16 investigaciones para mejorar el mundo

"?Se acuerdan de la pel¨ªcula Forrest Gump? ?Y de la pr¨®tesis que lleva el protagonista siendo ni?o para aprender a caminar, y a correr, bien? Pues el proyecto del exoesqueleto es algo parecido¡±. Lorenzo Cooklin director general de la Fundaci¨®n Mutua Madrile?a, explicaba as¨ª uno de los proyectos seleccionados en la decimosegunda edici¨®n de las Ayudas a la Investigaci¨®n Cient¨ªfica en Materia de Salud que ofrece la aseguradora. Cooklin se refiere al programa del Instituto Ram¨®n y Cajal que propone el dise?o y construcci¨®n de un esqueleto externo motorizado que permita a los ni?os con atrofia muscular espinal (AME) llevar una vida normal. "Tengo dos ni?os que van en silla de ruedas que me tienen frita porque quieren ayudarme a cocinar o a poner la mesa, pero el reposapi¨¦s les impide llegar a la puerta de la nevera o usar el horno", explica Menc¨ªa de Lemos, vicepresidenta de FundAME (Fundaci¨®n Atrofia Muscular Espinal) y madre de dos ni?os diagnosticados con esta enfermedad degenerativa neuromuscular rara, que afecta a 1.500 familias en Espa?a.

Adem¨¢s de las enfermedades desconocidas y cuya b¨²squeda de nuevos tratamientos se encuentra desatendida, como sucede con la AME, la investigaci¨®n para combatir la leucemia, los tratamientos con c¨¦lulas madre y los nuevos procedimientos para la recuperaci¨®n de lesiones traumatol¨®gicas ocupan los 16 proyectos cient¨ªficos seleccionados este a?o entre m¨¢s de un centenar de propuestas de hospitales de toda Espa?a, por una comisi¨®n encabezada por Rafael Matesanz, presidente del Comit¨¦ Cient¨ªfico de la Fundaci¨®n y director de la Organizaci¨®n Nacional de Trasplantes (ONT). En esta edici¨®n se entregar¨¢n un total de 1,7 millones de euros en ayudas de entre 130.000 y 150.000 euros que permitir¨¢n a los investigadores trabajar por un periodo de uno a tres a?os. Estos son solo algunos de ellos.

Un armaz¨®n para frenar la atrofia muscular

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa poco habitual que se manifiesta en los primeros a?os de vida. Se calcula que afecta a cuatro de cada 100.000 menores. ¡°Los ni?os que la padecen no suelen superar los dos a?os de vida¡±, apunta la vicepresidenta de FundAME, que lucha por mejorar la calidad de vida de sus dos hijos afectados por este mal. ¡°Est¨¢n llenos de vida, quieren comerse el mundo, pero dependen de una silla de ruedas¡±, a?ade. Desde el Instituto Ram¨®n y Cajal de Investigaci¨®n Sanitaria de Madrid, Gustavo Lorenzo lleva a cabo, junto a la ingeniera Elena Garc¨ªa, un estudio para evaluar c¨®mo mejorar¨ªa de la calidad de vida en ni?os de hasta cinco a?os mediante el desarrollo de un exoesqueleto que les proporcione autonom¨ªa para mantenerse en pie y moverse. ¡°Ya existe un prototipo, pero no sirve para ni?os peque?os¡±, apunta Lorenzo. Hasta ahora la ¨²nica manera de alargar la vida de estos j¨®venes pacientes era mediante la terapia ventilatoria y la cirug¨ªa con el fin de estabilizar la columna vertebral y mejorar su respiraci¨®n. El armaz¨®n electr¨®nico ofrecer¨ªa mayores posibilidades de movimiento a los benjamines y retrasar¨ªa la atrofia de sus m¨²sculos.

