El cromosoma humano 14, completamente secuenciado
El cromosoma humano 14 ha sido completamente secuenciado; es decir, ya se conocen todas las letras qu¨ªmicas que forman esta hebra de material gen¨¦tico. La secuencia completa fue dada a conocer ayer por la revista Nature en su versi¨®n en Internet. Este es el cuarto de los cromosomas humanos (22 pares m¨¢s el X y el Y) cuya enumeraci¨®n completa se logra. Ya se conoc¨ªan las secuencias completas de los m¨¢s peque?os (22, 21 y 20).
El equipo internacional que ha culminado la secuencia (integrado por cient¨ªficos de varias instituciones de Estados Unidos y de Francia) afirma que han identificado en la misma 1.050 genes o fragmentos de genes, lo que supone m¨¢s del 96% de los que deben integrarlo. Entre estos genes identificados en el cromosoma 14, m¨¢s de 60, cuando son defectuosos, est¨¢n implicados en enfermedades como la paraplejia esp¨¢stica o el inicio del mal de Alzheimer. En total, los cient¨ªficos han contabilizado 87.410.661 pares de bases, las letras qu¨ªmicas de los genes.
La conquista del genoma humano completo, anunciada en junio de 2000 a bombo y platillo, fue en realidad un borrador muy rico en informaci¨®n pero plagado de inconsistencias y con tramos incompletos. Pero los cient¨ªficos van haciendo secuencias m¨¢s finas de los cromosomas para tener una descripci¨®n detallada de los genes y todos los elementos de regulaci¨®n que los controlan, por ejemplo, cu¨¢ndo debe un gen activarse o desactivarse. Adem¨¢s, estas secuencias finas completas permiten investigar las variabilidad gen¨¦tica entre las diferentes poblaciones humanas.
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