Hallada la causa de una enfermedad neurol¨®gica que s¨®lo afecta a ni?as

Los cient¨ªficos han conseguido desvelar por primera vez c¨®mo un defecto gen¨¦tico se traduce en que una prote¨ªna (la cromatina) se pliegue mal tridimensionalmente y produzca una enfermedad humana. Se trata del s¨ªndrome de Rett, una dolencia neurol¨®gica devastadora en el que las ni?as afectadas (una de cada 15.000 en EE UU) empiezan por mostrar des¨®rdenes de comportamiento similares al autismo.

Los cient¨ªficos, del Laboratorio Nacional Lawrence Berkely de Estados Unidos, trabajaron sobre el conocimiento de que detr¨¢s del s¨ªndrome de Rett se halla un gen defectuoso del cromosoma X. Sin embargo, este gen no se relacionaba ni de lejos con el cerebro o con el sistema nervioso, lo que supon¨ªa una inc¨®gnita para los investigadores.

Lo que han conseguido demostrar es que este defecto gen¨¦tico se traduce (a trav¨¦s de la prote¨ªna correspondiente al gen) en un plegamiento tambi¨¦n defectuoso de la cromatina, el material del que est¨¢n hechos los cromosomas. Esta mutaci¨®n de la cromatima se traduce a su vez en que se silencien algunos genes, lo que produce los s¨ªntomas de la enfermedad. El mecanismo es sumamente complicado y distinto del m¨¢s habitual en enfermedades de origen gen¨¦tico.