Espa?a crea el primer 'biochip' para detectar una mutaci¨®n que eleva el colesterol

La hipercolesterolemia familiar est¨¢ en los genes. Los afectados (unos 90.000 en Espa?a) han heredado la mutaci¨®n en un gen y su nivel de colesterol es el doble de lo normal, lo que dispara la incidencia de enfermedades cardiovasculares. La detecci¨®n de la mutaci¨®n era hasta ahora un proceso largo, caro y complejo porque hab¨ªa que secuenciar todo el gen. Ahora un equipo espa?ol ha desarrollado con financiaci¨®n p¨²blica el primer biochip del mundo para diagnosticar la enfermedad en horas. Estar¨¢ comercializado en octubre, seg¨²n anunci¨® ayer el presidente de la Fundaci¨®n de Hipercolesterolemia Familiar y jefe asociado de Medicina Interna de la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz, Pedro Mata, que ha dirigido el proyecto.

?La hipercolesterolemia familiar es la enfermedad monog¨¦nica (que depende de un fallo en un solo gen) m¨¢s frecuente. La Fundaci¨®n de Hipercolesterolemia Familiar estima que en Espa?a hay entre 80.000 y 100.000 afectados, aunque menos de un tercio est¨¢n diagnosticados, seg¨²n Mata. Cada afectado tiene un 50% de probabilidades de transmitir la mutaci¨®n a alguno de sus descendientes. Los enfermos tienen entre 320 y 500 miligramos de colesterol por decilitro de sangre (cuando lo normal es 220). M¨¢s del 50% de las personas con alguna mutaci¨®n sufre una enfermedad cardiovascular (infarto, angina de pecho...) antes de los 55 a?os.

Actualmente, el diagn¨®stico consiste en secuenciar completamente el gen responsable (situado en el cromosoma 19) en busca de las mutaciones responsables. "Es un proceso que puede tardar meses y costar hasta 2.000 euros. Aun as¨ª la relaci¨®n entre el beneficio y el coste es positiva por la cantidad de tratamientos hospitalarios que se previenen, pero en la pr¨¢ctica no se puede hacer de forma rutinaria, sino para investigaci¨®n", explic¨® ayer Mata desde los Cursos de Verano de la Universidad Complutense, en San Lorenzo del Escorial, informa Marta Aguirregomezcorta.

Cuatro a?os de trabajo

El nuevo biochip permitir¨¢ realizar el proceso en horas y estar¨¢ comercializado en octubre. El precio del an¨¢lisis se rebajar¨¢ hasta los 350 euros, seg¨²n Mata, que viene trabajando en este biochip desde 1999. Ese a?o, la fundaci¨®n comenz¨® un programa de detecci¨®n gen¨¦tica para conocer las peculiaridades que tienen los espa?oles en cuanto a defectos en el gen que causa la hipercolesterolemia familiar. Mata explica el proceso: "Analizamos entre 600 y 800 casos de distintas familias y encontramos que hay 143 mutaciones que afectan a la s¨ªntesis de la prote¨ªna. De ellas, m¨¢s de 50 no est¨¢n en la literatura internacional". En el an¨¢lisis participaron 72 unidades de l¨ªpidos de hospitales y centros de atenci¨®n primaria de toda Espa?a. Las muestras fueron analizados en el laboratorio de Biolog¨ªa Molecular de la Universidad de Zaragoza, que dirige Miguel Pocov¨ª. El proyecto tuvo financiaci¨®n p¨²blica, y participaci¨®n de empresas privadas. La Fundaci¨®n para la Hipercolesterolemia Familiar ha pedido la patente de las aplicaciones que se deriven de las nuevas mutaciones.

"Cuando tuvimos el registro de las mutaciones que afectaban a la prote¨ªna, contactamos con una empresa espa?ola, Medplant Genetics, que ha desarrollado el biochip. El biochip es un cuadradito de pl¨¢stico de poco m¨¢s de un cent¨ªmetro cuadrado que lleva pegada la secuencia del gen repartida en filas y columnas y marcadas con una sustancia fluorescente. Encima se pone el ADN del paciente, que se ha extra¨ªdo de una gota de sangre. Cuando el ADN es complementario, se produce una fluorescencia. Cuando hay una mutaci¨®n, no aparece fluorescencia en alg¨²n punto, lo que permite localizarla".

En venta en octubre

Mata explica que ahora mismo para validar la especificidad del test, en la sede de Medplant, en Barakaldo, se ponen centenares de muestras de las que ya se conoce el resultado para ver que se repiten y que los resultados son v¨¢lidos. Mata espera que el test se comercialice en octubre y explica c¨®mo funcionar¨¢ la financiaci¨®n: "Ahora mismo si yo quiero pedirle un test a un paciente lo tiene que aprobar el hospital. Cuando aparezca el test, lo l¨®gico es que se apruebe porque es m¨¢s barato y la tecnolog¨ªa del biochip se conoce desde hace a?os, no es nada nuevo ni revolucionario".

La prueba no se recomienda a todas las personas con el colesterol alto, sino a aquellas que cumplen una puntuaci¨®n dentro de una tabla. "Adem¨¢s del colesterol en sangre se mira la edad (si es menor de 16 a?os, seguro que es de origen hereditario), los antecedentes familiares, si ha tenido alguna enfermedad y si hay dep¨®sitos de colesterol en el tal¨®n o en los p¨¢rpados.

Los pacientes se gastan entre 90 y 120 euros mensuales en el tratamiento de la enfermedad. El Ministerio de Sanidad ha anunciado que a partir de septiembre financiar¨¢ el 90% de los tratamientos, lo que, seg¨²n la fundaci¨®n disminuir¨¢ el gasto hasta los 30 euros al a?o.