Descubierto un gen esencial para la diabetes de la edad madura

La diabetes de tipo II se denomina a veces "enfermedad de la opulencia", porque el exceso de comida y la falta de ejercicio son sus principales factores de riesgo conocidos. Pero los genes tambi¨¦n tienen su parte. Un grupo de cient¨ªficos del Whitehead Institute (Massachusetts) ha encontrado uno que regula el funcionamiento del p¨¢ncreas y, con ello, la producci¨®n de la insulina que los diab¨¦ticos necesitan.

El genoma humano es como el libro de instrucciones de todas las funciones del organismo. Est¨¢ escrito en forma de cadenas de ADN, y, como es tan valioso, se guarda en el n¨²cleo de la c¨¦lula. Lo que un organismo hace cuando quiere fabricar una prote¨ªna es fotocopiar la parte de ADN que necesita, llevar la copia (el ARN) al citoplasma. Este proceso de copia se llama transcripci¨®n. Como su labor es tan importante, est¨¢ lleno de controles.

Lo que los cient¨ªficos de Whitehead han descubierto es un sistema para detectar los sitios donde act¨²an los llamados factores de transcripci¨®n, unas prote¨ªnas que se unen al ADN y hacen de interruptores que permiten -o no- la copia de las instrucciones (los genes) con los que fabricar prote¨ªnas, como la insulina u otros factores de transcripci¨®n.

El ser humano tiene alrededor de mil factores que controlan la transcripci¨®n. Pero hay uno de ellos, el llamado HNF4, que controla la mitad de los genes que participan en la creaci¨®n de un p¨¢ncreas o un h¨ªgado (Science, 27 de febrero). Ello sugiere que si falta esta prote¨ªna o si aparecen mutaciones (variantes defectuosas o menos efectivas), estos ¨®rganos no funcionan normalmente. Y cuando el p¨¢ncreas falla, no produce insulina, con lo el cuerpo no metaboliza la glucosa y aparece la diabetes.

S¨®lo el principio

Richard Young, director del equipo de investigadores de Whitehead, sugiere que este descubrimiento abre la puerta para que los cient¨ªficos desarrollen medicamentos capaces de actuar sobre las formas mutadas del factor HNF4, con lo que podr¨ªa prevenirse la aparici¨®n de la diabetes. Adem¨¢s, estudiando los genes que codifican los factores de transmisi¨®n se podr¨ªa saber qu¨¦ riesgo tiene una persona de padecer la enfermedad.

El descubrimiento del efecto del HNF4 es s¨®lo la primera consecuencia de un nuevo m¨¦todo que permite elaborar de una sola vez el mapa de todos los sitios donde act¨²a cada factor de transcripci¨®n. "Hasta ahora ten¨ªamos que mirar su efecto gen a gen. Ahora podemos ver todo el campo de juego, y, lo que es m¨¢s importante, podemos ver a todos los participantes", ha declarado Greame Bell, profesor de Bioqu¨ªmica de la Universidad de Chicago y coautor del art¨ªculo.

Este m¨¦todo puede aplicarse a m¨¢s enfermedades. "Hay muchas asociadas a mutaciones en los factores de transcripci¨®n, incluyendo el c¨¢ncer, la hipertensi¨®n y los trastornos inmunol¨®gicos y neurol¨®gicos", afirm¨® Young. "El descubrimiento de c¨®mo regulan los genes los factores de transcripci¨®n en distintos ¨®rganos humanos debe dar las claves de sus enfermedades y de nuevas aproximaciones a su tratamiento", a?adi¨®.