La misteriosa enfermedad de Alejandro y Carlota

Alejandro y Carlota, de 4 y 2 a?os, tienen una enfermedad rara. Nadie sabe cu¨¢l es.

Para Patricia G¨¢lvez la semana no acaba el viernes. Su marido recoge a sus hijos, Alejandro y Carlota, del colegio. ?l se queda con la ni?a. Ella acompa?a al peque?o a sesi¨®n de fisioterapia. El s¨¢bado tampoco toca descanso: sesi¨®n de equinoterapia. Y el domingo, aquaterapia en la piscina para que los peque?os muevan los m¨²sculos. Los dos hijos de Patricia y David tienen una enfermedad rara. Sus padres no saben cu¨¢l es. Los m¨¦dicos tampoco. "En un primer momento est¨¢s muy perdido. Con un ni?o sin diagnosticar no te gu¨ªa nadie y si t¨² no te mueves, no hacen nada", cuenta G¨¢lvez.

Al nacer, Alejandro parec¨ªa un ni?o sano ¡ª"miraba mucho, se re¨ªa continuamente", recuerda su madre¡ª pero seg¨²n fue creciendo se dieron cuenta de que le pasaba algo: le costaba mantener la cabeza erguida y no era capaz de afianzar objetos con sus manos. "Se frustraba y lloraba", a?ade David Casta?o. Alejandro presentaba, entre otros s¨ªntomas, diston¨ªa y espasticidad. Es decir, alteraci¨®n del tono de sus m¨²sculos y tensi¨®n excesiva en los mismos. Fue cuando comenzaron las visitas m¨¦dicas.

Despu¨¦s de cuatro neur¨®logos; cinco traumat¨®logos; un oftalm¨®logo; varios endocrinos y nutricionistas llegaron el diagn¨®stico: a Alejandro le pasaba algo, pero no pod¨ªan decir qu¨¦ era. No se conoce ni tratamiento para su enfermedad ni su evoluci¨®n. Como ¨¦l, en Espa?a, unas 3.000 personas se encuentran en esa misma situaci¨®n, seg¨²n los registros de la asociaci¨®n Objetivo Diagn¨®stico, que pelea porque se apoye la investigaci¨®n de estos casos. "Cada vez que ¨ªbamos a un m¨¦dico nosotros ten¨ªamos que relatar el historial de nuestro hijo", dice G¨¢lvez. "Lo haces lo mejor que puedes, pero t¨² no eres un profesional", a?ade. "El problema es que cerca del 70% de los ni?os que llegan a neurolog¨ªa con una enfermedad rara desconocida no se diagnostica", apostilla la madre que es vocal de la Asociaci¨®n de Enfermedades Raras de Castilla y Le¨®n.

Tras varios ex¨¢menes, los m¨¦dicos concluyeron que el genoma de Alejandro estaba bien y que lo que le hab¨ªa pasado se deb¨ªa a una alteraci¨®n puntual; un accidente. Patricia y David decidieron tener otro hijo. Naci¨® Carlota. Al poco comenz¨® a presentar s¨ªntomas que recordaban a los de su hermano. "Nos dec¨ªan que no nos iba a volver a pasar, que no ten¨ªamos ninguna alteraci¨®n... Los m¨¦dicos deber¨ªan ser m¨¢s cautos por un lado y m¨¢s claros por otro", cuenta G¨¢lvez. "Por suerte ya ten¨ªamos parte del guion aprendido", a?ade con una sonrisa.

A falta de tratamiento, excepto revisiones cotidianas y alguna inyecci¨®n de b¨®tox (toxina botul¨ªmica) para paliar la tensi¨®n muscular, Alejandro y Carlota empezaron a acudir a todo tipo de actividades extraescolares que favorecieran sus movimientos y relajase sus m¨²sculos. Hoy toca equinoterapia en una finca a las afueras de Salamanca. Carlota est¨¢ con su abuela en Madrid y Alejandro se ha despertado contento. Cuando se acerca al caballo tuerce el gesto. ¡°?No te apetece?¡±, pregunta la monitora y fisioterapeuta encargada del animal. ¡°No¡±, dice el ni?o agitando la cabeza. Se sube a rega?adientes sobre el animal. Pero en la segunda vuelta vuelven las risas. ¡°Ha mejorado mucho la movilidad. Eso nos da ¨¢nimos. Pero no hay que confiarse. Es muy complicado mantener el equilibrio entre la esperanza de una recuperaci¨®n total y el des¨¢nimo absoluto. Nuestra situaci¨®n es esta. Es dura. Y podr¨ªa ser mejor, s¨ª. Pero tambi¨¦n podr¨ªa ser peor¡±, dice G¨¢lvez.

La sesi¨®n con los caballos cuesta 20 euros. La fisio tambi¨¦n. Para la piscina tienen un bono. El colegio es de pago; aunque sus procesos cognitivos est¨¢n en perfecto estado, Alejandro va a un centro de ni?os con par¨¢lisis cerebral ya que sus problemas de movilidad se parecen a los s¨ªntomas que tienen estos. Carlota todav¨ªa es peque?a y se queda en casa con la abuela. Ambos son dependientes y sus padres reciben ayuda por ello. Pero Patricia y David invierten mucho dinero en el bienestar de sus hijos. "Vamos a hacer todo lo posible para que est¨¦n mejor. Por suerte, podemos organizarnos, pero no todo el mundo tiene esa suerte", reconoce G¨¢lvez. Ella, licenciada en Ciencias Ambientales, trabaja en la agencia de certificaci¨®n Bureau Veritas. Su marido es diputado por Ciudadanos en las Cortes de Castilla y Le¨®n. Han realizado a sus hijos tests gen¨¦ticos, "por lo privado", apunta el padre. En torno a 3.500 euros los dos ni?os. Todo est¨¢ bien. Ahora esperan el resultado de un an¨¢lisis del genoma familiar. Este por la p¨²blica, en el hospital Gregorio Mara?¨®n de Madrid. "El primero que realizan de este tipo", dice con cierto orgullo G¨¢lvez.

Tras la sesi¨®n con el caballo, Alejandro no quiere irse a la finca con su padre a ver los animales. Su madre le propone ir a dar un paseo por Salamanca para ver las luces de Navidad. Al pasar al lado de un enorme peluche de un minions, el ni?o hace un gesto. ¡°Le encanta¡±, dice la madre c¨®mplice. Alejandro no habla perfectamente bien, tampoco controla los m¨²sculos de su lengua, pero se hace entender. M¨¢s sonrisas, un par de selfies con el mu?eco y contin¨²a el paseo. "Mucha gente nos dice: 'Qu¨¦ m¨¢s da lo que tengan los ni?os, ?por qu¨¦ quer¨¦is saberlo?' No saben de lo que hablan", cuenta la madre. "No sabemos c¨®mo va a evolucionar la enfermedad de nuestros hijos; si van a mejorar, si van a empeorar o si en alg¨²n momento puede haber un tratamiento para ellos", agrega. "Conocer su enfermedad no solucionar¨ªa sus problemas, pero nos dar¨ªa tranquilidad. No tendr¨ªamos que seguir buscando qu¨¦ les pasa a mis hijos".