"Cientos de investigaciones han apostado por genes equivocados"

El Centro Nacional de An¨¢lisis Gen¨®mico (CNAG) abri¨® sus puertas en el Parque Cient¨ªfico de Barcelona hace apenas un a?o. Cuenta con una capacidad de secuenciaci¨®n ¨²nica en Espa?a, entre las m¨¢s potentes de Europa. Su director, Ivo Gut (Basilea, Suiza, 1960), ha sido responsable tecnol¨®gico de uno de los principales centros europeos, el Centro Nacional de Genotipado de Francia.

Pese al gran alarde tecnol¨®gico que supone el centro (30 secuenciadores de segunda generaci¨®n trabajan sin parar), cuando Gut lo ense?a lo primero que muestra no son m¨¢quinas, sino personas. En la ¨²ltima planta se encuentran los bioinform¨¢ticos, la mitad de su plantilla. Trabajan en la penumbra, bajo un silencio de biblioteca y en habitaciones separadas. "Necesitan m¨¢xima concentraci¨®n", afirma Gut en voz baja. Interpretan las secuencias gen¨¦ticas que han conseguido las m¨¢quinas. Buscan patrones comunes entre los diferentes genomas. Es decir, los genes b¨¢sicos y fundamentales para cada una de las cosas que est¨¢n investigando. "Lo dif¨ªcil es dar con las mutaciones comunes en todas las muestras que analizamos. En realidad, todos somos mutantes, llevamos muchas mutaciones pero la biolog¨ªa es muy sabia y sabe c¨®mo sortearlas. La vida es tolerante, no es tan determinista. Por eso, para desvelar las claves gen¨¦ticas no solo hay que manejar bien los datos, sino tratar de interpretarlos bien", explica Gut.

"El genoma se vendi¨® como el fin de algo, cuando es el principio"

"Sabemos mucho de enfermedades monog¨¦nicas, pero no de c¨¢ncer"

"Al ciudadano nuestros equipos le cuestan 25 c¨¦ntimos al a?o"

"El ser humano es una gran inversi¨®n, tenemos que cuidarlo"

Justo en la planta de abajo, se encuentra un gran dep¨®sito refrigerado, en el que se almacenan cientos de muestras de sangre de enfermos y de ancianos centenarios. Su objetivo es desvelar los genes de la longevidad. En otra habitaci¨®n se encuentran "ellas": las 30 grandes m¨¢quinas, el coraz¨®n del centro. Cada d¨ªa completan cinco genomas. En una sala cercana est¨¢n "ellos", los supercomputadores que guardan todos los datos: 850 n¨²cleos de c¨¢lculo con una potencia de 1.2 petabytes de almacenamiento.

Pregunta. Cuando hace 10 a?os se present¨® el mapa del genoma humano se lament¨® mucho la poca participaci¨®n europea. ?Estamos ahora al nivel?

Respuesta. Lo que ocurre es que los europeos no nos vendemos tan bien. Antes de que se presentase el mapa del genoma, los europeos secuenciamos el cromosoma 21, que era muy importante. Actualmente, la inversi¨®n de los americanos es unas tres veces superior a la nuestra, pero no creo que eso sea una gran diferencia. En Europa tenemos muy buenos cerebros, grandes universidades. En China s¨ª que se est¨¢n llevando grandes inversiones que les sit¨²an con un poder de secuenciaci¨®n hasta 10 veces superior al nuestro.

P. ?Qu¨¦ nos falta por extraer de lo que se sabe del genoma?

R. Conseguir el primer mapa del genoma humano fue un gran acontecimiento, pero se present¨® de manera que parec¨ªa que era el final de algo, cuando en realidad solo era el principio. De momento, sabemos mucho sobre enfermedades monog¨¦nicas y bastante sobre las multig¨¦nicas. Pero en enfermedades como el c¨¢ncer seguramente necesitaremos 10 a?os m¨¢s, y solo lo conseguiremos con computadoras y una buena interpretaci¨®n de los datos.

P. En el centro se han invertido 30 millones de euros entre la Generalitat y el Gobierno central, y sus equipos tienen que renovarse aproximadamente cada tres a?os. Es una gran inversi¨®n.

R. Se nos ha criticado mucho por eso. En una operaci¨®n como esta, lo importante es la amortizaci¨®n. Cada jornada de trabajo cuesta 5.000 euros. En nuestro primer a?o ya estamos trabajando en 30 proyectos. Al ciudadano nuestros equipos le cuestan 25 c¨¦ntimos al a?o. Y costar¨¢n menos. Estamos trabajando para captar dinero de fondos europeos y otras fuentes.

P. ?Cu¨¢ndo va a notar el ciudadano los beneficios?

R. Ahora vamos al m¨¦dico y esperamos de ¨¦l que nos d¨¦ una medicina para tratar nuestra enfermedad. De aqu¨ª a 20 a?os, ir¨¢s al doctor una vez al a?o, te har¨¢ una bater¨ªa de pruebas, podr¨¢ ver qu¨¦ enfermedades tendr¨¢s en los pr¨®ximos 5, 10 o 30 a?os y te dar¨¢ lo necesario para prevenirlo. Vamos a pasar de una medicina reactiva a una preventiva.

P. Eso implica cambios estructurales.

R. La prevenci¨®n sale m¨¢s barata que la enfermedad. Por ejemplo, mi madre lleva 25 a?os enferma a causa de un ictus. Supone un gasto sanitario, y no contribuye a la econom¨ªa porque no puede trabajar. Si alguien hubiese detectado el riesgo antes, con tomarse una aspirina al d¨ªa lo hubiese evitado. ?Y si pensamos en nuestros hijos? Piense en el trabajo que invierte para que tengan las calor¨ªas que necesitan, la educaci¨®n adecuada, el cari?o, etc¨¦tera. El ser humano es una gran inversi¨®n y tenemos que cuidarlo.

P. ?Y no se ha investigado mucho en genes que no van a ning¨²n lugar?

R. Bueno, hasta que las m¨¢quinas de secuenciaci¨®n no se han convertido en un instrumento m¨¢s no ha habido m¨¢s remedio que centrarse en genes concretos, partiendo de la hip¨®tesis de que est¨¢n involucrados en una enfermedad. El problema est¨¢ en que durante a?os muchos cient¨ªficos han investigado genes que no tienen relaci¨®n con la enfermedad que estudiaban. Ten¨ªan que partir de una hip¨®tesis y casi no hab¨ªa m¨¢s remedio que confirmarla o mantenerla, porque si no perd¨ªan los esfuerzos dedicados y la financiaci¨®n. Ahora la tecnolog¨ªa nos permite aplicar otra metodolog¨ªa de trabajo, empezar sin hip¨®tesis y decir "a ver qu¨¦ encontramos". Hace 25 a?os, si le hubiese dicho a alguno de mis profesores que esa iba a ser mi forma de trabajar me hubiese pegado un tiro.

P. Fue lo que usted hizo con el asma.

R. En el caso del asma, por ejemplo, particip¨¦ en el a?o 2007 en un estudio que public¨® The Lancet, en el que gracias al uso de tecnolog¨ªas de secuenciaci¨®n detectamos 70 regiones gen¨®micas asociadas a la enfermedad. En ese estudio tambi¨¦n revisamos los genes que se hab¨ªan estado investigando antes. Y vimos que durante 20 a?os muchos investigadores se hab¨ªan concentrado en genes que no ten¨ªan nada que ver.