Las letras del genoma
Uno de los programas cient¨ªficos m¨¢s ambiciosos y con un mayor impacto sobre la opini¨®n p¨²blica, el Proyecto Genoma Humano, llega a su conclusi¨®n, seguramente provisional. Ayer se anunci¨® la culminaci¨®n del proceso de descifrado del c¨®digo gen¨¦tico contenido en los 23 pares de cromosomas humanos, tras una serie de etapas en las que se han ido generando versiones cada vez m¨¢s completas. Se trata de un esfuerzo gigantesco para identificar y ordenar los 3.000 millones de bases, o letras, en el que est¨¢ escrito, iniciado en 1990 y que ha requerido el trabajo coordinado de centenares de cient¨ªficos en laboratorios de todo el mundo.
Lo conseguido, con ser un hito importante, no es m¨¢s que el primer paso en la comprensi¨®n de nuestra identidad gen¨¦tica. S¨®lo en algunos casos los genes act¨²an de forma individual; normalmente forman parte de redes en interacci¨®n cuya din¨¢mica estamos muy lejos de entender. Las secuencias de bases que forman parte de genes que codifican una prote¨ªna son apenas el 2% del total, y se desconoce en gran medida el papel del resto.
El an¨¢lisis de la informaci¨®n contenida en el genoma est¨¢ impulsando ya un cambio cualitativo en los m¨¦todos de la biolog¨ªa y la medicina. Pero necesitamos comprender mejor los mensajes que llevamos escritos en nuestras c¨¦lulas desde que nacemos, las enfermedades que probablemente padeceremos, nuestras propensiones y el modo de interacci¨®n con el medio, en particular con los f¨¢rmacos y otras sustancias qu¨ªmicas. Comprender ese mensaje es tambi¨¦n relacionar la variabilidad gen¨¦tica en los seres humanos con las causas de ciertas enfermedades o deficiencias, as¨ª como comprender nuestra relaci¨®n con el resto de los seres vivientes.
Algunas patolog¨ªas dependen ¨²nicamente de la presencia de variaciones en un ¨²nico gen normal, y han sido identificadas, abriendo la puerta a posibles tratamientos. Pero la mayor¨ªa de las enfermedades responden a disfunciones complejas de conjuntos de genes en interacci¨®n con el entorno. Estamos lejos de descifrar esas interacciones, pero sus dividendos en prevenci¨®n y tratamientos ser¨¢n elevados. En definitiva, la conclusi¨®n de esta fase del Proyecto Genoma Humano supone una base firme para el futuro, especialmente en los campos de la medicina, la farmacolog¨ªa, el medio ambiente y la alimentaci¨®n.
Al tiempo, est¨¢n surgiendo nuevos problemas de ¨ªndole social y moral como consecuencia de las primeras aplicaciones del conocimiento adquirido. Tambi¨¦n en este campo se ha avanzado mediante la puesta en marcha de estructuras interdisciplinares en las que expertos, pensadores y pol¨ªticos reflexionan y recomiendan modos de actuaci¨®n ante las alternativas que se van planteando. Todo ello requerir¨¢, a partir de ahora, a¨²n m¨¢s atenci¨®n y nuevas decisiones.
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