La gen¨¦tica le salv¨®

J.N., de 33 a?os, se qued¨® muy impresionada cuando fue a Hamburgo a visitar a la rama alemana de la familia de su marido, B.C.C., de 37 a?os. El abuelo, al que B. no ve¨ªa hac¨ªa muchos a?os, padec¨ªa un mal extra?o que le provocaba violentos movimientos incontrolados de brazos y piernas y le imped¨ªa hablar bien. En su familia se dec¨ªa que el abuelo "estaba de los nervios", recuerda B.. Tiempo despu¨¦s, su madre empez¨® a tener s¨ªntomas parecidos, a los 50 a?os. Ahora tiene 60 y apenas se levanta de la cama. En 1993 se identific¨® el gen que provocaba la corea de Huntington. "Los nervios del abuelo" ya ten¨ªan nombre cient¨ªfico. B. se hizo una prueba gen¨¦tica. Era portador. "Fue un golpe tremendo".

Una de cada 10.000 personas est¨¢ condenada en su ADN a enfermar

Ella tuvo que abortar una vez porque el feto era portador de la enfermedad

Recorrieron decenas de consultas hasta que un ginec¨®logo se interes¨® por su caso

La corea de Huntignton viene determinada por la mutaci¨®n de un gen, una variaci¨®n en el lado corto del cromosoma 4 que provoca el exceso de una prote¨ªna llamada huntingtina, que se encuentra en todas las c¨¦lulas del cuerpo. Se manifiesta entre los 35 y los 45 a?os, cuando los afectados ya han podido transmitir la enfermedad a sus hijos. Entonces el enfermo empieza a perder el control sobre los m¨²sculos. Es lo que se conoce popularmente como el baile de San Vito. A los pocos a?os no puede andar ni hablar bien. Finalmente la enfermedad afecta tambi¨¦n al cerebro: los pacientes, ya inv¨¢lidos absolutos, sufren trastornos psiqui¨¢tricos y episodios de violencia. Una de cada 10.000 personas, como B., lleva esta condena escrita en su ADN y padecer¨¢ el mal. Sus descendientes tienen un 50% de probabilidades de heredarla. Es incurable.

El 24 de junio de 2003 naci¨® R.C.N., el hijo de J. y B., en el hospital de Reus. "Tard¨® en salir", dice J., que estuvo casi tres horas empujando. Quiz¨¢ se resisti¨® para darle importancia al hecho de que R. no tendr¨¢, a diferencia de su padre, su abuela y su bisabuelo, la corea de Huntington. Por primera vez en Espa?a, la unidad de reproducci¨®n humana de la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz logr¨® salvar a un ni?o de la herencia gen¨¦tica que provoca esa enfermedad.

Para ello fue preciso un tratamiento de fecundaci¨®n in vitro convencional: estimularon la ovulaci¨®n de J., le extrajeron los ¨®vulos, los fecundaron en laboratorio con esperma de B.. Lograron siete embriones. Pero se trataba adem¨¢s de hacer un diagn¨®stico preimplantacional, es decir, un estudio gen¨¦tico de los embriones para ver si llevaban consigo la enfermedad y evitar un embarazo de un ni?o enfermo.

El diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantacional es una carrera contrarreloj. Una vez fecundados, los embriones deben transferirse a la madre antes de 48 horas. "Si el diagn¨®stico no sale a la primera, todo el trabajo se pierde. Pierdes los embriones y hay que empezar todo de nuevo. Es mucho estr¨¦s", dice la doctora Castro. En ese tiempo hay que quitarles una de sus ocho c¨¦lulas, romperla para sacar el ADN que contiene y multiplicarlo en un tubo de ensayo hasta poder ver la enfermedad que se busca para saber si ese embri¨®n dar¨¢ lugar a un ni?o sano o no. As¨ª se pueden implantar en la mujer s¨®lo embriones sanos.

De los siete posibles hijos de B. y J., cinco eran futuros enfermos. Le implantaron los dos embriones sanos. "Hab¨ªa uno muy bueno", cuenta Fern¨¢ndez. "El otro iba peor". Aun as¨ª, "daban toda la pinta de que se iban a quedar embarazados", dice. "No era precisamente un caso de infertilidad", a?ade J..

"El material es muy reducido", explica Fern¨¢ndez. "Se observa el n¨²cleo de una sola c¨¦lula, de ah¨ª tiene que salir toda la informaci¨®n". De los 23 pares de cromosomas que contienen la informaci¨®n gen¨¦tica, en la etapa embrionaria apenas se pueden ver con claridad nueve. Ahora mismo no hay m¨¢s de 10 enfermedades (entre ellas el s¨ªdrome de Down o la fibrosis qu¨ªstica) que puedan diagnosticarse en los embriones antes del embarazo.

