El coraz¨®n enfermo de una asturiana salvar¨¢ vidas

Esta es la historia de una mujer asturiana de 53 a?os cuya enfermedad ayudar¨¢ a salvar vidas a partir de hoy. Manuela, un nombre inventado para un caso real, ten¨ªa 20 a?os cuando le diagnosticaron miocardiopat¨ªa hipertr¨®fica, una dolencia bastante com¨²n, hereditaria en muchos casos y que causa un engrosamiento del tejido del coraz¨®n. La dolencia afecta a una de cada 500 personas y es una de las causas m¨¢s frecuentes de muerte s¨²bita entre j¨®venes. La cara m¨¢s visible de este problema son los casos de futbolistas como Dani Jarque o Antonio Puerta, pero tambi¨¦n afecta de forma importante a muchos otros pacientes. Lo de Manuela no pod¨ªa ser m¨¢s hereditario. Su madre hab¨ªa fallecido de muerte s¨²bita a los 34 a?os mientras daba a luz. Su abuela y su t¨ªa abuela murieron a los 62 y a los 55 a?os respectivamente por dolencias cardiacas. Otros dos miembros de la misma familia sufren la misma enfermedad que Manuela.

Su madre sufri¨® muerte s¨²bita a los 34 a?os mientras daba a luz. Su abuela y su t¨ªa abuela murieron por dolencias cardiacas

Hasta ahora, los m¨¦dicos conoc¨ªan 11 genes defectuosos que causan el 60% de los casos hereditarios de esta enfermedad. Pero cuando analizaban a Manuela no encontraban nada irregular en ninguno de ellos. Hoy, tras tres a?os de trabajo, un equipo de m¨¦dicos y cient¨ªficos de Asturias publica un estudio en el que desvelan una nueva causa gen¨¦tica de la miocardiopat¨ªa hipertr¨®fica. Se debe a una mutaci¨®n en un solo gen que ha pasado de generaci¨®n en generaci¨®n en la familia y se ha podido descubrir gracias a que Manuela sigue viva y se prest¨® a participar en el estudio. Gracias a ella los investigadores han confirmado que la mutaci¨®n en cuesti¨®n causa los da?os cardiacos caracter¨ªsticos de esta enfermedad y han encontrado otras ocho familias en las que se dan casos similares relacionados con el mismo gen.

¡°Es seguro que este caso va a ayudar a salvar vidas¡±, explica Carlos L¨®pez-Ot¨ªn, investigador de la Universidad de Oviedo y uno de los autores del estudio. ¡°Desde hoy ya ayuda a ocho familias cuyo destino dejar¨¢ de ser fatal, porque vamos a saber qui¨¦nes portan la mutaci¨®n y quienes no, lo que permitir¨¢ hacer un correcto seguimiento a los que la tienen y a los que no, les podremos decir que no tienen un riesgo mayor que cualquier otra persona¡±, detalla. Adem¨¢s, este caso cl¨ªnico permitir¨¢ identificar nuevos casos familiares y ayudar a sus portadores a tomar importantes decisiones a la hora de tener hijos, por ejemplo, sabiendo que tienen un 50% de posibilidades de transmitir la mutaci¨®n a sus descendientes. Tambi¨¦n ser¨¢ posible seguir de cerca, desde j¨®venes, a los portadores y evitar casos repentinos de muerte s¨²bita como el de la madre de Manuela.

La muerte s¨²bita es el impacto ¡°m¨¢s llamativo¡± de la miocardiopat¨ªa hipertr¨®fica, pero no el ¨²nico, se?ala Jos¨¦ Juli¨¢n Reguero, el cardi¨®logo del Hospital Universitario Central de Asturias que llevaba 12 a?os tratando a Manuela. En otros casos la progresiva deformaci¨®n de las paredes del coraz¨®n provoca fatiga, insuficiencia cardiaca, presi¨®n en el pecho, etc. Seg¨²n Reguero, los nuevos marcadores gen¨¦ticos hallados gracias a esta paciente se empezar¨¢n a aplicar de forma ¡°autom¨¢tica¡± a otros pacientes con esta miocardiopat¨ªa. ¡°Con las nuevas t¨¦cnicas de secuenciaci¨®n gen¨®mica podemos analizar muy r¨¢pidamente cinco o 10 genes y detectar de forma rutinaria la nueva mutaci¨®n¡±, se?ala el coautor del estudio, que se publica hoy en Nature Communications.

L¨®pez-Ot¨ªn se top¨® con el caso de Manuela en 2011. Su equipo hab¨ªa liderado la secuenciaci¨®n del genoma de la leucemia linf¨¢tica cr¨®nica, el c¨¢ncer sangu¨ªneo m¨¢s com¨²n. La tecnolog¨ªa que se desarroll¨® para ello permit¨ªa aplicar el potencial de secuenciaci¨®n ¡ªleer los 3.000 millones de letras que contiene nuestro genoma¡ª a enfermedades menos comunes. El equipo destap¨® as¨ª causas desconocidas de varias dolencias e incluso describieron otras nuevas, como el s¨ªndrome de N¨¦stor-Guillermo, una nueva forma de envejecimiento prematuro hereditario. En este nuevo caso, descubrieron que Manuela presentaba una mutaci¨®n en el gen FLNC. El equipo analiz¨® otros 92 pacientes con la misma enfermedad y comprob¨® que otras ocho familias llevaban mutaciones en el mismo gen. Adem¨¢s, en su trabajo han demostrado en ratas que esas mutaciones provocan una acumulaci¨®n de prote¨ªnas en el tejido del coraz¨®n que causa a su vez la miocardiopat¨ªa hipertr¨®fica.

Ayudar a m¨¢s familias

Expertos ajenos al trabajo resaltan la val¨ªa cient¨ªfica del estudio y tambi¨¦n su potencial para aconsejar a los pacientes. ¡°Es un trabajo muy bien hecho¡±, opina Nicasio P¨¦rez Castellano, cardi¨®logo del Hospital Cl¨ªnico de Madrid y secretario de la Secci¨®n de Electrofisiolog¨ªa y Arritmias de la Sociedad Espa?ola de Cardiolog¨ªa. ¡°Adem¨¢s de identificar la mutaci¨®n, el equipo ha demostrado en ratones que esta es la que causa la desestructuraci¨®n del miocardio, el desorden celular y el engrosamiento del tejido el coraz¨®n¡±, detalla.

El estudio ¡°permitir¨¢ identificar la causa gen¨¦tica de esta enfermedad en m¨¢s familias¡±, resalta Pablo Garc¨ªa Pav¨ªa, investigador el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares y jefe de la Unidad de Cardiopat¨ªas Familiares del Hospital Puerta de Hierro (Madrid). ¡°Conocer la causa gen¨¦tica de la enfermedad no solo permite determinar a qu¨¦ familiares hay que hacerles un seguimiento peri¨®dico y a cu¨¢les no, tambi¨¦n permite tomar decisiones importantes como, por ejemplo, si prefiero adoptar un ni?o a tenerlo y arriesgarme a pasarle la mutaci¨®n, o si elegir una profesi¨®n a la que en el futuro no podr¨¦ dedicarme si sufro del coraz¨®n¡±, resalta.