Descubierta una mutaci¨®n gen¨¦tica que duplica la tendencia a tener c¨¢ncer de mama

Cuatro equipos cient¨ªficos internacionales han descubierto una nueva mutaci¨®n gen¨¦tica que duplica la susceptibilidad de padecer c¨¢ncer de mama a quien la posee. Se trata del gen PALB2, implicado en la reparaci¨®n del ADN, de manera que en las personas con la versi¨®n defectuosa de dicho gen aumenta el riesgo de padecer c¨¢ncer porque sus c¨¦lulas pueden acumular da?os gen¨¦ticos que disparan su replicaci¨®n incontrolada. La mutaci¨®n es poco frecuente y no es la primera asociada a la susceptibilidad al c¨¢ncer de mama, pero profundiza el conocimiento de esta enfermedad.

Los investigadores explican en la revista Nature Genetics que han encontrado la mutaci¨®n del PALB2 en 10 de los 923 casos estudiados, todos ellos con c¨¢ncer de mama y antecedentes familiares. Pero en estos enfermos el mal no est¨¢ relacionado con las dos mutaciones gen¨¦ticas m¨¢s importantes y ya conocidas asociadas al mismo: las de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, no han localizado ning¨²n caso de mutaci¨®n del PALB2 entre las 1.084 mujeres sanas del grupo de control de la investigaci¨®n. El hallazgo podr¨ªa ayudar a identificar a las mujeres con mayor riego de desarrollar c¨¢ncer de mama, mejorar la prevenci¨®n de la enfermedad e intentar desarrollar tratamientos espec¨ªficos.

"Estimamos que las mutaciones en el gen PALB2 contribuyen a unos cien casos de c¨¢ncer de mama en el Reino Unido cada a?o", explica el cient¨ªfico Nazneen Rahman, del Instituto de Investigaci¨®n del c¨¢ncer, en un comunicado de dicha instituci¨®n brit¨¢nica. "Es interesante destacar que uno de los diez casos que hemos identificado era un hombre con este c¨¢ncer, lo que puede indicar que el gen PALB2 est¨¢ asociado con el mayor riesgo de c¨¢ncer de mama masculino, pero tenemos que investigar m¨¢s a fondo esto para estar seguros", comenta el investigador, que lidera dos de los cuatro estudios presentados en Nature Genetics.

Los expertos destacan que las mutaciones asociadas a los dos genes BRCA1 y BRCA2 tienen una incidencia mucho mayor en el riesgo de padecer c¨¢ncer de mama (aproximadamente el 80% a lo largo de la vida), que la nueva mutaci¨®n descubierta. Esos dos genes est¨¢n implicados aproximadamente entre el 5% y el 10% de casos de esta enfermedad.

Otras dos investigaciones relacionadas con el PALB2 se presentan en la revista. Resulta que quienes padecen una extra?a y grave enfermedad llamada anemia de Fanconi padecen la mutaci¨®n de este gen en las dos copias del mismo (cada una heredada de un progenitor). La anemia de Fanconi es hereditaria, provoca da?os en la m¨¦dula y puede afectar a todos los sistemas del organismo, con un riesgo considerable de desarrollar c¨¢ncer. Ya se conoc¨ªan otros 11 genes relacionados con esta anemia.