El desaf¨ªo de las enfermedades raras

Con motivo de la celebraci¨®n del D¨ªa Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este s¨¢bado 28 de febrero, la Sociedad de Neurolog¨ªa (SEN) ha querido recordar que "un 20% de las personas que padece una de estas patolog¨ªas tarda m¨¢s de 10 a?os en ser diagnosticadas.? Y que la media para obtenerlo es de unos cinco a?os", seg¨²n se explica en un comunicado.

En Espa?a, hay tres millones de ciudadanos que sufren alguna de las m¨¢s de 7.000 enfermedades raras de las que "solo se tiene conocimiento m¨¦dico y cient¨ªfico de menos de un 30% y que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes". La mayor¨ªa de estos pacientes tiene alg¨²n grado de dependencia (un 75% de ellos) y alrededor del 85 % padece alguna discapacidad f¨ªsica o emocional, seg¨²n la ¨²ltima encuesta realizada sobre el impacto sociosanitario de las enfermedades raras.?¡°La complejidad etiol¨®gica de estas enfermedades, as¨ª como su baja prevalencia, hace que el conocimiento que existe sea a¨²n muy escaso, lo que a su vez dificulta much¨ªsimo su diagn¨®stico¡±, explica el doctor Jordi Gasc¨®n Bayarri, coordinador del Comit¨¦ ad hoc de Enfermedades Raras de la SEN.

"Dentro de las enfermedades raras se engloba un conjunto muy heterog¨¦neo de patolog¨ªas: el 80% de ellas son gen¨¦ticas y el 85%, cr¨®nicas; m¨¢s del 50% comienzan a manifestarse en la infancia, m¨¢s del 50% se acompa?an de s¨ªntomas neurol¨®gicos y en casi un 50% de los casos, afectan al pron¨®stico vital de quien la sufre", a?aden los expertos.

¡°Por todo esto, desde la SEN consideramos que es una prioridad el abordaje de las enfermedades raras, porque hay que garantizar el acceso a los medicamentos hu¨¦rfanos y las terapias avanzadas, fomentar la investigaci¨®n y su aplicaci¨®n en la cl¨ªnica y potenciar los servicios de rehabilitaci¨®n, neuropsicolog¨ªa, logopedia, centros de d¨ªa, imprescindibles en muchas de estas enfermedades¡±, finaliza Gasc¨®n.