Al rescate de las enfermedades de todos

Las mitocondrias son los org¨¢nulos responsables de que las c¨¦lulas respiren. Unas peque?as vainas que generan mol¨¦culas ATP, una fuente de energ¨ªa b¨¢sica para el ser humano. Cuando estas mitocondrias son incapaces de producirla correctamente, el metabolismo se altera. El paciente entonces corre el riesgo de sufrir un infarto, tanto cerebral como de miocardio, entre otros problemas. ¡°El ictus es lo m¨¢s habitual, pero tambi¨¦n las crisis epil¨¦pticas o los problemas en el habla. En los casos m¨¢s avanzados se puede desarrollar demencia antes de los 30¡±, explica Montserrat Morales, del departamento de Enfermedades Minoritarias del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

Las patolog¨ªas mitocondriales son ultrarraras. Solo afectan a una de cada 100.000 personas. Por ello, pocos investigadores las estudian. Hasta ahora. El equipo de Morales va a iniciar un proyecto para conocer de cerca los fallos en estos org¨¢nulos. Lo har¨¢, en particular, en una de las mutaciones gen¨¦ticas que provoca esa disfunci¨®n en la mitocondria con la aportaci¨®n econ¨®mica que la Fundaci¨®n Mutua Madrile?a les otorga este a?o dentro de su XIV convocatoria anual de ayudas a la investigaci¨®n cient¨ªfica de salud. La fundaci¨®n de la aseguradora volver¨¢ a distribuir 1,7 millones de euros entre 18 proyectos de hospitales de 10 provincias en el ¨¢mbito de las enfermedades raras que se manifiestan en la infancia, el c¨¢ncer ginecol¨®gico, la traumatolog¨ªa y sus secuelas neurol¨®gicas y los trasplantes.

¡°La OMS, Eurostat, OCDE, son muchos los organismos internacionales que nos destacan como referentes por los indicadores en salud, por nuestro modelo de formaci¨®n, por nuestro sistema de trasplantes y por el principal activo, los investigadores del Sistema Nacional de Salud¡±, apunt¨® Elena Andradas, directora general de Salud P¨²blica del Ministerio de Sanidad, durante el acto de entrega de estas ayudas que tuvo lugar ayer en la Torre de Cristal de Chamart¨ªn, en Madrid. Junto a ella estuvieron Ignacio Garralda, presidente del grupo Mutua Madrile?a y de su fundaci¨®n; Rafael Matesanz, presidente del comit¨¦ cient¨ªfico de la Fundaci¨®n Mutua Madrile?a; Jes¨²s S¨¢nchez Martos, consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid. Este ¨²ltimo resalt¨® ¡°la gran importancia de la colaboraci¨®n p¨²blico-privada¡±: 14 de los 18 proyectos se desarrollar¨¢n en centros de investigaci¨®n p¨²blicos de toda Espa?a.

El equipo de Mar¨ªa Pilar Bayona en el Instituto de Investigaci¨®n Sanitaria Arag¨®n, en Zaragoza, tambi¨¦n intentar¨¢ avanzar en el conocimiento de las dolencias mitocondriales. El trabajo, financiado por Mutua Madrile?a e impulsado por la Fundaci¨®n Menc¨ªa, promovida por la madre de una ni?a con esa enfermedad, se centrar¨¢ en la mutaci¨®n de un gen que afecta al funcionamiento de las mitocondrias. Esa variaci¨®n gen¨¦tica es tan rara que se estudiar¨¢ en un ¨²nico paciente, un ni?o de cinco a?os con temblores y problemas cognitivos.

