Un genoma por el precio de un coche de tipo medio

Han pasado s¨®lo nueve a?os desde que presentaron los primeros borradores del genoma humano completo, compilados trabajosamente con multitud de m¨¢quinas funcionando en paralelo durante meses sobre copias y copias de secuencias gen¨¦ticas de varios individuos. Ayer se present¨® el primer genoma completo descifrado de una vez, en una sola m¨¢quina y sobre el material de un solo individuo, todos ellos requisitos necesarios para avanzar hacia la medicina personalizada basada en los datos gen¨¦ticos de cada persona.

Adem¨¢s, el genoma s¨®lo ha costado unos 35.000 euros, el precio de un turismo de tipo medio, y se ha completado en un mes. Hasta ahora, el precio pod¨ªa alcanzar los 175.000 euros, lo que explica que hasta la fecha no llegue a la docena el n¨²mero de genomas humanos secuenciados.

El trabajo ha sido dirigido por Stephen Quake, de la Universidad de Stanford (EE UU) pionero en t¨¦cnicas de secuenciaci¨®n mol¨¦cula a mol¨¦cula. No s¨®lo ha utilizado su m¨¢quina, la que contribuy¨® a desarrollar a partir de 2003 con ayuda de fondos p¨²blicos destinados, precisamente, a bajar el precio de los genomas, sino que tambi¨¦n ha utilizado su propio material gen¨¦tico. La m¨¢quina, del tama?o de una nevera, la comercializa ya la empresa Helicos Biosciences, de la que fue cofundador el propio Quake, quien no tiene reparo en contar que tiene una rara mutaci¨®n asociada a enfermedad cardiaca, com¨²n en su familia.

Defectos despreciables

Los primeros borradores del genoma humano ten¨ªan muchos elementos equivocados, como se ha demostrado desde entonces. Antes de lanzarse a secuenciar un genoma humano completo con un nuevo m¨¦todo, Quake y dos colaboradores tuvieron que dise?ar unos algoritmos que les permitieran conocer la fiabilidad del resultado. En un art¨ªculo en Nature Biotechnology, reconocen que, como las dem¨¢s tecnolog¨ªas utilizadas, la suya tambi¨¦n produce datos incompletos o defectuosos. Sin embargo, dependiendo de qu¨¦ es lo que se busque en los genomas, estos defectos pueden ser despreciables.

Los sistemas de ultrasecuenciaci¨®n est¨¢n revolucionando los estudios gen¨¦ticos de todo tipo. El desarrollado por Quake se basa en partir los 3.000 millones de pares de bases de la cadena de ADN en trozos de 30 pares de bases y leerlos uno por uno.