Identificadas 80 mutaciones 'espa?olas' que suben el colesterol

El diagn¨®stico gen¨¦tico ha permitido identificar hasta 80 mutaciones espa?olas en pacientes con hipercolesterolemia familiar. Esta cifra es el resultado del primer a?o de empleo del lipochip, un dispositivo que, a partir de una gota de sangre, analiza los factores de riesgo gen¨¦tico para tener el colesterol alto, ha explicado Pedro Mata, jefe asociado de Medicina Interna de la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz de Madrid. En todo el mundo se han descrito hasta 800 mutaciones, de las cuales 212 se han identificado en Espa?a. "Esta variedad es fruto de la mezcla. En Finlandia, por ejemplo, s¨®lo se han identificado dos mutaciones aut¨®ctonas", coment¨® Mata.

El biochip ha sido desarrollado en Espa?a con el patrocinio de la Fundaci¨®n Hipercolesterolemia Familiar y los laboratorios farmac¨¦uticos L¨¢cer. Es un aparato en el que est¨¢n programadas todas las mutaciones conocidas del gen que contiene las instrucciones para fabricar una prote¨ªna que reduce los niveles de colesterol malo (el llamado LDL).

Este gen se encuentra en el cromosoma 19. Cuando tiene una mutaci¨®n, la prote¨ªna que se crea es defectuosa, o no funciona en absoluto, y el colesterol se acumula, lo que aumenta el riesgo de sufrir un infarto u otra complicaci¨®n cardiovascular. Esta situaci¨®n afecta a unas 800.000 personas en Espa?a. La situaci¨®n es a¨²n m¨¢s grave en el caso de que los dos progenitores tengan la enfermedad, ya que es posible que los dos genes del hijo sean defectuosos.

El valor de la prevenci¨®n

"El valor del lipochip est¨¢ en la prevenci¨®n", dijo Mata. En el ¨²ltimo a?o se han diagnosticado 2.018 personas con mutaciones que producen un aumento del colesterol. De ellas el 48% tiene menos de 40 a?os, y el 25% menos de 30. "Sin un diagn¨®stico precoz un 75% de estas personas sufrir¨¢ un infarto de miocardio antes de los 60 a?os", afirm¨® el m¨¦dico. Con este sistema de an¨¢lisis se han ganado 20 millones de d¨ªas de vida en los pacientes.

Hasta ahora los sistemas sanitarios de dos comunidades, Arag¨®n y Navarra, ya financian el an¨¢lisis gen¨¦tico, que cuesta unos 400 euros. Extremadura tambi¨¦n est¨¢ preparada para empezar los ensayos, y el Pa¨ªs Vasco ha anunciado su disposici¨®n a hacerlo. Adem¨¢s, otros 10 hospitales de ocho autonom¨ªas han anunciado an¨¢lisis de sus usuarios. El objetivo de la Fundaci¨®n es que en 2013 todas las comunidades ofrezcan este servicio.

Cuando se detecta la enfermedad el paciente ya sabe que tiene que seguir unas pautas (hacer ejercicio, no fumar, llevar una dieta y, si llega el caso, medicarse), a?adi¨® Mata. "Se trata de un caso paradigma de la medicina preventiva. Estudios holandeses demuestran que diagnosticar y tratar a una persona con hipercolesterolemia cuesta unos 7.000 euros al a?o, mientras que si se produce un infarto el coste sube a 11.000 euros, sin contar la p¨¦rdida de calidad de vida", afirm¨®.