Un diagn¨®stico gen¨¦tico permite que nazca un ni?o sin el mal de Marf¨¢n
Un horizonte esperanzador se abre para las 10.000 personas en Espa?a afectadas por el s¨ªndrome Marf¨¢n. El Instituto Bernabeu de Alicante, especializado en t¨¦cnicas de fertilidad y reproducci¨®n asistida, anunci¨® ayer el primer nacimiento de un ni?o, hijo de personas afectadas por el s¨ªndrome Marf¨¢n, libre de esta enfermedad como consecuencia de un diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantacional. Los responsables de la cl¨ªnica explicar¨¢n hoy los detalles de la intervenci¨®n junto a los padres del ni?o.
El s¨ªndrome de Marf¨¢n consiste en una alteraci¨®n hereditaria del gen fb1 (encargado de sintetizar la prote¨ªna fibrilina-1) que afecta al tejido conectivo, el cual sirve de "uni¨®n" de todas las c¨¦lulas y da forma a los ¨®rganos, m¨²sculos y vasos sangu¨ªneos. Las manifestaciones de la enfermedad aparecen en varias partes del organismo, principalmente en huesos y ligamentos, ojos, pulmones, coraz¨®n y vasos sangu¨ªneos, as¨ª como en la membrana fibrosa que cubre el cerebro y la espina dorsal. El s¨ªndrome provoca deficiencias en la formaci¨®n del tejido conjuntivo y genera problemas cardiovasculares, oculares (glaucoma y desprendimiento de retina) y ¨®seas (escoliosis, cifosis).
No la transmitir¨¢
El primer ni?o que ha sido liberado de la enfermedad con esta t¨¦cnica naci¨® el pasado mi¨¦rcoles en la cl¨ªnica Medimar de Alicante por ces¨¢rea y un estudio posterior determin¨® que no ha heredado la enfermedad y no la transmitir¨¢ a sus descendientes. El presidente de la asociaci¨®n de
afectados por el s¨ªndrome Marf¨¢n, Nicol¨¢s Beltr¨¢n, mostr¨® a Efe su satisfacci¨®n por este logro que "abre una expectativa muy grande" entre los afectados, ya que "se retra¨ªan a la hora de ser padres porque entend¨ªan que no ten¨ªan que cargar a sus hijos con esta enfermedad de por vida".
La selecci¨®n de un embri¨®n para que nazca libre de una enfermedad es una t¨¦cnica ya permitida por la ley de reproducci¨®n asistida. La futura ley, que debate ahora el Congreso, permitir¨¢ la selecci¨®n para que el ni?o que nazca pueda ser un donante compatible de un hermano enfermo.
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