Los genes del autismo est¨¢n en todos nosotros

El riesgo gen¨¦tico que lleva a la aparici¨®n de trastornos del espectro autista (TEA) est¨¢ en todos nosotros, seg¨²n informa un estudio publicado en Nature Genetics que mide la relaci¨®n entre los genes y estas patolog¨ªas, y sus caracter¨ªsticas en la poblaci¨®n. Seg¨²n la Organizaci¨®n Mundial de la Salud (OMS), 21 de cada 10.000 ni?os que nacen en el planeta padecen autismo, cifras que llevaron en 2008 a declarar el 2 de abril como el D¨ªa Mundial de esta enfermedad. En Estados Unidos, pa¨ªs donde la investigaci¨®n est¨¢ m¨¢s avanzada que en Europa, uno de cada 68 ni?os nace con autismo, seg¨²n nos relata Amaya Ariz, presidenta de la Asociaci¨®n de Autismo de Navarra (ANA).

¡°El riesgo gen¨¦tico de padecer estos trastornos afecta a una gama amplia de rasgos de comportamiento y desarrollo que est¨¢n presentes en toda la poblaci¨®n, tanto en las variantes heredadas como en las que no se observan en los padres del sujeto¡±, explica el informe elaborado por un equipo formado por la Universidad de Bristol, el Instituto Broad de Harvard, el Instituto Tecnol¨®gico de Massachusetts (MIT) y el Hospital General de esa ciudad. Estos resultados, seg¨²n los autores, pueden ayudar a saber que ¡°el riesgo gen¨¦tico que contribuye al autismo es un riesgo gen¨¦tico que est¨¢ en todos nosotros y que influye en nuestro comportamiento y comunicaci¨®n social. Esto puede ayudarnos a identificar e investigar los procesos biol¨®gicos en los ni?os con desarrollo t¨ªpico, los cuales est¨¢n perturbados en los ni?os con TEA", concluyen.

Los TEA se definen como trastornos del neurodesarrollo que se manifiestan habitualmente en los tres primeros a?os de vida de un ni?o. Los beb¨¦s con el trastorno pierden el contacto visual, en ocasiones parece que no oyen y tienen algunas hipersensibilidades o cogen rabietas excesivamente fuertes. Una conducta muy caracter¨ªstica de los ni?os aquejados por este trastorno son los comportamientos repetitivos, pero ¡°estos s¨ªntomas tambi¨¦n pueden estar presentes en personas no aquejadas¡±, asegura el reciente estudio.

Convivir con el autismo

Amaya Ariz, adem¨¢s de ser presidenta de la Asociaci¨®n de Autismo de Navarra, tiene un hijo con autismo, Mario, de siete a?os. Ten¨ªa dos a?os y ocho meses cuando fue diagnosticado con autismo de moderado a severo. ¡°Lo m¨¢s dif¨ªcil para m¨ª fue afrontar la dureza del diagn¨®stico, llegu¨¦ a quedarme sin habla¡±. Ar¨ªz nos cuenta que esta horrible situaci¨®n le llev¨® a abrir un blog (La alegr¨ªa muda de Mario) que ¡°luego convert¨ª en libro¡±.

Los primeros s¨ªntomas de Mario, ¡°que comenzaron de forma s¨²bita¡±, recalca, los recibieron a los 12 meses. ¡°Los ni?os con autismo sufren una involuci¨®n. Con nueve meses Mario dec¨ªa, por ejemplo, coche en franc¨¦s, miraba a la c¨¢mara, sonre¨ªa; tres meses despu¨¦s dej¨® de hablar. A pesar de la extra?eza de su comportamiento, el pediatra nos dec¨ªa que era normal. El ni?o era s¨²per cari?oso e independiente. Como a los dos a?os y medio, mis padres nos dijeron que Mario necesitaba ayuda. Lo reflexionamos y decidimos ir a hacerle pruebas neurol¨®gicas. En tres horas ya ten¨ªamos diagn¨®stico: autismo¡±, aclara esta madre.

