'Tendremos un 'c¨®digo de barras' con la propensi¨®n a padecer unas enfermedades'

Bruce Ponder es director del Grupo de Investigaci¨®n en Gen¨¦tica del C¨¢ncer Humano de la Universidad de Cambridge, Reino Unido. Especializado en c¨¢ncer de ovario y mama, uno de sus ¨²ltimos trabajos consiste en buscar genes cuyo efecto combinado predispone a padecer c¨¢ncer de mama. Ha encontrado ya seis candidatos. Cree que en un futuro no muy lejano cada persona tendr¨¢ un c¨®digo de barras con su informaci¨®n gen¨¦tica almacenada, y conocer¨¢ as¨ª su riesgo de tener tal o cual enfermedad. Ponder ha sido miembro de comit¨¦s para analizar c¨®mo manejar la informaci¨®n gen¨¦tica. Particip¨® recientemente en el simposio inaugural del Centro Nacional de Investigaciones Oncol¨®gicas (CNIO), en Madrid.

'Conoceremos el 'perfil gen¨¦tico' de cada tumor individual de modo m¨¢s preciso'

'La secuenciaci¨®n del genoma nos ayudar¨¢ a encontrar nuevos tratamientos'

Pregunta. En Espa?a se est¨¢n construyendo centros de investigaci¨®n dedicados espec¨ªficamente al c¨¢ncer. ?En el Reino Unido hay muchos, o un solo centro nacional para el c¨¢ncer?

Respuesta. Tenemos una veintena de centros, y es demasiado, los recursos se dispersan mucho. Ahora empiezan a concentrarlos, se quiere tener seis centros. Pero tambi¨¦n hemos creado un centro virtual para coordinarnos y discutir sobre los recursos para investigaci¨®n en c¨¢ncer, que, especialmente tras la secuenciaci¨®n del genoma, se est¨¢ volviendo gran ciencia, muy cara. Es m¨¢s eficiente encontrar financiadores a escala nacional, y tambi¨¦n negociar con el Gobierno con una sola voz.

P. ?Cu¨¢nto dinero se dedica a este ¨¢rea en su pa¨ªs?

R. El organismo financiador de la mayor parte de la investigaci¨®n en c¨¢ncer, Cancer Research UK, tiene 150 millones de libras al a?o [243 millones de euros]. No est¨¢ mal, pero no es suficiente.

P. ?C¨®mo ha cambiado la secuenciaci¨®n del genoma humano la investigaci¨®n en c¨¢ncer?

R. En los pr¨®ximos cinco a?os ya habr¨¢ cambios en la cl¨ªnica. Conoceremos el perfil gen¨¦tico de cada tumor individual de modo m¨¢s preciso, y podremos adecuar el tratamiento, hacerlo m¨¢s eficaz. Ahora no sabemos bien qu¨¦ f¨¢rmaco es mejor para cada paciente, entonces lo sabremos. Hoy, muchas pacientes que desarrollan c¨¢ncer de mama de j¨®venes reciben quimioterapia, porque sabemos que en algunas se reproducir¨¢: s¨®lo en unas pocas, pero tratamos a todas. Si logramos describir los rasgos gen¨¦ticos de cada tumor, identificaremos a las que realmente necesitan tratamiento. M¨¢s a largo plazo la secuenciaci¨®n del genoma nos ayudar¨¢ a encontrar nuevos tratamientos. Tal vez veamos resultados en 5, 10 o 15 a?os.

P. Se habl¨® en su d¨ªa de que cada uno tendr¨ªa una especie de tarjeta con su genoma, y que sabr¨ªa su predisposici¨®n a determinadas dolencias. ?Ocurrir¨¢?

R. S¨ª. No todo el mundo tiene las mismas posibilidades de desarrollar c¨¢ncer. Basta mirar alrededor: ninguna cara es igual a otra, excepto en los gemelos id¨¦nticos. ?Por qu¨¦? Por un mont¨®n de genes, que combinados dan como resultado una cara. Pues el efecto de un mont¨®n de genes juntos tambi¨¦n var¨ªa tu predisposici¨®n al c¨¢ncer. En principio podremos identificar esos genes, y hallar la probabilidad de cada persona de desarrollar c¨¢ncer.

P. ?Y qu¨¦ pasa si la probabilidad es alta?

R. Una vez determinado el riesgo hacen falta tambi¨¦n mejores formas de prevenci¨®n. Dentro de 10 o 15 a?os tendremos un c¨®digo de barras con nuestra propensi¨®n a tener determinadas enfermedades. Y si entendemos qu¨¦ otros factores influyen en eso -tabaco, sol, etc¨¦tera- tal vez podamos aconsejar a la gente para que reduzca su riesgo. Pero es un problema dif¨ªcil.

