Envejecer con s¨ªndrome de Down

Hace un par de d¨¦cadas, no llegaban a cumplir los 40. Ahora, muchos pasan los 60. La esperanza de vida de las personas con s¨ªndrome de Down sigue siendo m¨¢s corta que la del resto de la poblaci¨®n, unos 20 a?os menos, porque el envejecimiento precoz viene programado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Pero los avances en la atenci¨®n y la prevenci¨®n sanitaria en Espa?a, junto con una mejora paulatina en la consideraci¨®n de los deseos y derechos de estas personas, est¨¢n haciendo posible que su esperanza y su calidad de vida mejore a pasos agigantados. La integraci¨®n escolar y laboral ha sido un factor muy importante de normalizaci¨®n y progreso.

Sin embargo, a grandes retos, nuevos problemas: los estudios epidemiol¨®gicos calculan que en torno al 25% de quienes han superado la barrera de los 59 padece alg¨²n tipo de demencia. A la misma edad, entre un 25% y un 50% presenta cuadros depresivos relacionados con demencia, trastornos afectivos o hipotiroidismo. En Espa?a, seg¨²n datos del Instituto Nacional de Estad¨ªstica correspondientes a 1999, hay 32.000 personas con s¨ªndrome de Down, de las que en esa fecha 1.220 ten¨ªan m¨¢s de 50 a?os, es decir, un 3,8% del total. Hay que tener en cuenta que los 50 a?os en la vida de una persona con s¨ªndrome de Down equivalen a 70 de una persona sin esta alteraci¨®n cromosom¨¢tica.

Reunidos el pasado viernes en Barcelona durante la IX Jornada Internacional sobre el S¨ªndrome de Down, organizada por la Fundaci¨®n Catalana S¨ªndrome de Down (FCSD), m¨¦dicos, educadores sociales y psic¨®logos insistieron en la necesidad de afinar el diagn¨®stico diferencial, el ¨²nico que permite diferenciar la patolog¨ªa mental o el problema f¨ªsico del retraso mental asociado al s¨ªndrome, que en Espa?a no se introdujo hasta 1999.

Las ventajas del diagn¨®stico diferencial son muchas. Para el genetista Agust¨ª Ser¨¦s, coordinador m¨¦dico del Centro M¨¦dico Down, de la FCSD, "el chequeo peri¨®dico de aspectos m¨¦dicos ligados al s¨ªndrome, como las cardiopat¨ªas cong¨¦nitas, los problemas otorrinol¨®gicos u oftalmol¨®gicos, ha permitido detectar y corregir, por ejemplo, p¨¦rdidas de visi¨®n o audici¨®n que, a menudo, se achacaban a un deterioro propio del s¨ªndrome o a trastornos de conducta".

Beatriz Garv¨ªa, psic¨®loga de la FCSD, explica, sin embargo, que se siguen "dedicando grandes esfuerzos para dar con el diagn¨®stico acertado, porque s¨ªntomas como p¨¦rdida de atenci¨®n, desconexi¨®n y/o deterioro de las capacidades cognitivas, que se dan a menudo en una depresi¨®n, pueden confundirse con un inicio de alzh¨¦imer o un hipotiroidismo". "Antes, cualquier trastorno de conducta se atribu¨ªa al s¨ªndrome, y ni se diagnosticaba, ni se trataba", a?ade Garv¨ªa. Ahora, el problema es que depresi¨®n y demencia aparecen, a menudo, mezcladas o de la mano.

La neur¨®loga Merc¨¨ Boada, directora de la Fundaci¨®n ACE y especialista en demencia del hospital Valle Hebr¨®n de Barcelona, insiste en este aspecto. "Es muy dif¨ªcil diferenciar entre el grado de d¨¦ficit intelectual previo, el deterioro cognitivo asociado a la edad y la demencia", dice Boada. Porque, aunque las lesiones cerebrales sean las mismas que las del resto de personas con alzh¨¦imer, su forma de inicio -mucho m¨¢s agresiva y r¨¢pida- y su presentaci¨®n cl¨ªnica -mucho m¨¢s variada en s¨ªntomas- hacen que no sea posible aplicar las mismas herramientas para el diagn¨®stico.

Sin embargo, el tratamiento s¨ª puede ser similar. En un estudio elaborado por su equipo, en 2001, con una muestra de 99 personas con Down demostraron que el tratamiento habitual del alzh¨¦imer con Donepecilo, un f¨¢rmaco inhibidor de la acetilcolina, tambi¨¦n es efectivo en personas con s¨ªndrome de Down. Desde entonces, la Seguridad Social financia el tratamiento con este f¨¢rmaco en las personas afectadas.

"El resultado puede ser no muy relevante a nivel cient¨ªfico", aclara la neur¨®loga, pero "tiene una gran dimensi¨®n social, porque normaliza el derecho de estas personas en el acceso a un tratamiento". Desde ambas fundaciones se prev¨¦ lanzar un nuevo estudio longitudinal, que permitir¨¢ detectar los factores de riesgo propios del alzh¨¦imer en la poblaci¨®n con s¨ªndrome de Down y, a partir de ah¨ª, abrir la puerta a ensayos cl¨ªnicos para nuevos f¨¢rmacos espec¨ªficos.

Todos los expertos coinciden en que est¨¢n empezando a aprender datos esenciales sobre la vejez en estas personas. Pero el presidente de DOWN ESPA?A, la Federaci¨®n Espa?ola de Instituciones para el SD, lo resume en una frase: "El trabajo debe empezar a edades tempranas, porque la calidad de vida de la vejez se corresponder¨¢ con la que se ha disfrutado con anterioridad".