?Es el c¨¢ncer de mama una enfermedad hereditaria?

Hoy 19 de octubre es el d¨ªa mundial contra el c¨¢ncer de mama. Como todos los c¨¢nceres, el de mama consiste en una proliferaci¨®n acelerada y descontrolada de las c¨¦lulas, en este caso del tejido glandular de la mama. En el 99% de los casos afecta a mujeres.

El c¨¢ncer de mama es el tumor m¨¢s frecuente en la mujer, representa entre el 20% y el 30% de todos los c¨¢nceres, siendo la primera causa de muerte por c¨¢ncer en mujeres europeas. La edad de aparici¨®n est¨¢ por encima de los 50 a?os, aunque de un 5% a un 10% se diagnostica en mujeres menores de 35 a?os.

Entre los casos de c¨¢ncer de mama podemos distinguir aqu¨¦llos que ocurren de forma espont¨¢nea, es decir en mujeres sin antecedentes familiares claros. ?stos representan del 80% al 90%.

Sin embargo, de un 5% a un 10% ocurren en mujeres con claros antecedentes familiares. Son quiz¨¢s estos ¨²ltimos casos en los que la prevenci¨®n juega un papel fundamental y, en especial, en aquellos casos en los que los antecedentes familiares se heredan de padres a hijos. ?ste es el caso del c¨¢ncer de mama y ovario hereditario.

Gran parte de este papel fundamental lo juegan las unidades de consejo gen¨¦tico de los departamentos de oncolog¨ªa, que son las encargadas actualmente de evaluar los antecedentes gen¨¦ticos en los casos de c¨¢ncer de mama y determinar las posibilidades de que tales antecedentes familiares sean debidos a mutaciones en genes responsables, como son los ya conocidos genes BRCA1 y BRCA2.

En estas unidades, los onc¨®logos eval¨²an los casos de familias con antecedentes de c¨¢ncer de mama y determinan la probabilidad de que estos casos tengan un componente hereditario. Para ello, se elaboran ¨¢rboles geneal¨®gicos de la familia y se representan sobre ellos las incidencias de los distintos c¨¢nceres. Finalmente, se eval¨²a el riesgo seg¨²n las siguientes cuestiones (Criterios de la Sociedad Espa?ola de Oncolog¨ªa M¨¦dica, SEOM):

?Existe alg¨²n caso de c¨¢ncer de mama en una mujer de 40 a?os o menor en la familia?

?Se ha diagnosticado alg¨²n caso de c¨¢ncer de mama y ovario en la misma paciente?

?Existen en la familia dos o m¨¢s casos de c¨¢ncer de mama, uno de los cuales es bilateral o en una mujer menor de 50 a?os?

?Existe alg¨²n caso de c¨¢ncer de mama en mujer de menos de 50 a?os o bilateral, y un caso de c¨¢ncer de ovario en familiares de primer o segundo grado?

?Presenta la familia tres casos de c¨¢ncer de mama y ovario (al menos 1 caso de ovario) en familiares de primer o segundo grado?

?Presenta la familia dos casos de c¨¢ncer de ovario en familiares de primer o segundo grado?

?Existe alg¨²n caso de c¨¢ncer de mama en var¨®n, y al menos 1 familiar de primer o segundo grado con c¨¢ncer de mama u ovario?

Si la respuesta a alguna de estas cuestiones es s¨ª, entonces la unidad de oncolog¨ªa debe seleccionar de entre los componentes de esa familia al individuo con mayor probabilidad de ser diagnosticado. A este individuo se le denomina probando.

La unidad de consejo gen¨¦tico entonces informar¨¢ de las ventajas y desventajas que sobre la familia tendr¨ªa el realizar un estudio gen¨¦tico y qu¨¦ repercusiones emocionales conllevar¨ªa tal actuaci¨®n.

Entre las principales ventajas que ofrece el test gen¨¦tico son: proporciona informaci¨®n muy valiosa para toda la familia, incluso para los miembros que no hayan sido analizados. Reduce la incertidumbre y la ansiedad sobre el riesgo de padecer c¨¢ncer (si el resultado es negativo en una familia informativa). Permite realizar un seguimiento adecuado para cada miembro de la familia en funci¨®n de los resultados y tomar medidas de diagn¨®stico precoz y de prevenci¨®n, si corresponde.

Tambi¨¦n existen inconvenientes, ya que el proceso puede ser emocionalmente dif¨ªcil, tanto si se encuentra una alteraci¨®n gen¨¦tica como si no. Es posible que se sufra ansiedad, depresi¨®n o sentido de culpa.

Ante un resultado positivo se realiza un seguimiento y una vigilancia continuada de la persona, porque aun siendo asintom¨¢tica es portadora de una mutaci¨®n que le confiere mayor susceptibilidad al c¨¢ncer.

Entre las medidas de prevenci¨®n que se pueden realizar, destacan: diagn¨®stico precoz (programaci¨®n de pruebas m¨¢s frecuentes y desde edades m¨¢s tempranas que para el resto de la poblaci¨®n), quimioprevenci¨®n (seguir un tratamiento farmacol¨®gico para reducir el riesgo de padecer c¨¢ncer) y cirug¨ªa preventiva (en ocasiones, en personas de alto riesgo, se decide extirpar el ¨®rgano de riesgo antes de que aparezca la enfermedad).

Por eso, en un d¨ªa tan importante como es el D¨ªa Mundial del C¨¢ncer de Mama debemos reflexionar acerca de c¨®mo determinadas actuaciones, y en este caso las unidades de consejo gen¨¦tico en oncolog¨ªa, tienen una repercusi¨®n fundamental en identificar pacientes y familias de alto riesgo y establecer sobre ellas programas de prevenci¨®n que reduzcan la mortalidad y morbilidad de tales pacientes y familias.

Javier Porta es doctor en Biolog¨ªa Molecular y profesor de la Universidad de M¨¢laga.