Detectada en La Yesa una mutaci¨®n gen¨¦tica que aumenta el colesterol

Un grupo de m¨¦dicos del servicio de Endocrinolog¨ªa del Hospital Cl¨ªnico de Valencia est¨¢ llevando a cabo una investigaci¨®n sobre una mutaci¨®n gen¨¦tica que hace aumentar los niveles de colesterol, y que padecen varios habitantes de La Yesa, peque?o municipio de la comarca de los Serranos. La enfermedad es muy poco com¨²n en los pa¨ªses del sur de Europa, y es sorprendente que en una poblaci¨®n tan reducida (menos de 300 habitantes) se concentre el mayor n¨²cleo de afectados de toda Espa?a (20).

La investigaci¨®n la est¨¢ coordinando el doctor Rafael Carmona (Premio Jaime I de investigaci¨®n Cl¨ªnica de 2002) y cuenta con el apoyo del Instituto Citol¨®gico de Valencia, y de la Generalitat a trav¨¦s de una beca I+D. Lo que se pretende, seg¨²n el doctor Jos¨¦ Real, uno de los investigadores, 'es hacer un estudio comparativo para ver c¨®mo se expresa la enfermedad, que es muy poco conocida'. El llamado defecto familiar del gen Apo-B 100 hace que quienes lo padecen sean susceptibles de tener un elevado riesgo cardiovascular (infartos de miocardio, trombosis). 'El estudio es importante para poder prevenir estos efectos', afirma otro de los investigadores, el doctor Ismael Ejarque.

Las investigaciones comenzaron a mediados de los noventa, cuando un equipo de endocrinos analiz¨® 100 muestras de sangre de pacientes que presentaban un alto nivel de colesterol por causas gen¨¦ticas. En una de ellas, la de un vecino de La Yesa, se detect¨® la mutaci¨®n del gen Apo-B 100. 'A partir de ah¨ª empezamos a analizar a sus familiares y a otros vecinos, y se observ¨® que tambi¨¦n ellos sufr¨ªan la enfermedad', cuenta el doctor Real. El n¨²mero de personas que padecen este mal est¨¢ cifrado en una veintena aproximadamente, pero la intenci¨®n de los investigadores es ampliar el estudio a otras poblaciones de la comarca ya que se estima que puede haber m¨¢s casos.

Al parecer, la causa de que la mutaci¨®n se manifieste con esta intensidad en un municipio tan diminuto podr¨ªa estar en la endogamia entre vecinos de La Yesa. La comarca de los Serranos, que linda con la provincia de Teruel, ha estado siempre muy aislada y se ha caracterizado por ser una poblaci¨®n cerrada. 'Hasta los a?os trreinta no hab¨ªa ni siquiera carreteras, y parece ser que los parientes se casaban entre s¨ª', explica el doctor Real. Esta tesis viene avalada por la ins¨®lita presencia de un paciente homocigoto (s¨®lo se conocen cinco casos descritos en el mundo), que presenta la mutaci¨®n tanto en los genes hereditarios paternos como maternos.