La mujer incapaz de sentir dolor
Una mutaci¨®n gen¨¦tica provoca que una brit¨¢nica de 71 a?os produzca m¨¢s sustancias relacionadas con la felicidad en su cerebro, seg¨²n un equipo internacional de cient¨ªficos
Las Tierras Altas de Escocia est¨¢n llenas de leyendas de hadas, hombres lobo y misteriosas criaturas bajo el lago Ness, pero esta historia es real. En el hospital Raigmore de Inverness, la capital de la regi¨®n, todav¨ªa recuerdan el d¨ªa en el que una mujer de 66 a?os entr¨® por la puerta para extraerse un hueso de la mu?eca de la base del dedo pulgar a causa de una osteoartritis. ¡°No hace falta que me pongas anestesia, porque no siento el dolor¡±, le dijo con una sonrisa la se?ora al anestesista, Devjit Srivastava. ?l, incr¨¦dulo, sigui¨® con el protocolo habitual y durmi¨® a su paciente, pero se qued¨® pensativo. ?Y si era cierto?
Y lo era. Un equipo internacional de investigadores presenta hoy jueves el caso de Jo Cameron, una mujer ¡°dicharachera, feliz, optimista¡± y con ¡°insensibilidad al dolor¡±, unas caracter¨ªsticas producidas, seg¨²n los cient¨ªficos, por dos mutaciones en su genoma que hacen que tenga casi el doble de cannabinoides end¨®genos en su cerebro. ¡°Es much¨ªsimo. Esto me hace rid¨ªculamente feliz y es molesto estar conmigo. A la gente le gusta estar triste¡±, bromea Cameron por tel¨¦fono.
"Me quemo a menudo en la cocina y no me entero hasta que huele a carne quemada", explica Jo Cameron
Tras aquella operaci¨®n que deb¨ªa ser dolorosa, el anestesista Srivastava se propuso estar atento a aquella mujer. Observ¨® que le administraban una sola dosis de paracetamol, ¡°posiblemente por rutina¡±, y Cameron ya no pidi¨® m¨¢s, rememora todav¨ªa asombrado. El m¨¦dico prob¨® a darle pellizcos y como si nada. Comenzaron las preguntas.
Un a?o antes, Cameron se hab¨ªa sometido a otra cirug¨ªa para reemplazar su cadera por una pr¨®tesis. Tampoco sinti¨® dolor, asegur¨®. ¡°Me quemo a menudo en la cocina y no me entero hasta que huele a carne quemada. Tengo muchas cicatrices en mi cuerpo¡±, explica por tel¨¦fono. ¡°No es algo bueno. Esto tiene sus ventajas y sus inconvenientes. El dolor te avisa de que algo malo est¨¢ pasando. Y yo no me entero¡±.
Srivastava dio la voz de alerta a otros colegas y el ins¨®lito caso lleg¨® a instituciones como las universidades de Oxford, Cambridge y California. Su estudio, publicado hoy en la revista especializada British Journal of Anaesthesia, se?ala a las presuntas causas de la felicidad sin dolor de Jo Cameron. Cada c¨¦lula humana funciona gracias a un manual de instrucciones de 3.000 millones de letras. Un p¨¢rrafo de ese libro min¨²sculo controla la producci¨®n de FAAH, una enzima que degrada la anandamida, un compuesto qu¨ªmico que a su vez permite la comunicaci¨®n natural entre neuronas en el cerebro. El nombre de anandamida deriva de la sensaci¨®n que produce. Ananda, en s¨¢nscrito, significa felicidad. Se considera un cannabinoide end¨®geno porque sus efectos son similares a los de la planta del cannabis, la marihuana.
Los investigadores creen que Cameron ¡ªhoy una profesora retirada de 71 a?os¡ª hered¨® dos mutaciones en la zona del genoma humano que tiene las instrucciones para eliminar la anandamida. ¡°Creemos que no sufre ning¨²n problema en la transmisi¨®n del dolor, sino que la abundancia de anandamida [...] en el cerebro debido a sus defectos gen¨¦ticos hace que no sienta el dolor¡±, resume Srivastava.
El anestesista recuerda que, por ejemplo ante una quemadura, el cuerpo env¨ªa se?ales el¨¦ctricas a trav¨¦s de los nervios hasta la m¨¦dula espinal, que procesa ese mensaje y lo traslada al cerebro. ¡°Las se?ales que llegan al cerebro forman la experiencia del dolor, pero esta sensaci¨®n depende de la gen¨¦tica, del estado emocional, del estado hormonal, de las expectativas, de las experiencias previas y de otros factores¡±, apunta Srivastava. La sobredosis natural de anandamida en la cabeza de Cameron diluir¨ªa ese mensaje doloroso en el cerebro.
¡°Nuestro objetivo final es encontrar mejores tratamientos para millones de personas con dolor cr¨®nico¡±, sostiene el investigador James Cox
¡°Es una historia asombrosa. Tengo el privilegio de haberme podido asomar a la estructura de la naturaleza¡±, celebra el anestesista que se top¨® por casualidad con el caso en un hospital de las Tierras Altas de Escocia. Una foto muestra a Srivastava y a Cameron juntos en la consulta. Ella aparece masticando pimientos ultrapicantes de la variedad Scotch Bonnet, conocidos en algunos pa¨ªses como bolas de fuego. ¡°La se?ora Jo puede com¨¦rselos sin sentir ninguna sensaci¨®n de ardor¡±, se?ala con pasmo el m¨¦dico.
¡°Nuestro objetivo final es encontrar mejores tratamientos para millones de personas con dolor cr¨®nico¡±, sostiene James Cox, bi¨®logo molecular del University College de Londres y codirector del estudio. Su equipo trabaja ahora en la edici¨®n gen¨¦tica de c¨¦lulas humanas en el laboratorio para intentar replicar las mutaciones de Jo Cameron y entender mejor sus efectos.
Los investigadores recuerdan que el camino hacia nuevos tratamientos no ser¨¢ f¨¢cil. Ya en 2001, cient¨ªficos de EE UU mostraron que ratones modificados gen¨¦ticamente para no generar la enzima FAAH presentaban elevadas cantidades de anandamida, la sustancia vinculada a la felicidad. Sin embargo, recientes ensayos cl¨ªnicos con compuestos inhibidores de la FAAH han fracasado. En 2016, uno de estos experimentos acab¨® en Francia con cinco personas graves, una de ellas en muerte cerebral.
Pese a todo, Jo Cameron mira con ilusi¨®n al futuro. ¡°Hay much¨ªsimas personas que sienten mucho dolor. Yo ser¨ªa muy feliz si mi gen¨¦tica ayuda a encontrar una manera natural de reducir su sufrimiento¡±, conf¨ªa. No pod¨ªa ser de otra manera. Cameron lleva el optimismo en el cerebro.
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