Una plataforma 2.0 para m¨¦dicos y pacientes de enfermedades raras

Justo hoy, d¨ªa mundial de las enfermedades minoritarias, Sheyna cumple nueve a?os. ¡°Casualidades de la vida¡±, sonr¨ªe su madre, Yolanda Scott. Cuando la peque?a ten¨ªa seis meses, sus padres empezaron a alarmarse porque todav¨ªa no aguantaba la cabeza y ten¨ªa poco tono muscular. Con ocho meses, tras dos semanas de ingreso en el hospital Sant Joan de D¨¦u de Barcelona, los m¨¦dicos le diagnosticaron el s¨ªndrome cong¨¦nito de glicosilaci¨®n de prote¨ªnas (CDG), una enfermedad metab¨®lica que afecta a nivel cognitivo y psicomotriz (al equilibrio, al tono muscular¡­), adem¨¢s de provocar fallos multiorg¨¢nicos. La ni?a es uno de los 65 casos que hay en Espa?a con esta dolencia, seg¨²n la Asociaci¨®n Espa?ola de S¨ªndrome CDG, que tambi¨¦n preside su madre.

¡°Cuando te dan el diagn¨®stico, es terrible. Se te rompen todos los esquemas. No sabes qu¨¦ hacer, casi no hay informaci¨®n porque hay muy pocos casos. Todo es una incertidumbre¡±, recuerda Yolanda. Precisamente, advierten los expertos, uno de los grandes problemas de las enfermedades raras es la dispersi¨®n de los pacientes y la falta de protocolos comunes para atender las dolencias. Por ello, el hospital Sant Joan de D¨¦u ¡ªque atiende actualmente a 10.000 ni?os con s¨ªndromes minoritarios¡ª ha aprovechado la efem¨¦ride para poner en marcha el Instituto Pedi¨¢trico de Enfermedades Raras (IPER), un centro de investigaci¨®n biom¨¦dica para abordar la atenci¨®n sanitaria a los pacientes con s¨ªndromes poco prevalentes.

Capitalizando el proyecto, el hospital ha puesto en marcha una plataforma virtual para que los familiares de los pacientes y los propios facultativos compartan sus conocimientos. ¡°Podremos explicar ah¨ª todo lo que sabemos y exponer nuestras dudas. Nos ayudar¨¢ much¨ªsimo a compartir experiencias y recibir apoyo¡±, apunta Yolanda. El s¨ªndrome CDG es una de las tres enfermedades con las que ha arrancado la red llamada RareCommons. El s¨ªndrome Lowe ¡ªque afecta a uno de cada 500.000 habitantes y provoca da?os neurol¨®gicos, renales y oftalmol¨®gicos¡ª y un grupo de enfermedades neurodegerativas con acumulaci¨®n cerebral de hierro ¡ªprovoca trastornos del movimiento, como acciones involuntarias¡ª son las otras dos dolencias que ha abierto la plataforma. El hospital ir¨¢ ampliando el abanico de enfermedades en red¡ªla Organizaci¨®n Mundial de la Salud calcula que hay alrededor de 7.000 enfermedades raras distintas¡ª a medida que se unan familias, asociaciones de afectados y m¨¦dicos especialistas de cada dolencia. Con todo, para incluir nuevas enfermedades en la plataforma virtual, ser¨¢ necesario que el Sant Joan de D¨¦u tenga experiencia previa en ese ¨¢mbito.

La iniciativa, que se ha desarrollado a partir de una prueba piloto con la enfermedad de Lowe, cuenta con un foro m¨¦dico privado para que facultativos de todo el mundo puedan compartir sus conocimientos y comparar los datos cl¨ªnicos de sus pacientes. ¡°Se trata de poner en com¨²n lo que sabemos. Los pacientes saben mucho m¨¢s de lo que pensamos y los m¨¦dicos, a veces, nos encontramos solos y necesitamos compartir los casos¡±, explica la doctora Mercedes Serrano, coordinadora de la plataforma digital. S¨®lo en Lowe, ya hay 200 m¨¦dicos implicados que participan activamente en la plataforma.

El IPER tambi¨¦n pretende servir para facilitar un diagn¨®stico precoz de estas enfermedades. Aunque no es el caso de Sheyna, que fue diagnosticada con ocho meses, m¨¢s del 20% de los ni?os que padecen estas dolencias minoritarias tardan en ser diagnosticados entre uno y tres a?os desde la aparici¨®n de los primeros s¨ªntomas. ¡°Queremos introducir el laboratorio de investigaci¨®n al d¨ªa a d¨ªa de la realidad cl¨ªnica. La atenci¨®n est¨¢ muy desagregada y no hay un abordaje ¨²nico, sino que cada especialidad tiene sus protocolos. Queremos tratar estas enfermedades de forma coordinada y agregada¡±, explica el director m¨¦dico del hospital, Miquel Pons.

A pesar de que Sheyna tiene que utilizar una silla de ruedas para desplazarse, sufre problemas de ri?¨®n y, debido a su poca masa muscular, tiene afectada el habla, Yolanda cuenta que su hija est¨¢ ¡°totalmente integrada¡± en la escuela p¨²blica a la que va y sus amigos ¡°la motivan mucho a nivel psicomotriz¡±. Es una ni?a feliz, que ¡°juega y se pelea con su hermana peque?a a partes iguales¡±. Con todo, su madre asegura que el camino no ha sido f¨¢cil y la ¡°incertidumbre¡± sobre el futuro se queda siempre (a nivel cognitivo, la ni?a tiene una edad de cuatro a?os y, aunque ir¨¢ madurando, no se desarrollar¨¢ al paso de un ni?o de su edad real). Por ello, a?ade, la red virtual es una herramienta de apoyo y esperanza para los cuidadores. ¡°Esta plataforma nos permite compartir experiencias de log¨ªstica, c¨®mo hacer una cosa u otra, porque es una situaci¨®n muy dif¨ªcil y cada ni?o es un mundo¡±, se?ala.