Unas 1.600 familias de Catalu?a padecen el QT Largo, un s¨ªndrome poco conocido que puede causar la muerte s¨²bita

Una de cada 400 personas en Catalu?a padece alguna de las ocho principales enfermedades hereditarias que causan muerte s¨²bita. El s¨ªndrome de QT Largo, un tipo de trastorno en la conducci¨®n el¨¦ctrica del coraz¨®n que controla el latido, es una de esas afecciones gen¨¦ticas y se calcula que en Catalu?a lo padecen unas 1.600 familias. Muchas de ellas, sin embargo, lo desconocen porque el problema radica en detectarlas. Las unidades de cardiopat¨ªas familiares de los grandes hospitales catalanes tratan de diagnosticarlas, pero admiten que quedan bolsas por aflorar: la de Girona, creada en 2012, calcula que hay unas 160 familias con el s¨ªndrome de QT Largo, pero solo han detectado la mitad. Ramon Brugada, jefe de Cardiolog¨ªa del Hospital Josep Trueta y responsable de la unidad, destaca la importancia de la detecci¨®n precoz: ¡°Se puede iniciar un tratamiento de prevenci¨®n que permite que sean enfermedades bien controladas. El gran problema es que a menudo llegan tras una primera muerte en la familia¡±.

La Unidad de Cardiopat¨ªas Familiares de Girona (UCF) ha estudiado a unas 1.800 familias y ha detectado que alrededor 300 sufren canalopat¨ªas ¡ªafecciones el¨¦ctricas del coraz¨®n dif¨ªciles de diagnosticar porque solo se ven a trav¨¦s de un estudio gen¨¦tico o un electrocardiograma¡ª; otras 1.200 padecen miocardiopat¨ªas ¡ªdolencias del tejido card¨ªaco m¨¢s f¨¢ciles de hallar porque se aprecian en las pruebas de imagen¡ª; y hay otras 300 que no tienen un diagn¨®stico espec¨ªfico. Canalopat¨ªas y miocardiopat¨ªas pueden causar muerte s¨²bita en j¨®venes.

En menores de 35 a?os, las causas m¨¢s frecuentes de muerte s¨²bita son estos dos grandes grupos de enfermedades gen¨¦ticas; en mayores de 50, son los infartos de miocardio y los cerebrales. La unidad ha visto en 11 a?os a unas 400 familias en las que ha habido un caso ¨ªndice de muerte s¨²bita, a los 21 a?os de media. ¡°La mayor¨ªa de estas enfermedades familiares se detectan por una muerte s¨²bita o un desmayo en la familia y otro grupo porque les hacen un electrocardiograma por trabajo o para practicar deporte¡±, explica la cardi¨®loga de la unidad, Coloma Tir¨®n. La m¨¦dica aconseja, sobre todo a j¨®venes, que ¡°si se desmayan, vayan a urgencias¡±. ¡°Aunque normalmente la causa son otros factores como bajadas de presi¨®n, es clave descartar afecciones como estas hereditarias, m¨¢s graves¡±, matiza Tir¨®n.

El S¨ªndrome del QT Largo se describi¨® en los cincuenta y sesenta del siglo pasado, pero no fue hasta 1995 cuando se descubri¨® que iba ligado a un error gen¨¦tico. De los 30.000 genes que hay en el genoma humano, 20 provocan QT Largo y los m¨¢s frecuentes son tres, asociados a canales i¨®nicos que provocan las arritmias. Tras una contracci¨®n del coraz¨®n para latir, debe recuperar la carga el¨¦ctrica para volverse a contraer. Si el tiempo hasta que se consigue esta recarga es m¨¢s largo de lo normal, el coraz¨®n puede padecer una arritmia y, en lugar de latir, tiembla (fibrila), la sangre no sale del coraz¨®n, y la persona pierde el conocimiento y acaba muriendo. Hay tres tipos de QT Largo, ¡°el I estar¨ªa vinculado, sobre todo, al ejercicio, tambi¨¦n al tocar agua fr¨ªa¡±, detalla Brugada. ¡°Tirarse de golpe al mar les puede causar la muerte y parecer¨ªan ahogados¡±, explica el cardi¨®logo. El tipo II, prosigue, ¡°se suele asociar a ruidos y los fuertes les pueden matar¡±. Los pacientes aquejados del QT Largo de tipo III ¡°suelen perecer durmiendo¡±, concluye Brugada.

Hay pacientes que no necesitan tratamiento porque a pesar de tener el error gen¨¦tico no expresan la enfermedad, pero otros lo necesitan para prevenir arritmias. En estos casos, se trata con betabloqueantes, un grupo de pastillas que reducen el riesgo de sufrirlas. A los de alto riesgo, aparte, se les puede implantar un desfibrilador que detecta y trata arritmias con una peque?a descarga. En Girona lo llevan 12 personas y una de ellas es M¨®nica, de 52 a?os. Hace poco que ha descubierto que su madre falleci¨® a los 27 a?os del s¨ªndrome de QT Largo. ¡°Cuando te dicen que hay que implantar un desfibrilador es un shock, no hace gracia llevar un aparato en el coraz¨®n, pero previene un mal mayor, es un seguro de vida¡±, afirma. Est¨¢ muy agradecida al m¨¦dico que lo detect¨® en el trabajo y al equipo de la UCF, y hace un llamamiento a que haya m¨¢s financiaci¨®n para esta unidad: ¡°Quiz¨¢s, gracias a ella estoy viva, es esencial para muchas familias¡±, apunta. Para obtener informaci¨®n del coraz¨®n, saber si hay arritmias y hacer el mejor tratamiento, sobre todo en j¨®venes, los m¨¦dicos colocan en el paciente una especie de monitor (holter) implantable que recoge informaci¨®n durante tres o cinco a?os y se lee cada seis meses o cuando la persona sufre alg¨²n suceso imprevisto de salud.

En colaboraci¨®n con el Instituto de Medicina Legal y dentro del proyecto MosCat (Muerte S¨²bita en Catalu?a), las unidades de cardiopat¨ªas familiares reciben al a?o entre 100 y 120 muertes de menores de 50 a?os que han tenido una muerte s¨²bita natural. ¡°Son muchas, sorprende¡±, admite Brugada. En Girona han hecho m¨¢s de 1.000 estudios gen¨¦ticos. ¡°Vemos que un 20% de las muertes s¨²bitas inexplicadas en j¨®venes tienen un componente hereditario, por eso ver al resto de la familia es imprescindible¡±, resuelve el cardi¨®logo. Tir¨®n destaca la importancia de un diagn¨®stico precoz: ¡°Todo este proceso no es para hacer gen¨¦tica de un fallecido, sino para intentar llegar a un diagn¨®stico. El objetivo es diagnosticar a familiares e iniciar la prevenci¨®n antes de que otros miembros tengan s¨ªntomas y evitar otras muertes¡±.

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