Una enfermedad mortal del coraz¨®n solo para hombres

¡°Mi hermano mayor muri¨® a los 33 a?os enfermo del coraz¨®n. A mi segundo hermano lo trasplantaron, pero falleci¨®. Yo estuve dos meses esperando donante, recib¨ª el trasplante en 1996 y desde entonces sigo batallando". Es la historia de Amaro Mart¨ªn L¨®pez, tinerfe?o de 70 a?os, a quien sus m¨¦dicos nunca le supieron decir la causa de la devastadora dolencia que le ha dejado sin hermanos. Como ¨¦l, otras familias han sufrido esta especie de maldici¨®n que solo golpea a los hombres.

Gracias a un estudio con 52 familias, cada una con varias personas trasplantadas del coraz¨®n, m¨¦dicos de cuatro hospitales espa?oles han conseguido identificar una mutaci¨®n gen¨¦tica que causa la miocardiopat¨ªa dilatada, la enfermedad que ha azotado a la familia de Mart¨ªn y otras durante generaciones.

Las 13 familias descienden de un mismo pariente que fue el primero en sufrir la mutaci¨®n hace al menos 200 a?os

El estudio desvela que 13 de las familias est¨¢n emparentadas, aunque no lo sab¨ªan, dice Pablo Garc¨ªa-Pav¨ªa, cardi¨®logo del Hospital Puerta de Hierro y director de la investigaci¨®n, publicada en Journal of Heart and Lung Transplantation. Cuando los m¨¦dicos miraron su historia cl¨ªnica vieron que todas provienen de la misma peque?a regi¨®n del noroeste de Tenerife. Y entonces se dieron cuenta de que estaban ante la tormenta perfecta: una enfermedad hereditaria, que transmiten tanto hombres como mujeres, pero que solo los varones sufren y que se concentra en una zona aislada donde la endogamia favorece su expansi¨®n. Todos tuvieron un mismo ancestro com¨²n, el que sufri¨® la mutaci¨®n por primera vez y ¡°que vivi¨®? hace m¨¢s de dos siglos, aunque es dif¨ªcil concretar hace cu¨¢nto tiempo porque no nos podemos remontar m¨¢s atr¨¢s en los ¨¢rboles geneal¨®gicos¡±, detalla Garc¨ªa-Pav¨ªa.

Fuera de los casos de Tenerife, esta enfermedad tiene m¨²ltiples causas, no solo gen¨¦ticas. Supone la insuficiencia cardiaca m¨¢s com¨²n en j¨®venes y es la primera raz¨®n de trasplante de este ¨®rgano en todo el mundo. Debilita las paredes del coraz¨®n y hace que se hinche como un bal¨®n. El m¨²sculo pierde la capacidad de bombear sangre y causa fatiga, arritmias y muerte s¨²bita. En muchos de los casos analizados los problemas de salud comienzan entre los 20 y 40 a?os y para cuando cumplen los 50 la ¨²nica salvaci¨®n es un coraz¨®n nuevo.

Uno de los casos m¨¢s graves es el de cuatro hermanos. Dos murieron de muerte s¨²bita a los 50 y 52 a?os, otro recibi¨® un trasplante a los 55 y al cuarto se le diagnostic¨® la enfermedad a los 34. La madre, que les pas¨® la mutaci¨®n, vivi¨® hasta los 80. Su hermana tuvo dos hijos. A uno le pusieron un marcapasos a los 42 a?os y al otro le trasplantaron el coraz¨®n a los 30, unas edades jovenc¨ªsimas para ese tipo de intervenciones.

La mutaci¨®n en cuesti¨®n est¨¢ en el gen Emerina, en el cromosoma X. Como las mujeres solo tienen dos copias, solo hay una defectuosa y no desarrollan la enfermedad, pero s¨ª pueden pasarla a sus hijos. Los varones son XY, con lo que si heredan la copia defectuosa desarrollan la dolencia. Adem¨¢s, si tienen una hija, pueden pasarle la mutaci¨®n y el riesgo de que ella la transmita a sus hijos.

¡°Durante a?os hemos visto que dentro de la isla de Tenerife hab¨ªa un alto n¨²mero de casos de esta cardiopat¨ªa y el 80% se concentraba en esta zona del noroeste de la isla, en el macizo de Teno, pero no sab¨ªamos por qu¨¦. Ahora vemos que es por esta mutaci¨®n que se fue perpetuando en toda la zona ¡±, se?ala Jos¨¦ Javier Grillo, cardi¨®logo del Hospital Universitario Nuestra Se?ora de la Candelaria de Tenerife y coautor del trabajo. En Canarias las personas que necesitan un trasplante son enviadas a Madrid, principalmente al Hospital 12 de Octubre y el de Puerta de Hierro, desde donde se dirigi¨® el estudio. Adem¨¢s de estos centros, tambi¨¦n han participado en el estudio el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).

El hallazgo ya est¨¢ teniendo una aplicaci¨®n directa en el tratamiento de pacientes, dicen los autores del estudio. ¡°Calculamos que entre 1.000 y 2.000 personas de esta zona pueden llevar la mutaci¨®n, lo que puede suponer un problema de salud p¨²blica¡±, estima Garc¨ªa-Pav¨ªa, director de la unidad de cardiopat¨ªas familiares de su hospital. Desde que publicaron su estudio se han identificado 12 familias nuevas con la mutaci¨®n, todas en la misma zona, seg¨²n Grillo. ¡°A partir de ahora podemos tratar a los portadores de forma temprana con f¨¢rmacos o implant¨¢ndoles un desfibrilador¡±, explica Sof¨ªa Cuenca, cardi¨®loga y primera autora del trabajo. "Esta informaci¨®n tambi¨¦n puede ayudar a los portadores que quieran tener hijos o piensan a qu¨¦ carrera profesional dedicarse, porque para algunas profesiones como piloto o conductor no se puede llevar un marcapasos", resalta Garc¨ªa-Pav¨ªa.

Mujeres y hombres pasan la miocardiopat¨ªa dilatada a sus hijos, aunque solo los varones la sufren

Se trata de un ejemplo, a¨²n minoritario, de lo que ya es m¨¢s com¨²n en los tratamientos oncol¨®gicos personalizados en funci¨®n del perfil gen¨¦tico del paciente. "Este tipo de estudios son una buena noticia, no solo desde un punto de vista te¨®rico, sino tambi¨¦n pr¨¢ctico", opina Rafael Matesanz, director de la Organizaci¨®n Nacional de Trasplantes. "De hecho el tratamiento precoz con f¨¢rmacos de personas propensas a sufrir del coraz¨®n est¨¢ haciendo que cada vez haya menos trasplantes", resalta.

Amaro Mart¨ªn dice que por ahora es el ¨²nico de su familia que ha sufrido la enfermedad y sigue vivo. Tiene sobrinos, hijos de sus hermanas que est¨¢n en los 40, y dos hijos de 26 y 30. ¡°Les he dicho que es conveniente que se hagan los an¨¢lisis para saber si ellos tambi¨¦n tienen riesgo, pero son reacios, dicen que no quieren saberlo¡±, reconoce.