Unas 1.600 familias de Catalu?a padecen el QT Largo, un s¨ªndrome poco conocido que puede causar la muerte s¨²bita

Una de cada 400 personas en Catalu?a padece alguna de las ocho principales enfermedades hereditarias que causan muerte s¨²bita. El s¨ªndrome de QT Largo, un tipo de trastorno en la conducci¨®n el¨¦ctrica del coraz¨®n que controla el latido, es una de esas afecciones gen¨¦ticas y se calcula que en Catalu?a lo padecen unas 1.600 familias. Muchas de ellas, sin embargo, lo desconocen porque el problema radica en detectarlas. Las unidades de cardio...

Una de cada 400 personas en Catalu?a padece alguna de las ocho principales enfermedades hereditarias que causan muerte s¨²bita. El s¨ªndrome de QT Largo, un tipo de trastorno en la conducci¨®n el¨¦ctrica del coraz¨®n que controla el latido, es una de esas afecciones gen¨¦ticas y se calcula que en Catalu?a lo padecen unas 1.600 familias. Muchas de ellas, sin embargo, lo desconocen porque el problema radica en detectarlas. Las unidades de cardiopat¨ªas familiares de los grandes hospitales catalanes tratan de diagnosticarlas, pero admiten que quedan bolsas por aflorar: la de Girona, creada en 2012, calcula que hay unas 160 familias con el s¨ªndrome de QT Largo, pero solo han detectado la mitad. Ramon Brugada, jefe de Cardiolog¨ªa del Hospital Josep Trueta y responsable de la unidad, destaca la importancia de la detecci¨®n precoz: ¡°Se puede iniciar un tratamiento de prevenci¨®n que permite que sean enfermedades bien controladas. El gran problema es que a menudo llegan tras una primera muerte en la familia¡±.

La Unidad de Cardiopat¨ªas Familiares de Girona (UCF) ha estudiado a unas 1.800 familias y ha detectado que alrededor 300 sufren canalopat¨ªas ¡ªafecciones el¨¦ctricas del coraz¨®n dif¨ªciles de diagnosticar porque solo se ven a trav¨¦s de un estudio gen¨¦tico o un electrocardiograma¡ª; otras 1.200 padecen miocardiopat¨ªas ¡ªdolencias del tejido card¨ªaco m¨¢s f¨¢ciles de hallar porque se aprecian en las pruebas de imagen¡ª; y hay otras 300 que no tienen un diagn¨®stico espec¨ªfico. Canalopat¨ªas y miocardiopat¨ªas pueden causar muerte s¨²bita en j¨®venes.

En menores de 35 a?os, las causas m¨¢s frecuentes de muerte s¨²bita son estos dos grandes grupos de enfermedades gen¨¦ticas; en mayores de 50, son los infartos de miocardio y los cerebrales. La unidad ha visto en 11 a?os a unas 400 familias en las que ha habido un caso ¨ªndice de muerte s¨²bita, a los 21 a?os de media. ¡°La mayor¨ªa de estas enfermedades familiares se detectan por una muerte s¨²bita o un desmayo en la familia y otro grupo porque les hacen un electrocardiograma por trabajo o para practicar deporte¡±, explica la cardi¨®loga de la unidad, Coloma Tir¨®n. La m¨¦dica aconseja, sobre todo a j¨®venes, que ¡°si se desmayan, vayan a urgencias¡±. ¡°Aunque normalmente la causa son otros factores como bajadas de presi¨®n, es clave descartar afecciones como estas hereditarias, m¨¢s graves¡±, matiza Tir¨®n.

El S¨ªndrome del QT Largo se describi¨® en los cincuenta y sesenta del siglo pasado, pero no fue hasta 1995 cuando se descubri¨® que iba ligado a un error gen¨¦tico. De los 30.000 genes que hay en el genoma humano, 20 provocan QT Largo y los m¨¢s frecuentes son tres, asociados a canales i¨®nicos que provocan las arritmias. Tras una contracci¨®n del coraz¨®n para latir, debe recuperar la carga el¨¦ctrica para volverse a contraer. Si el tiempo hasta que se consigue esta recarga es m¨¢s largo de lo normal, el coraz¨®n puede padecer una arritmia y, en lugar de latir, tiembla (fibrila), la sangre no sale del coraz¨®n, y la persona pierde el conocimiento y acaba muriendo. Hay tres tipos de QT Largo, ¡°el I estar¨ªa vinculado, sobre todo, al ejercicio, tambi¨¦n al tocar agua fr¨ªa¡±, detalla Brugada. ¡°Tirarse de golpe al mar les puede causar la muerte y parecer¨ªan ahogados¡±, explica el cardi¨®logo. El tipo II, prosigue, ¡°se suele asociar a ruidos y los fuertes les pueden matar¡±. Los pacientes aquejados del QT Largo de tipo III ¡°suelen perecer durmiendo¡±, concluye Brugada.

Hay pacientes que no necesitan tratamiento porque a pesar de tener el error gen¨¦tico no expresan la enfermedad, pero otros lo necesitan para prevenir arritmias. En estos casos, se trata con betabloqueantes, un grupo de pastillas que reducen el riesgo de sufrirlas. A los de alto riesgo, aparte, se les puede implantar un desfibrilador que detecta y trata arritmias con una peque?a descarga. En Girona lo llevan 12 personas y una de ellas es M¨®nica, de 52 a?os. Hace poco que ha descubierto que su madre falleci¨® a los 27 a?os del s¨ªndrome de QT Largo. ¡°Cuando te dicen que hay que implantar un desfibrilador es un shock, no hace gracia llevar un aparato en el coraz¨®n, pero previene un mal mayor, es un seguro de vida¡±, afirma. Est¨¢ muy agradecida al m¨¦dico que lo detect¨® en el trabajo y al equipo de la UCF, y hace un llamamiento a que haya m¨¢s financiaci¨®n para esta unidad: ¡°Quiz¨¢s, gracias a ella estoy viva, es esencial para muchas familias¡±, apunta. Para obtener informaci¨®n del coraz¨®n, saber si hay arritmias y hacer el mejor tratamiento, sobre todo en j¨®venes, los m¨¦dicos colocan en el paciente una especie de monitor (holter) implantable que recoge informaci¨®n durante tres o cinco a?os y se lee cada seis meses o cuando la persona sufre alg¨²n suceso imprevisto de salud.

En colaboraci¨®n con el Instituto de Medicina Legal y dentro del proyecto MosCat (Muerte S¨²bita en Catalu?a), las unidades de cardiopat¨ªas familiares reciben al a?o entre 100 y 120 muertes de menores de 50 a?os que han tenido una muerte s¨²bita natural. ¡°Son muchas, sorprende¡±, admite Brugada. En Girona han hecho m¨¢s de 1.000 estudios gen¨¦ticos. ¡°Vemos que un 20% de las muertes s¨²bitas inexplicadas en j¨®venes tienen un componente hereditario, por eso ver al resto de la familia es imprescindible¡±, resuelve el cardi¨®logo. Tir¨®n destaca la importancia de un diagn¨®stico precoz: ¡°Todo este proceso no es para hacer gen¨¦tica de un fallecido, sino para intentar llegar a un diagn¨®stico. El objetivo es diagnosticar a familiares e iniciar la prevenci¨®n antes de que otros miembros tengan s¨ªntomas y evitar otras muertes¡±.

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