familia la llegada de un beb¨¦ con fibrosis qu¨ªstica es tremendo. Un estudio auspiciado por esta federaci¨®n ha revelado que cuando los padres reciben la noticia, el 55,7% de ellos se siente impotente, un 41,2% reacciona con rabia, un 20,1% tiene sentimientos de culpa y un 19,7% se niega a aceptar la situaci¨®n e incluso la oculta.
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