La base gen¨¦tica de las enfermedades puede estudiarse en cualquier poblaci¨®n humana

Un equipo dirigido por Jaume Bertranpetit, catedr¨¢tico de Biolog¨ªa de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona, ha confirmado que las investigaciones de base gen¨¦tica para enfermedades complejas como las cardiovasculares, mentales, neurol¨®gicas, as¨ª como el c¨¢ncer o la diabetes, entre otras, se podr¨¢n realizar con cualquier poblaci¨®n del mundo, independientemente de su origen o del conocimiento gen¨¦tico que se tenga de ellas.

El trabajo, publicado en la revista Genome Research, supone seguir avanzando en el camino que abri¨® hace cinco a?os la secuenciaci¨®n del genoma humano. En estos ¨²ltimos a?os, el optimismo inicial de los investigadores se ha ido moderando al no producirse los resultados esperados para los caracteres complejos, incluyendo las enfermedades m¨¢s comunes. El proyecto del genoma humano produjo una secuencia de referencia, pero los cient¨ªficos se han cuestionado si dicho genoma era representativo de toda la humanidad.

En ?frica disminuye la potencia del an¨¢lisis por las mayores diferencias entre poblaciones

Para responder a esta pregunta, el Instituto Nacional de la Salud de Estados Unidos se propuso desarrollar un mapa de la diversidad del genoma humano. El proyecto, denominado Hap Map, consegu¨ªa en octubre de 2005 establecer las diferencias gen¨¦ticas entre grupos de individuos de tres poblaciones: Yorubas, en ?frica, familias de Estados Unidos de ascendencia europea y un grupo de japoneses y chinos.

Seg¨²n explica Jaume Bertranpetit, "el Proyecto Genoma Humano nos ha dado el mapa de carreteras, y el Hap Map lo ha balizado para saber d¨®nde nos encontramos. Si un individuo tiene un c¨¢ncer, el problema es saber d¨®nde se encuentran las diferencias en el genoma que han permitido desencadenar la enfermedad, y saber c¨®mo estas diferencias nos pueden ayudar a conocer las regiones del genoma que nos hacen susceptibles a multitud de enfermedades muy comunes".

La siguiente pregunta que abr¨ªa Hap Map era si las tres poblaciones estudiadas eran suficientes para los estudios gen¨¦ticos en cualquier otra poblaci¨®n del mundo o si su uso iba a restringirse a las propias poblaciones estudiadas. La percepci¨®n inicial de Jaume Bertranpetit le hac¨ªa pensar que la variaci¨®n gen¨¦tica entre las poblaciones humanas era bastante amplia, tal como han mostrado muchos estudios de gen¨¦tica de poblaciones, y que era posible que el Hap Map s¨®lo sirviera para esas tres poblaciones. De hecho, pa¨ªses como Corea o M¨¦xico han puesto en marcha proyectos similares al Hap Map para estudiar las variaciones de sus respectivas poblaciones.

Sin embargo, el trabajo emprendido por el equipo de Bertranpetit ha despejado la inc¨®gnita al confirmar que los resultados de estas poblaciones pueden ser utilizados en estudios de poblaciones de todo el mundo con una escasa p¨¦rdida de poder de an¨¢lisis.

Para ello, su equipo investig¨® la variabilidad mundial en una regi¨®n del genoma, en concreto 144 polimorfismos de un solo nucle¨®tido (SNP en sus siglas en ingl¨¦s), muy abundantes en el genoma humano y de f¨¢cil detecci¨®n, de m¨¢s de 1.000 individuos de 39 poblaciones consideradas representativas de toda la variaci¨®n gen¨¦tica humana.

"En el caso africano es cuando se pierde un poco m¨¢s de poder de an¨¢lisis, porque en ?frica se presentan las mayores diferencias entre poblaciones", matiza el catedr¨¢tico de la Universidad Pompeu Fabra, "debido simplemente a la mayor antig¨¹edad de las poblaciones y al hecho de que toda la humanidad actual tiene un origen africano de tan s¨®lo unos 150.000 a?os de antig¨¹edad".

El resultado de este estudio demuestra que a pesar de las diferencias gen¨¦ticas entre poblaciones, el uso de estos SNP representativos puede llegar a ser casi tan informativo para poblaciones no analizadas exhaustivamente como lo son para las poblaciones bien conocidas a trav¨¦s del proyecto HapMap. Y para los grupos de poblaciones no incluidos en Hap Map se ha podido determinar qu¨¦ poblaci¨®n de Hap Map se puede usar como referencia: europeos para norteafricanos y habitantes de Oriente Pr¨®ximo o Asia Central; asi¨¢ticos para amerindios y oce¨¢nicos.