Hasta hace diez a?os, el diagn¨®stico gen¨¦tico se hac¨ªa sobre el feto, durante el embarazo. A trav¨¦s de una biopsia, se pod¨ªa saber si el futuro ni?o ser¨ªa sano o no. "Si ten¨ªa la enfermedad, se abortaba", explica Fern¨¢ndez. Pero "lo que parece una buena manera de que no nazcan ni?os enfermos es tambi¨¦n muy dr¨¢stico para la mujer". Por la lentitud, "en la sanidad p¨²blica lo normal es abortar sobre las 20 semanas. Hay parejas que han pasado por dos o tres abortos antes de tener un hijo sano", asegura Fern¨¢ndez.

Las enfermedades gen¨¦ticas a?aden problemas psicol¨®gicos al trauma de abortar. Como dice la doctora Fern¨¢ndez, los pacientes "asumen la enfermedad estando completamente sanos. Adem¨¢s, son enfermedades que conocen porque alguien de su familia las ha tenido". Cuando van a tener hijos se plantean "problemas psicol¨®gicos", dice Fern¨¢ndez. "Est¨¢s embarazada de un hijo que sabes que va a nacer sano, que a lo mejor no enferma hasta los 40 a?os. ?C¨®mo abortas?".

J.y B. pasaron por esa experiencia. Les hab¨ªan avisado de que hab¨ªa un 50% de probabilidades de que un hijo suyo llevara la mutaci¨®n gen¨¦tica. Aun as¨ª, decidieron tener un hijo de manera natural. "Pero no sali¨®", dice J., que se destempla recordando aquel aborto terap¨¦utico. El ni?o era portador y habr¨ªa enfermado sin soluci¨®n a?os despu¨¦s.

Tras la desgracia, "ten¨ªamos dos opciones", dice J.. Una, volver a intentarlo, a ver si una segunda vez la mutaci¨®n no se manifestaba. Otra era adoptar: "Ten¨ªamos muy claro que quer¨ªamos un hijo nuestro y descartamos usar una donaci¨®n de esperma. Yo, para tener un hijo que no fuera de mi marido, prefer¨ªa adoptar. Siempre me ha gustado, creo que adoptar a un ni?o que no tiene padres es algo que aportas al mundo". Un primo en Alemania, bi¨®logo, les convenci¨® de que hab¨ªa una tercera opci¨®n, de que el diagn¨®stico preimplantacional de esa enfermedad, que se hac¨ªa en Bruselas, ten¨ªa que hacerse en alg¨²n sitio en Espa?a.

J. y B. llegaron hasta la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz "un poco por casualidad". Preguntaron en decenas de consultas, "pero nadie sab¨ªa nada". Fue un ginec¨®logo de Figueres, Joan Carrera, el que se interes¨® por su caso. "En la mayor¨ªa de las consultas nos dec¨ªan que no sab¨ªan nada del tema. Pero este se?or fue el que se puso a investigar y a llamar a todas partes hasta que dio con la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz", cuenta J..

"Fue una coincidencia", cuenta Fern¨¢ndez. "Coincidi¨® una pareja que necesitaba este tratamiento con un servicio que acababa de perfeccionar el tratamiento y necesitaba alguien con quien ponerlo en marcha". Fern¨¢ndez recibi¨® una llamada en el m¨®vil en agosto de 2002, tumbada en la playa de Gand¨ªa. Era el doctor Carrera para decirle que ten¨ªa una pareja dispuesta y que hab¨ªa que empezar cuanto antes.

A partir de ah¨ª, J. recuerda todas las fechas de memoria: "El 12 de agosto fue la primera consulta con el doctor Carrera. El 30 de agosto me pinch¨¦ [hormonas para estimular la ovulaci¨®n] por primera vez. Me sacaron los ¨®vulos el 24 de septiembre y me los implantaron el 29. El 11 de octubre me dijeron que estaba embarazada. Pero yo ya lo sab¨ªa, porque lo hab¨ªa estado antes".

R. es un ni?o de cinco meses con cara de listo, "llor¨®n y protest¨®n", seg¨²n su madre. En su casa oye hablar catal¨¢n, aunque su padre intentar¨¢ que hable alem¨¢n. La m¨²sica de Hayden lo deja como una seda, pero lo verdaderamente infalible para dormirlo es Chopin. La familia Cabr¨¦ ha roto la maldici¨®n para siempre. "Este ni?o no tendr¨¢ esa enfermedad", sentencia la doctora Castro. "?sa no".