Francisco Santiago, presidente de la asociaci¨®n Mi Princesa Rett: ¡°Las necesidades tecnol¨®gicas m¨¢s punteras y avanzadas no son un capricho para nuestras hijas¡±

El s¨ªndrome de Rett es una de las enfermedades gen¨¦ticas m¨¢s desconocidas y, seg¨²n cifras de la Asociaci¨®n Espa?ola de S¨ªndrome de Rett (AESR), la sufren unas 3.000 personas en Espa?a. La han definido como un conglomerado de s¨ªntomas de par¨¢lisis cerebral, autismo, p¨¢rkinson, epilepsia y trastorno de ansiedad reunidos en una misma patolog¨ªa que, adem¨¢s, afecta casi exclusivamente al sexo femenino. Una enfermedad que perjudica a casi todos los aspecto...

El s¨ªndrome de Rett es una de las enfermedades gen¨¦ticas m¨¢s desconocidas y, seg¨²n cifras de la Asociaci¨®n Espa?ola de S¨ªndrome de Rett (AESR), la sufren unas 3.000 personas en Espa?a. La han definido como un conglomerado de s¨ªntomas de par¨¢lisis cerebral, autismo, p¨¢rkinson, epilepsia y trastorno de ansiedad reunidos en una misma patolog¨ªa que, adem¨¢s, afecta casi exclusivamente al sexo femenino. Una enfermedad que perjudica a casi todos los aspectos de la vida (la capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal) y cuyo sello distintivo son los constantes movimientos repetitivos de las manos.

Sin embargo, ante una descripci¨®n tan poco halag¨¹e?a, Francisco Santiago (Sevilla, 44 a?os), padre de Martina, militar de profesi¨®n y presidente de Mi Princesa Rett ¡ªasociaci¨®n sin ¨¢nimo de lucro que trabaja en Espa?a para la mejora de las condiciones de vida de las ni?as diagnosticadas¡ª, describe su d¨ªa a d¨ªa de una forma mucho m¨¢s optimista. ¡°Me suelo levantar temprano cuando oigo a Martina quejarse a trav¨¦s del monitor de la c¨¢mara que la vigila por la noche. Bajo a su habitaci¨®n, le doy un beso y ella, aun con los ojos cerrados, me dedica la primera sonrisa del d¨ªa. Para m¨ª, ese es el momento en el que sale el sol¡±.

PREGUNTA. ?C¨®mo afronta una familia el diagn¨®stico de un s¨ªndrome de Rett? ?C¨®mo lo afront¨® su familia?

RESPUESTA. Martina ten¨ªa menos de un a?o cuando empezamos a sospechar que algo no iba bien; mov¨ªa su cuerpo hacia delante y hacia atr¨¢s repetidamente, como si no pudiera controlarlo. Ah¨ª comenz¨® un agonizante periplo de cl¨ªnicas y hospitales, sin que nadie pudiese confirmarnos qu¨¦ le pasaba a la ni?a. Nos hablaban de autismo severo o par¨¢lisis cerebral hasta que, finalmente, una neur¨®loga pedi¨¢trica de Badajoz, donde residimos, nos mand¨® realizar una prueba gen¨¦tica y los resultados confirmaron el diagn¨®stico. Si me preguntas c¨®mo lo afront¨¦, reconozco que en un primer momento estaba enfadado con el mundo entero; me culpaba a m¨ª, culpaba a su madre, culp¨¦ a Dios¡­ hasta que una ma?ana vi una sonrisa de Martina. Sencillamente, me mir¨® y sonri¨®, y fue ah¨ª donde me di cuenta de que mi misi¨®n en esta vida no hab¨ªa cambiado. Martina necesitaba que mantuviese el umbral de la felicidad lo m¨¢s alto posible y as¨ª ha sido desde entonces. En nuestro caso, la mejor herramienta para el d¨ªa a d¨ªa es la cari?oterapia.

P. Una de las principales afectaciones relacionadas con el s¨ªndrome de Rett est¨¢ relacionado con el lenguaje. ?Qu¨¦ recursos emplean con Martina para establecer una comunicaci¨®n de calidad?

R. La atenci¨®n a Martina, igual que la que hay que prestar a otras ni?as con su misma patolog¨ªa, es continua. Y es precisamente ah¨ª, en el contacto permanente, donde descubres los puentes comunicativos que puedes establecer con ella. L¨®gicamente, toda la comunicaci¨®n es no verbal, pero una vez aprendes a interpretar sus se?ales te das cuenta de lo capaz que es de transmitir. Aprendes a percibir c¨®mo se queja cuando quiere que le cambies los dibujos animados, por ejemplo, cu¨¢ndo tiene hambre o sed, o cu¨¢ndo est¨¢ inc¨®moda y quiere ir al ba?o. No obstante, existen comunicadores de mirada que son enormemente ¨²tiles no solo para poder dialogar con ella, sino tambi¨¦n para que pueda aprender e incluso jugar a diferentes juegos b¨¢sicos en el ordenador.