Un v¨ªdeo para comprender mejor el autismo

Con motivo del D¨ªa Mundial del Autismo el pasado 2 de abril, y con el objetivo de sensibilizar a la sociedad y difundir c¨®mo entender estos trastornos, la productora digital Caring Books ha creado un relato did¨¢ctico e interactivo para menores de entre 3 y 6 a?os, en formato app, que puede ser entendido por cualquier ni?o.

La historia, titulada ¡®Bruno & Pumballoo: El concierto¡¯, est¨¢ protagonizada por los personajes habituales de estos relatos animados: un ni?o que padece una alergia alimentaria, un camale¨®n y unos seres m¨¢gicos que ayudan a cualquier peque?o con alguna enfermedad, trastorno o circunstancia especial. Adem¨¢s, este cuento concreto presenta a un ni?o con autismo, Ra¨²l, quien dentro de la historia es capaz de memorizar la partitura que est¨¢n ensayando en grupo y demuestra que sus dificultades no son impedimento para convivir y realizar actividades junto a otros ni?os. Adicionalmente a esta historia interactiva, la app cuenta con una versi¨®n adaptada a pictogramas, con el objetivo de que los ni?os con autismo tambi¨¦n puedan comprenderla.

¡°En definitiva, es un v¨ªdeo que explica a los ni?os neurot¨ªpicos qu¨¦ es el autismo a los m¨¢s peque?os sin mencionar la palabra autismo. Que promueve que todos somos diferentes. Pero tambi¨¦n les encanta a los ni?os con autismo. Yo se lo puse a mi hijo, y se qued¨® pensando, no s¨¦ si m¨¢s o menos de lo que yo creo, pero creo que le toc¨® hondo¡±, concluye Ariz.

¡°Lo primero que me gustar¨ªa aclarar es que la sociedad debe parar de decir ¡®autista¡¯ y sustituirlo por ¡°ni?o con autismo¡±, ya que es una palabra negativa e insultante. Tener un hijo con autismo es un diagn¨®stico muy dif¨ªcil de asumir, ya que te haces millones de preguntas como, te va a querer, va a hablar, va a mirarme (...) ; pero no puedes quedarte parado, tienes que ser capaz, como adulto, de afrontar la situaci¨®n. Estos ni?os no son esponjas, como otros con desarrollo t¨ªpico, no aprenden por imitaci¨®n y hay que intervenir de inmediato¡±, prosigue.

Ariz recomienda trabajar en las discapacidades, en el desarrollo verbal y en el grado de aceptaci¨®n. ¡°Es fundamental empezar cuanto antes. Y tiene que ser una intervenci¨®n intensiva¡±. Una de las propuestas que se?ala Amaya es que, efectivamente, estos ni?os no aprenden de la misma manera. Por ejemplo, hay que adaptar los materiales escolares: ¡°Ellos aprenden a menudo a leer por ruta global, al rev¨¦s que los dem¨¢s, ellos ven primero la ¡®palabra¡¯, luego la ¡®s¨ªlaba¡¯, y por ¨²ltimo la ¡®letra¡¯¡±. ¡°Tal vez todo el trabajo que estamos haciendo ahora, tenga un reflejo dentro de 20 a?os¡±, contin¨²a.

Actualmente, Mario tiene siete a?os y puede leer, escribir y sumar. ¡°Y habla. Su desarrollo verbal no es completo, pero habla¡±, prosigue. ¡°Y todo esto a pesar de los tests de inteligencia que dicen que su cociente intelectual es bajo, muy bajo. Lo que demuestra que no est¨¢n adaptados a los ni?os con autismo. Esto tiene que cambiar para conseguir el mejor tratamiento. A todos los padres que pasan por una situaci¨®n similar les aconsejar¨ªa que el duelo no les impida formarse para conseguir una interacci¨®n terap¨¦utica con su hijo y que consigan una buena relaci¨®n con el equipo de profesionales que le tratan, es fundamental. Yo me form¨¦ con Deletrea, en Madrid y en Estados Unidos¡±, explica Ariz. Esta madre nos cuenta que desde la Asociaci¨®n organizan cursos en verano en los que se forma a padres y se hace intervenci¨®n terap¨¦utica intensiva a los hijos. Y en Navarra cuentan con 15 psic¨®logos especialistas, aunque no es as¨ª en todas las comunidades.