Un test de ADN diagnostica un 30% de la discapacidad intelectual oculta

La gran heterogeneidad cl¨ªnica y gen¨¦tica de la discapacidad intelectual dificulta enormemente su diagn¨®stico, hasta el punto de que en la mitad de las personas que la sufren (entre el 50% y el 60%) no es posible determinar la ra¨ªz del problema. Puede suceder que la alteraci¨®n en un gen provoque s¨ªndromes diferentes. O que un mismo s¨ªndrome se active a trav¨¦s de distintos genes. O incluso que una misma modificaci¨®n gen¨¦tica se corresponda con diferentes manifestaciones en los pacientes (capacidad verbal, motora, agilidad mental¡­) o distintos grados de afectaci¨®n.

Gracias al conocimiento generado en las ¨²ltimas d¨¦cadas se sabe que buena parte del origen de estos problemas que afectan a la inteligencia, la capacidad de ser aut¨®nomos y de relacionarse con los dem¨¢s con normalidad est¨¢ en los genes (el 70% son causas cromos¨®micas, el 20% problemas en un solo gen, un 5% ambientales y el 5% restante multifactoriales). Pero, pese a los avances alcanzados, la mitad de los ni?os que llegan a las consultas salen sin que el m¨¦dico sepa trasladar a sus padres cu¨¢l es la causa del trastorno que sufren.

La empresa Sistemas Gen¨®micos ha presentado este martes una prueba capaz de analizar una bater¨ªa de 505 genes relacionados con la discapacidad intelectual, que est¨¢ siendo empleado por los hospitales Cl¨ªnic de Barcelona y Doctor Peset de Valencia en el marco de una investigaci¨®n sobre este tipo de trastornos. El panel, que se present¨® la semana pasada en la reuni¨®n del Congreso Nacional de Gen¨¦tica Humana, ayudar¨¢ a aumentar hasta en un 30% la capacidad de diagnosticar los casos de discapacidad intelectual, seg¨²n sus impulsores, que lo describen como el m¨¢s completo del mercado. ¡°Solo nos quedar¨ªa entre un 20% o un 30% adicional por resolver¡±, apunta Sonia Santill¨¢n, responsable de la unidad de gen¨¦tica m¨¦dica de Sistemas Gen¨®micos.

Tanto Montserrat Mila, jefa de secci¨®n de Gen¨¦tica Molecular del Cl¨ªnic de Barcelona, como Amparo Sanchis, pediatra responsable de defectos cong¨¦nitos en el Doctor Peset han destacado la importancia que tiene poder identificar la alteraci¨®n gen¨¦tica (o las alteraciones) que sufra el paciente. Un diagn¨®stico preciso permite predecir la evoluci¨®n que seguir¨¢ el paciente a medida que vaya creciendo y adoptar medidas para mejorar su calidad de vida. Adem¨¢s, con esta informaci¨®n se puede ofrecer a los padres consejo gen¨¦tico y determinar el riesgo que corren ¨Cellos o sus familiares- de tener m¨¢s hijos afectados. Incluso puede permitir dise?ar tratamientos espec¨ªficos para las personas afectadas.

El panel incluye todos los genes vinculados con la discapacidad intelectual en sentido amplio. Ello incluye 180 s¨ªndromes (Seckel, Cornelia de Lange), trastornos de migraci¨®n neuronal (hidrocefalia) o autismo asociado a este problema. Estrictamente limitado a la discapacidad intelectual como ¨²nico cuadro cl¨ªnico, el barrido permite analizar 68 genes autos¨®micos dominantes, 27 recesivos y 53 ligados al cromosoma X. El mayor n¨²mero de alteraciones identificadas, en general, est¨¢n localizadas en el cromosoma X (124), raz¨®n que explica que la incidencia de la discapacidad intelectual sea mayor en los hombres.

Esta t¨¦cnica no pretende desbancar a los m¨¦todos empleados hasta el momento, ya sea el cariotipo que se emplea para detectar alteraciones en los cromosomas que provocan s¨ªndromes como los de Down o de Edwards, o las t¨¦cnicas (FISH, microarrays) que se emplean para identificar otras alteraciones. El objetivo de este nuevo test es complementarlas y, de esta forma, llegar m¨¢s lejos con el diagn¨®stico de casos que hasta ahora no son posibles.

La capacidad de analizar hasta 505 genes (el precio oscila entre 800 y 1.800 euros por prueba seg¨²n el n¨²mero que se pretenda revisar) es posible gracias a la secuenciaci¨®n masiva o de nueva generaci¨®n, una tecnolog¨ªa que ha revolucionado la investigaci¨®n gen¨¦tica al permitir de forma r¨¢pida y relativamente barata leer la estructura de los genes mutados.