P. ?Es siempre una ventaja saber lo que hay en tus genes?R. Vale la pena saberlo si puedes hacer algo. Por ejemplo nosotros trabajamos con c¨¢ncer de tiroides; descubrimos un gen y podemos hacer un test. Si un ni?o lo tiene, le quitas el tiroides. Muy f¨¢cil. Pero en c¨¢ncer de mama no est¨¢ tan claro. Si est¨¢s dispuesta a someterse a una mastectom¨ªa, pues... Pero si no vas a hacer nada, pues de qu¨¦ te sirve. Depende de la personalidad de cada uno.

P. ?Se descubrir¨¢n muchos otros genes implicados en desarrollo o supresi¨®n de c¨¢ncer?

R. Hasta ahora conocemos dos mutaciones que predisponen muy fuertemente para c¨¢ncer de mama, pero se dan s¨®lo en una de 500 personas, s¨®lo son responsables de menos de uno de cada 20 casos de c¨¢ncer de mama. Ahora tratamos de encontrar mutaciones mucho m¨¢s comunes, aunque m¨¢s d¨¦biles; genes que cuando est¨¢n juntos dan un riesgo alto, pero que individualmente no tienen apenas efecto. Hallarlos, y ver qu¨¦ combinaciones pueden ser nocivas... no es un problema nada sencillo.

P. ?C¨®mo lo har¨¢n?

R. Es muy importante el trabajo con bases de datos. Hay una a escala europea creada en 1997, la EPIC . Han recogido datos sobre h¨¢bitos de vida de medio mill¨®n de personas, hombres y mujeres, de 44 a 70 a?os, saludables, y les est¨¢n haciendo un seguimiento sanitario. As¨ª, cuando investigadores como yo encontramos un gen con alguna influencia aparente sobre el c¨¢ncer, podemos consultar la base y cruzar los datos gen¨¦ticos con los conductuales.

P. ?C¨®mo se proteger¨¢n los datos de esos c¨®digos de barras? En el Reino Unido las compa?¨ªas de seguros pueden solicitar informaci¨®n gen¨¦tica.

R. Es controvertido. Se ha establecido una moratoria de tres a?os durante los cuales las compa?¨ªas de seguros no tendr¨¢n acceso a los datos gen¨¦ticos. El problema no es tanto que accedan a la informaci¨®n; ya tienen, y usan, mucha informaci¨®n sanitaria. El problema es que las compa?¨ªas no entienden esta informaci¨®n, y la usan de forma inapropiada. Queremos una declaraci¨®n clara de c¨®mo van a usar esta informaci¨®n.

P. ?Qu¨¦ uso ser¨ªa apropiado?

R. Hasta ahora las compa?¨ªas han sido muy deterministas, han dado demasiado valor a la informaci¨®n gen¨¦tica. Tener predisposici¨®n al c¨¢ncer no significa que se vaya a padecer. Tambi¨¦n se puede discutir la raz¨®n de ser misma de las compa?¨ªas de seguros. Por ejemplo, hay quien piensa que nadie debe ser discriminado por sus genes; pero las compa?¨ªas de seguros buscan beneficios, y si el Gobierno quiere que act¨²en como entidades sociales, entonces debe llegar a alg¨²n tipo de acuerdo con ellas. Por otra parte, ?c¨®mo afectar¨¢ al mercado de seguros el que la gente sepa su predisposici¨®n a ciertas enfermedades y empiece a hacerse un mont¨®n de seguros? Hay mucho de qu¨¦ hablar. Tal vez las compa?¨ªas podr¨ªan ofrecer un determinado tipo de cobertura por determinada cantidad sin solicitar datos gen¨¦ticos, y exigirlos para cantidades superiores.

P. ?Estar¨ªa a favor de la selecci¨®n de embriones en funci¨®n de su predisposici¨®n gen¨¦tica a enfermedades?

R. Bueno, es algo que se hace ya. Pero hay que conocer el marcador para la enfermedad.

P. ?Para cu¨¢les lo har¨ªa?

R. Es un debate dif¨ªcil. ?Qui¨¦n va a decidir? En la comisi¨®n gen¨¦tica a la que pertenec¨ªa hab¨ªa un representante de personas discapacitadas, una persona con una enfermedad hereditaria, y hay mucha gente discapacitada que considera err¨®neo seleccionar embriones para evitar enfermedades hereditarias. Defienden que la sociedad es diversa.