El an¨¢lisis de cuatro familias vascas revela un nuevo gen del Parkinson

Cient¨ªficos espa?oles, brit¨¢nicos y estadounidenses han descubierto un nuevo gen asociado al Parkinson gracias al an¨¢lisis de cinco familias afectadas, cuatro de Guip¨²zcoa y una de Birmingham. La mayor¨ªa de los casos de Parkinson son "espor¨¢dicos" (sin causa conocida), pero hay algunos que tienen una base gen¨¦tica. La mutaci¨®n descubierta ahora es muy relevante en Euskadi, donde causa el 8% de todos los casos de Parkinson.

Desde 1997 se han descrito cuatro genes asociados al Parkinson. El descubierto ahora es el quinto, y los cient¨ªficos lo han llamado dardarina, de la palabra vasca dardara (temblor).

El trabajo, que se present¨® ayer en Neuron (edici¨®n electr¨®nica), es una colaboraci¨®n entre el grupo de Jordi P¨¦rez-Tur, del Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC), tres hospitales guipuzcoanos (Donostia, Nuestra se?ora de la Antigua y Mendaro), el Instituto de Neurolog¨ªa de Londres y los Institutos Nacionales de la Salud estadounidenses (NIH), en Bethesda. El Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa m¨¢s com¨²n en los pa¨ªses occidentales.

La variante hereditaria analizada ahora fue descubierta hace s¨®lo dos a?os en una familia de Sagamihara (Jap¨®n). Los investigadores japoneses determinaron que estaba asociada al cromosoma 12, pero no pudieron precisar la posici¨®n exacta del gen mutante. El grupo espa?ol lo ha logrado ahora gracias a que la mutaci¨®n es bastante frecuente en el Pa¨ªs Vasco.

Correlaci¨®n perfecta

Sumando las cuatro familias afectadas, la mutaci¨®n en el gen de la dardarina ha aparecido en las 26 personas que ten¨ªan Parkinson, y en ninguno de sus familiares sanos. La familia brit¨¢nica ha servido para confirmar el resultado.

P¨¦rez-Tur y su equipo han examinado tambi¨¦n a otros 137 pacientes vascos de cualquier tipo de Parkinson, familiar o no, y han encontrado la mutaci¨®n en el gen de la dardarina en 11 de ellos. Por tanto, el 8% de los casos de Parkinson en el Pa¨ªs Vasco se debe a esta mutaci¨®n.

Los casos hereditarios de Parkinson suelen manifestarse a edades tempranas, pero los debidos a la dardarina empiezan a producir s¨ªntomas a los 65 a?os. Esto, unido a su car¨¢cter relativamente benigno, puede haber enmascarado hasta ahora la naturaleza gen¨¦tica de muchos casos aparentemente "espor¨¢dicos".

Algunas enfermedades gen¨¦ticas est¨¢n relacionadas con la endogamia, porque s¨®lo ocurren si los dos cromosomas (el heredado del padre y el de la madre) llevan la misma mutaci¨®n. Pero ¨¦ste no es el caso, ya que la mutaci¨®n en la dardarina es dominante, es decir, que provoca la enfermedad con una sola copia.