Dexeus y Sistemas Gen¨®micos logran un embarazo libre de una rara enfermedad articular

D¨ªa a d¨ªa, aumenta la lista de enfermedades gen¨¦ticas cuya transmisi¨®n de padres a hijos se puede cortar gracias al empleo de la t¨¦cnica de selecci¨®n de embriones. Ayer fue el turno de la exotosis m¨²ltiple, un s¨ªndrome hereditario osteoarticular muy raro -se estima que afecta a uno de cada 50.000 o 100.000 nacidos- y que se da especialmente a los varones. La patolog¨ªa afecta principalmente a las articulaciones y est¨¢ caracterizada por el acortamiento y deformaci¨®n de los huesos desde los primeros a?os de vida, lo que suele comportar numerosas intervenciones quir¨²rgicas y una notable merma en la calidad de vida de los pacientes desde una edad temprana.

El departamento de obstetricia, ginecolog¨ªa y reproducci¨®n de la cl¨ªnica catalana USP Institut Universitari Dexeus en colaboraci¨®n de los laboratorios de la empresa valenciana Sistemas Gen¨®micos anunciaron ayer que hab¨ªan conseguido por vez primera una gestaci¨®n de padres portadores libre de la enfermedad gracias al diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantacional. La madre espera dos gemelas cuyo nacimiento est¨¢ previsto para el mes de octubre.

La t¨¦cnica consiste en obtener en primer lugar embriones a partir de ciclos de fecundaci¨®n in vitro con material gen¨¦tico de los padres. Mediante el diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantacional se analizan los embriones para descartar aquellos que hayan heredado la mutaci¨®n gen¨¦tica desencadenante de la enfermedad. La herencia es autos¨®mica dominante, por lo que el riesgo de tener un hijo que haya adquirido la patolog¨ªa si uno de los progenitores est¨¢ afectado es del 50%.

Una vez identificados los embriones limpios, se transfieren al ¨²tero de la madre para que implanten y se desarrollen. Los pacientes se sometieron en el instituto Dexeus al tratamiento de fecundaci¨®n in vitro y el trabajo de selecci¨®n embrionaria recay¨® sobre Sistemas Gen¨®micos.

Hace poco m¨¢s de dos semanas, el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) recurri¨® a la misma t¨¦cnica para evitar por vez primera la transmisi¨®n del S¨ªndromes de Norrie, una enfermedad que se caracteriza por provocar ceguera cong¨¦nita de ambos ojos y que en ocasiones se asocia a sordera y otros defectos de los ojos. Adem¨¢s, en torno al 30%-50% de los varones que la tienen presentan retraso mental y en el desarrollo.

La lista de las enfermedades cuya transferencia de padres a hijos se puede cortar supera el medio centenar e incluye la atrofia muscular espinal, la fibrosis qu¨ªstica, la distrofia miot¨®nica I, la enfermedad de Huntington o la poliquistosis renal autos¨®mica dominante. Tambi¨¦n la hemofilia A, el s¨ªndrome de X fr¨¢gil o la distrofia muscular de Duchenne.