Hallado un gen que causa el 5% de los casos hereditarios de Parkinson

Una mutaci¨®n en el principal gen asociado al Parkinson causa el 5% de los casos hereditarios de la enfermedad, seg¨²n una investigaci¨®n realizada por cient¨ªficos del Centro M¨¦dico Hospitalario Infantil de Cincinnati y las Universidades de Indiana (Estados Unidos) y Rotterdam (Holanda). Los tres estudios que han dado lugar a esta conclusi¨®n se publican en la edici¨®n digital de la revista The Lancet.

Seg¨²n los expertos, este descubrimiento abre la puerta a la posibilidad de realizar pruebas gen¨¦ticas sobre la mutaci¨®n del gen LRRK2, descubierto en 2004 y uno de los cinco asociados hasta el momento con la enfermedad, que se cree es el responsable gen¨¦tico de la mayor¨ªa de los casos familiares de la enfermedad de Parkinson.

Los cient¨ªficos estudiaron un grupo de 767 pacientes de Parkinson procedentes de 358 familias diferentes. El estudio descubri¨® que el 5% de los pacientes portaba la misma mutaci¨®n del gen LRRK2. Los investigadores tambi¨¦n analizaron la enfermedad en pacientes sin antecedentes familiares conocidos y encontraron dicha mutaci¨®n en 8 de los 482 individuos participantes. Por ¨²ltimo, los estudios realizados en 61 familias con historial de Parkinson mostraron id¨¦ntica mutaci¨®n en cuatro de ellas.

De factores ambientales a hereditarios

Hasta 1997, momento en que se descubri¨® el primer gen asociado con la enfermedad, se pensaba que los factores ambientales eran la causa principal de la enfermedad. Hasta entonces, los expertos cre¨ªan que pod¨ªa existir un v¨ªnculo gen¨¦tico en los casos presentados antes de los 40 a?os y en aquellos presentados en adolescentes, pero en la mayor¨ªa de las personas se diagnostica alrededor de los 60 a?os.

Seg¨²n los investigadores, la enfermedad de Parkinson es un trastorno progresivo causado por la degeneraci¨®n de las c¨¦lulas nerviosas en el ¨¢rea del cerebro que controla el movimiento. La enfermedad se produce cuando ciertas c¨¦lulas nerviosas mueren o se vuelven defectuosas y no puede continuar produciendo dopamina.

Sin la dopamina, los individuos pueden desarrollar temblores en manos, brazos, piernas, mand¨ªbula y cara adem¨¢s de rigidez o agarrotamiento de los miembros, lentitud de movimiento y defectos de equilibrio o coordinaci¨®n. Los pacientes pueden tambi¨¦n tener dificultades al caminar, hablar o realizar tareas sencillas. La incidencia de la enfermedad de Parkinson aumenta con la edad.