Curar la leucemia y el VIH a la vez

El proyecto por el que el Instituto de Investigaci¨®n Sanitaria Puerta de Hierro de Madrid ha recibido la ayuda de la Fundaci¨®n Mutua Madrile?a es pionero en el mundo: se encuentra a las puertas del primer ensayo cl¨ªnico en el uso de c¨¦lulas madre para curar el VIH en pacientes que a su vez sufren una enfermedad de la sangre como leucemia o linfoma. Tras un primer caso en Alemania, esta l¨ªnea de investigaci¨®n se abri¨® en Espa?a en 2013 cuando a un barcelon¨¦s de 37 a?os que ten¨ªa un linfoma (un tipo de c¨¢ncer) adem¨¢s de VIH, se le aplic¨® un tratamiento experimental para tratar su c¨¢ncer. Tras el trasplante de c¨¦lulas madre de cord¨®n umbilical se observ¨® que hab¨ªa eliminado el virus y sus propias c¨¦lulas se hab¨ªan vuelto resistentes a ¨¦l. Sin embargo, el paciente falleci¨® por lo que no se pudo continuar el ensayo. Ahora, un equipo del hospital, junto a otros centros de Madrid y Barcelona, busca desarrollar esta estrategia en nuevos pacientes con las mismas caracter¨ªsticas.

¡°El cord¨®n umbilical tiene unos criterios de compatibilidad menos estrictos para el trasplante y permite esta alternativa de tratamiento en m¨¢s pacientes de los que podr¨ªamos tratar si lo hici¨¦ramos con donantes de m¨¦dula convencionales¡±, explica el investigador. Gracias a la Organizaci¨®n Nacional de Trasplantes (ONT) disponen de un gran banco de cordones, que ahora deben analizar para identificar aquellos que cuentan con la alteraci¨®n gen¨¦tica necesaria para que prospere el tratamiento. ¡°Esta alteraci¨®n la tiene algo menos que el 1% de la poblaci¨®n, por lo que es m¨¢s sencillo buscarla en la sangre de cordones umbilicales crio preservados que son m¨¢s f¨¢ciles de analizar que en donantes que est¨¢n haciendo su vida normal¡±, a?ade.

¡°Actualmente alrededor del 40% de los ni?os que se han recuperado de una leucemia mieloide aguda vuelven a desarrollar la enfermedad¡±, apunta Antonio P¨¦rez-Mart¨ªnez onc¨®logo del Instituto de Investigaci¨®n Sanitaria Hospital La Paz de Madrid.?Desde el centro madrile?o se ha puesto en marcha un programa para evitar que los ni?os que hayan superado este tipo de leucemia recaigan. Se trata de un grupo de pacientes a los que no se les prescribe un trasplante porque se les considera de riesgo bajo, pero la enfermedad est¨¢ latente. ¡°Queremos ofrecerles un tratamiento novedoso a partir de la trasfusi¨®n de c¨¦lulas madre de sus padres que procesamos en el laboratorio para dotarlas de propiedades antileucemia, que hemos llamado c¨¦lulas Natural Killer¡±, a?ade P¨¦rez. Su propuesta ya qued¨® demostrada en un trabajo de 2010 de un grupo americano que midi¨® la probabilidad de reca¨ªda en 10 enfermos. ¡°Nosotros lo queremos introducir ahora En Espa?a con nuestra propia c¨¦lula para disminuir al menos un 20% la probabilidad de reca¨ªda de estos pacientes de bajo riesgo con el objetivo de acercarnos a la cura completa en las leucemias agudas infantiles¡±, afirma el investigador.

Los ni?os que padecen amaurosis cong¨¦nita de Leber pueden perder la vista por completo. Se trata de un tipo de distrofia hereditaria de retina grave que suele aparecer en el primer a?o de vida y que conduce a la ceguera. El Instituto de Investigaci¨®n Sanitaria del Hospital Universitario La Fe de Valencia propone un nuevo m¨¦todo de diagn¨®stico de la enfermedad mediante un an¨¢lisis gen¨¦tico del paciente mucho m¨¢s barato y r¨¢pido que los tradicionales. ¡°Se trata de un an¨¢lisis expr¨¦s. El problema de la mayor¨ªa de las enfermedades gen¨¦ticas raras es que hasta ahora costaba much¨ªsimo tiempo por m¨¦todo tradicional, estamos hablando de a?os, secuenciar todos los genes implicados en la enfermedad en una misma persona¡°, apunta Jos¨¦ Mill¨¢n, director del equipo de la responsable de proyecto Elena Aller, actualmente de baja por maternidad.

Ya existen ensayos cl¨ªnicos en los que, una vez se ha detectado el gen responsable de la enfermedad, se puede aplicar una terapia para sustituir el gen defectuoso por otro. ¡°Por tanto, el primer paso es tener a todos estos ni?os etiquetados gen¨¦ticamente para que cuando sea posible la terapia g¨¦nica, se pueda actuar directamente sobre el gen alterado¡±, a?ade Mill¨¢n.