P. ?De qu¨¦ forma afecta el sobreesfuerzo econ¨®mico que supone esta enfermedad a una familia media? ?Encuentran ayuda en la Administraci¨®n p¨²blica?

R. S¨ª, encontramos ayuda en la Administraci¨®n, pero es muy lenta y enfocada a aspectos muy b¨¢sicos. Y eso, en enfermedades raras, es poco, muy poco. En realidad, cuando entras en el mundo de la discapacidad, te das cuenta de lo caro que es ofrecerle a tu hija la mejor calidad de vida. En el caso de Martina, estamos hablando de sesiones de fisioterapia neurol¨®gica, con m¨¦todos innovadores como el Therasuit o el Innowalk, por ejemplo, que complementan los tratamientos convencionales. Las familias reclaman las mejores y m¨¢s avanzadas terapias y los profesionales mejor formados para estar a la altura de lo que demandan nuestras princesas, y eso cuesta mucho dinero.

P. M¨¢s all¨¢ de las terapias, ?desarrollan las familias estrategias que favorezcan la inclusi¨®n social de sus hijas?

R. Todas las familias hacen todo lo que est¨¢ en su mano para favorecer que sus hijas formen parte activa de la sociedad en la medida de lo posible. Por nuestra parte, desde la Asociaci¨®n Mi Princesa Rett trabajamos en diferentes proyectos de inclusi¨®n, ya no solamente dirigidos a personal sanitario o del mundo de la discapacidad, sino tambi¨¦n al mundo de la educaci¨®n, por ejemplo, dando a conocer el s¨ªndrome de Rett a los que ser¨¢n los futuros investigadores, m¨¦dicos, terapeutas o trabajadores sociales. De igual forma, llevamos a cabo jornadas para que familias en esta situaci¨®n puedan compartir experiencias y vivencias, y trabajamos en actividades de ocio terap¨¦utico que les permitan disfrutar de su tiempo libre de una forma lo m¨¢s normalizada posible.

P. ?Qu¨¦ reivindican y qu¨¦ acciones llevan a cabo desde la asociaci¨®n que preside?

R. Martina recibi¨® el diagn¨®stico el 14 de febrero de 2013. Tres meses despu¨¦s, el 13 de mayo, fund¨¢bamos la asociaci¨®n. Despu¨¦s de ver la brutal ayuda recibida nos dimos cuenta de que aquello ten¨ªamos que gestionarlo de forma seria, transparente y segura para ayudar a las familias que se encontraban en nuestra misma situaci¨®n. Hoy, en nuestro d¨¦cimo aniversario, podemos presumir de haber levantado un Centro Avanzado Terap¨¦utico especializado en enfermedades raras, Cromo-Somos. Adem¨¢s, financiamos l¨ªneas de investigaci¨®n en el Hospital Sant Joan de D¨¦u, en Barcelona; abrimos convocatorias de becas terap¨¦uticas para sufragar al menos una terapia anual a nuestras familias; ayudamos con el SIO (sistema de Informaci¨®n y Orientaci¨®n a familias) y el SAP (Sistema de atenci¨®n psicol¨®gica)¡­ Trabajamos muy duro para cumplir con los tres principales fines que la asociaci¨®n persigue: la visibilidad del s¨ªndrome de Rett, la ayuda directa a familias y el apoyo econ¨®mico a la investigaci¨®n de esta enfermedad. Sin embargo, como ocurre con cualquier patolog¨ªa de baja prevalencia, nunca es suficiente. Una enfermedad rara necesita una atenci¨®n especial dentro de la discapacidad, las necesidades tecnol¨®gicas m¨¢s punteras y avanzadas no son un capricho para nuestras hijas, sino una necesidad para normalizar su comunicaci¨®n, su aprendizaje e incluso su ocio, por lo que las diferentes herramientas rob¨®ticas deber¨ªan estar incluidas en cartera de servicios. Tambi¨¦n necesitamos centros terap¨¦uticos avanzados especializados en enfermedades raras, m¨¢s ayuda econ¨®mica para soportar y sufragar los gastos terap¨¦uticos y m¨¦dicos que afrontamos, centros de d¨ªa especializados para dar continuidad a las terapias una vez superada la edad escolar, inversi¨®n en investigaci¨®n, m¨¢s concienciaci¨®n y m¨¢s visibilidad para conseguir diagn¨®sticos m¨¢s precoces y acertados.

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