Una nueva t¨¦cnica ampl¨ªa el uso de la selecci¨®n gen¨¦tica de embriones

La selecci¨®n gen¨¦tica de embriones (o diagn¨®stico preimplantacional) se usa ahora para evitar unas 200 enfermedades hereditarias en los hijos de las familias portadoras del gen defectuoso. La extensi¨®n de su uso a las otras 4.000 enfermedades de este tipo (monogen¨¦ticas, o debidas a la mutaci¨®n de un solo gen) se ver¨¢ acelerada por una t¨¦cnica ideada por cient¨ªficos londinenses. Ya no ser¨¢ necesario un an¨¢lisis exhaustivo de cada mutaci¨®n.

La t¨¦cnica ideada por la genetista Pam Renwick, del Guy's Hospital de Londres, y Peter Braude, del King's College de la misma ciudad, fue presentada el domingo en Praga, donde se celebra hasta el jueves el encuentro anual de la Sociedad Europea de Reproducci¨®n Humana y Embriolog¨ªa.

El diagn¨®stico preimplantacional (convencional) consiste en generar una decena de embriones por fecundaci¨®n in vitro, dejarlos que empiecen a dividirse y tomar una sola c¨¦lula de cada uno para analizar su ADN (los embriones que no llevan la mutaci¨®n se implantan despu¨¦s en la mujer). La nueva t¨¦cnica intercala un paso de amplificaci¨®n del genoma de la c¨¦lula extra¨ªda, lo que facilita el an¨¢lisis del ADN.

La mejora es importante porque, si hasta ahora ha sido necesario un conocimiento muy preciso de cada gen concreto -y hasta de cada mutaci¨®n concreta de ese gen- para detectar el defecto en un material tan escaso, a partir de ahora bastar¨¢ con saber en qu¨¦ regi¨®n cromos¨®mica est¨¢ el gen, un dato ya conocido en la mayor¨ªa de las 4.000 enfermedades monogen¨¦ticas existentes.

La raz¨®n es que, para cualquier pareja que quiera someterse al diagn¨®stico preimplantatorio, uno siempre sabe si el portador es el hombre o la mujer, y por tanto no hace falta encontrar en los embriones la mutaci¨®n exacta que causa la enfermedad: basta con saber si el embri¨®n ha recibido esa regi¨®n cromos¨®mica del padre o de la madre. La regi¨®n puede contener otros 50 genes, y quiz¨¢ ni se sepa cu¨¢l de ellos es el culpable, pero da igual: si la regi¨®n entera viene de la madre, y el portador de la enfermedad es el padre (o viceversa), el embri¨®n no tiene m¨¢s remedio que estar sano.

Los investigadores brit¨¢nicos han demostrado que la t¨¦cnica es factible al lograr cinco embarazos en parejas portadoras de fibrosis qu¨ªstica (que afecta a uno de cada 7.500 ni?os) y distrofia muscular de Duchenne (uno de cada 3.500 beb¨¦s varones). Aunque estas dos enfermedades ya pueden evitarse con la selecci¨®n de embriones convencional, el trabajo muestra que la nueva t¨¦cnica es segura y eficaz.

"La t¨¦cnica es una combinaci¨®n novedosa de partes ya existentes", explica Julio Mart¨ªn, genetista de la unidad de diagn¨®stico preimplantacional del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). La t¨¦cnica de Londres, por tanto, no es patentable.

Pese a ello, Mart¨ªn la considera un avance importante. "Puede convertirse en una t¨¦cnica universal, ¨²til para todas las enfermedades monogen¨¦ticas, y muy en especial cuando hay que seleccionar varios genes en el mismo embri¨®n, como es el caso con los ant¨ªgenos HLA [de compatibilidad de tejidos]".

Este caso se plantea cuando una pareja que ya tiene un hijo enfermo (de anemia de Fanconi, por ejemplo), quiere tener otro que, adem¨¢s de nacer libre de esa enfermedad hereditaria, sea compatible con el hermano enfermo, de modo que pueda salvarle con un trasplante de sangre. La probabilidad de ¨¦xito ser¨¢ mayor desde ahora.