Investigadores del CSIC hallan el gen de un mal degenerativo

Un equipo de investigadores del Instituto de Biomedicina del Centro Superior de Investigaciones Cient¨ªficas (CSIC) de Valencia, dirigido por Francesc Palau, en colaboraci¨®n con el hospital La Fe de Valencia, ha detectado el gen causante de la enfernedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A, una degeneraci¨®n de los nervios perif¨¦ricos que afecta, sobre todo, a ni?os y j¨®venes. Esta enfermedad supone la forma m¨¢s frecuente de neuropat¨ªa perif¨¦rica hereditaria, con una prevalencia de un afectado por cada 3.500 personas en la poblaci¨®n espa?ola.

Existen diversas formas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ya que cuenta con una gran variedad gen¨¦tica y hasta el momento se han descrito m¨¢s de ocho genes y m¨¢s de 20 regiones cromosom¨¢ticas implicadas. La forma CMT4A, de la que los cient¨ªficos valencianos han descubierto el gen responsable, es muy agresiva y los enfermos quedan confinados en una silla de ruedas muy pronto, a la edad de 10 a?os. Esta dolencia afecta a los nervios perif¨¦ricos que van degenerando progresivamente. Se caracteriza por la atrofia de los m¨²sculos de los pies y piernas y manos y antebrazos. El trabajo de los investigadores se publicar¨¢ en el n¨²mero de enero de la revista Nature Genetics.