Los ni?os que nacen con fibrosis qu¨ªstica alcanzan una supervivencia media de 40 a?os

Uno de cada 3.500 nacidos padece fibrosis qu¨ªstica, la enfermedad gen¨¦tica mortal m¨¢s frecuente en la raza blanca. Se trata de un proceso hereditario para cuya presentaci¨®n es necesario que los dos padres sean portadores del gen defectuoso y lo transmitan al hijo. Se calcula que una de cada 25 personas de la raza cauc¨¢sica es portadora del gen responsable de esta dolencia.

Alrededor de 1.600.000 espa?oles son portadores del gen defectuoso de la fibrosis

Un 15,8% de pacientes tiene alg¨²n familiar afectado, y de ¨¦stos, un 22% ya ha muerto

Se trata de una enfermedad cr¨®nica que afecta a las gl¨¢ndulas que producen secreciones externas y causa un espesamiento del moco y la obstrucci¨®n de los conductos que lo transportan. Los pulmones, el aparato digestivo, el h¨ªgado, el p¨¢ncreas y el sistema reproductor son los ¨®rganos m¨¢s lesionados por este aumento de la viscosidad, al producirse inflamaciones e infecciones. La fibrosis es, seg¨²n Vicente Costa, presidente de la Federaci¨®n Espa?ola contra la Fibrosis Qu¨ªstica (tel¨¦fono 96 346 14 14), una de las enfermedades m¨¢s desconocidas, pese a que se calcula que 1.600.000 espa?oles son portadores del gen defectuoso.

'Por fortuna', afirma, 'al aumentarse la esperanza de vida con los nuevos tratamientos, ya no es una patolog¨ªa exclusivamente pedi¨¢trica y ahora nuestros ni?os pueden llegar a la juventud y a la edad adulta. De hecho, en Espa?a el 45,75% de los afectados son mayores de 14 a?os. La presi¨®n social de las asociaciones de padres ha fomentado en todos los pa¨ªses desarrollados la investigaci¨®n de la fibrosis qu¨ªstica. Sin embargo, apenas hab¨ªa literatura cient¨ªfica en espa?ol. Nuestra federaci¨®n acaba de editar dos publicaciones, disponibles gratuitamente previa petici¨®n telef¨®nica para todos los interesados'.Seg¨²n la Investigaci¨®n sobre la situaci¨®n psicosocial de las personas afectadas de fibrosis qu¨ªstica, promovida por la Federaci¨®n Espa?ola contra Fibrosis Qu¨ªstica y publicada en 1999, el 15,8% de los pacientes tienen otro familiar afectado, que en el 22% de los casos ya ha fallecido.

Para Costa, en la d¨¦cada de 1930, cuando se describi¨® la enfermedad, m¨¢s de la mitad de los peque?os que nac¨ªan con este proceso gen¨¦tico 'mor¨ªa en el primer a?o de vida; sin embargo ahora la media de supervivencia se sit¨²a en torno a los 30 a?os y se cree que para los nacidos a partir de 2000 superar¨¢ los 40'.

Seg¨²n el pediatra Antonio Salcedo, jefe de la unidad de Fibrosis Qu¨ªstica del hospital infantil Ni?o Jes¨²s de Madrid, el cuadro sintom¨¢tico m¨¢s frecuente es el respiratorio, seguido del digestivo. Suele presentarse mala absorci¨®n de los alimentos y nutrientes por insuficiencia pancre¨¢tica y elevada p¨¦rdida de sal en el sudor.

'Los procesos bacterianos de las v¨ªas respiratorias son muy frecuentes', explica. 'La infecci¨®n respiratoria m¨¢s recurrente es la endobronquial producida por Pseudomona aeruginosa, una bacteria que se encuentra en los cultivos de esputos del 70% de estos pacientes en la primera juventud. La fertilidad tambi¨¦n est¨¢ alterada y m¨¢s del 95% de los varones son est¨¦riles por obstrucci¨®n de los conductos deferentes. En el caso de las mujeres la infertilidad aparece por el incremento de la densidad y viscosidad del moco vaginal, que impide la progresi¨®n del espermatozoide hacia el ¨®vulo, as¨ª como por ovulaciones irregulares, p¨®lipos cervicales o quistes ov¨¢ricos. Las t¨¦cnicas de reproducci¨®n asistida, como la fecundaci¨®n in vitro, pueden permitir la procreaci¨®n'.

Para el pediatra Jes¨²s Ferrer, presidente de la Sociedad Cient¨ªfica de Fibrosis Qu¨ªstica, el defecto gen¨¦tico que transmite la enfermedad de padres a hijos, y que deben poseerlo y transmitirlo ambos progenitores, es una mutaci¨®n que codifica la prote¨ªna defectuosa CFTR, encargada de regular el paso de iones de cloro a trav¨¦s de la membrama celular. Hasta ahora se han identificado unas 90 mutaciones, que condicionan la evoluci¨®n de la enfermedad y var¨ªan de unos pa¨ªses a otros. En Espa?a la m¨¢s com¨²n (en el 51% de los afectados) es la delta F508.

'No obstante, por ser una enfermedad hereditaria autos¨®mica recesiva, no todos los hijos de padres portadores van a desarrollar este proceso. Las posibilidades quedan establecidas as¨ª: un 50% de los beb¨¦s ser¨¢ portador sano, puesto que le ser¨¢ transmitido el gen defectuoso de un solo progenitor; un 25% ser¨¢ enfermo, porque lo heredar¨¢ de los dos, y el otro 25% ser¨¢ totalmente sano', indica Ferrer.