¡°Al secuenciar el genoma del paciente se ha detectado una alteraci¨®n en un gen que afecta a una prote¨ªna de la que casi no se sabe nada y que podr¨ªa ser la causante¡±, sostiene Bayona. A partir de un cultivo de su piel intentar¨¢n averiguar c¨®mo funciona esa prote¨ªna. ¡°A¨²n se ignoran muchos aspectos de muchas prote¨ªnas¡±, a?ade Bayona. Tras esta primera fase someter¨¢n a esas c¨¦lulas a terapia g¨¦nica: eliminar¨¢n el gen defectuoso y lo sustituir¨¢n por uno sin mutaci¨®n para comprobar si la producci¨®n de esa prote¨ªna se restablece correctamente.

Huesos d¨¦biles

Las alteraciones del col¨¢geno son responsables de la osteog¨¦nesis imperfecta, una enfermedad que debilita la estructura ¨®sea. ¡°Afecta a una de cada 15.000 personas y puede ser letal¡±, explica Clara Rodr¨ªguez del Instituto de Investigaci¨®n Sanitaria Biocruces de Bilbao. La baja densidad de los huesos de estos pacientes deriva en fracturas continuas, malformaciones y una estatura por debajo de lo normal. ¡°En los casos m¨¢s extremos, comienzan a sufrir fracturas en el ¨²tero materno¡±, continua Rodr¨ªguez. Para intentar mejorar la calidad de vida de estos pacientes, la investigadora y su equipo van a probar f¨¢rmacos ya existentes para otras dolencias para fomentar la formaci¨®n de hueso. Lo har¨¢n a partir de tejidos de varios pacientes pedi¨¢tricos que despu¨¦s ser¨¢n analizados gen¨¦ticamente para comprender su respuesta ante los medicamentos.

Mejorar la calidad de los ¨®rganos en los trasplantes es otro de los objetivos de varias investigaciones. ¡°Hemos mejorado las t¨¦cnicas quir¨²rgicas e inmunodepresivas, pero los ¨®rganos a¨²n siguen sufriendo mucho estr¨¦s¡±, explica Juan Jos¨¦ Egea-Guerrero del Instituto de Biomedicina de Sevilla. Para reducirlo, probar¨¢n la melatonina como agente antioxidante en la prevenci¨®n del deterioro. ¡°Es un agente sin efectos secundarios y barato que podr¨ªa preservar el ¨®rgano en mejores condiciones que las actuales¡±, a?ade el investigador.

El pulm¨®n es uno de los ¨®rganos que m¨¢s sufre cuando la sangre deja de circular, especialmente cuando el donante muere por asistolia controlada, es decir, cuando el latido card¨ªaco cesa irreversiblemente. Pero estos pulmones responden bien al ser trasplantados. El equipo de Alberto Sandiumenge, del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, quiere esclarecer las razones de este fen¨®meno. Para ello van a comparar los pulmones extra¨ªdos a pacientes de muerte encef¨¢lica (cuando falla el cerebro) con los de asistolia (cuando para el coraz¨®n).

Reducir los efectos de los traumatismos

Cuando se recibe un fuerte golpe en la cabeza, el cerebro libera glutamato, una mol¨¦cula que excita las neuronas hasta destruirlas. Cuanto mayor cantidad de glutamato se libere, mayor es la lesi¨®n. "Si se controla su proporci¨®n en sangre, podr¨ªamos reducir las consecuencias de estos traumatismos", explica Francisco Campos, del Instituto de Investigaci¨®n Sanitaria de Santiago de Compostela y l¨ªder de un proyecto que pretende conocer a fondo la evoluci¨®n de esta sustancia en el organismo de los pacientes y, sobre todo, buscar tratamientos para reducir las secuelas de estos traumatismos, comunes en los accidentes de tr¨¢fico, una de las razones por las que la fundaci¨®n de la aseguradora madrile?a puso en marcha estas estas ayudas a la investigaci¨®n cient¨ªfica en 2003. Desde entonces, seg¨²n su director general Lorenzo Cooklin, han buscado la forma de ayudar a mantener el tejido cient¨ªfico en Espa?a incluso durante la crisis y sobre todo, a salvar vidas.