Ictiosis arlequ¨ªn: la extra?a enfermedad de la piel de pez

La piel de Ariadna L¨®pez est¨¢ cuarteada desde que naci¨®. De la cabeza a los pies, seca y agrietada, a veces enrojecida. La joven, de 21 a?os, sufre ictiosis arlequ¨ªn, una extra?¨ªsima dolencia dermatol¨®gica provocada por una mutaci¨®n gen¨¦tica que altera el proceso de formaci¨®n de la epidermis. Se trata, como dice la etimolog¨ªa del propio nombre, de una especie de piel de pez, descamada siempre.

Cada d¨ªa es un ritual de higiene imprescindible para Ariadna: se hidrata con cremas cada pocas horas, se ducha dos o tres veces si es necesario, se ba?a con un preparado de alquitr¨¢n de hulla varias veces por semana y se exfolia el cuerpo con un guante especial para retirar la piel muerta. Siempre. No puede faltar ni retrasar los cuidados. De ello depende que la enfermedad no se complique con infecciones u otras alteraciones m¨¢s graves. ¡°Nac¨ª con esto, as¨ª que, desde que tengo uso de raz¨®n, lo he aceptado. Me afecta en el d¨ªa a d¨ªa por el tiempo y el dinero que requieren los cuidados. Pero hay una serie de cosas que tengo que hacer, s¨ª o s¨ª¡±, zanja la joven.

La ictiosis arlequ¨ªn es una dolencia muy poco frecuente. Apenas hay un par de casos en Espa?a, seg¨²n la informaci¨®n de la que dispone la Asociaci¨®n Espa?ola de Ictiosis: Ariadna y otra ni?a m¨¢s peque?a, aseguran las voces consultadas. Muchos de los beb¨¦s que nacen con esta enfermedad, fallecen al poco tiempo por las complicaciones asociadas, pues tienen problemas para respirar, para comer e incluso infecciones por las heridas que provoca la alteraci¨®n en la piel.

Los reci¨¦n nacidos afectados llegan al mundo con una especie de armadura formada por gruesas placas de escamas separadas por profundas fisuras ¡ªde ah¨ª el apellido de arlequ¨ªn¡ª. Las fisuras facilitan las infecciones a trav¨¦s de la piel y esta coraza puede dificultar la hidrataci¨®n y la regulaci¨®n de la temperatura corporal. Una revisi¨®n de 45 casos publicada en 2011 revelaba que sobrevivieron 25 (de edades comprendidas entre los 10 meses y los 25 a?os) y otros 20, todos por debajo de los tres primeros meses de vida, fallecieron por insuficiencia respiratoria o sepsis, que es una respuesta descontrolada del sistema inmune ante una infecci¨®n.

La enfermedad es tan infrecuente que no hay unos datos de prevalencia claros. Solo c¨¢lculos y aproximaciones: menos de un caso cada mill¨®n de individuos, seg¨²n la base de datos Orphanet. En un estudio de 2014, los autores recordaban entonces que hab¨ªa unos 200 casos reportados a nivel internacional en ese momento. El primero descrito fue en 1750 por el reverendo Oliver Hurt en la ciudad de Charleston, Carolina del Sur (Estados Unidos): ¡°La piel estaba seca y dura, y parec¨ªa estar agrietada en muchos lugares, algo parecido a las escamas de un pez. La boca era grande y redonda, y abierta de par en par¡±, relataba en su diario.

La comunidad cient¨ªfica ha descrito m¨¢s de 30 tipos de ictiosis, todas con distintos grados de incidencia y severidad en la poblaci¨®n: algunas afectan solo a la piel (no sindr¨®micas, como la ictiosis arlequ¨ªn) y en otras, el defecto gen¨¦tico se manifiesta en otros ¨®rganos adem¨¢s de la piel (sindr¨®micas). La del tipo arlequ¨ªn se engloba dentro de un subgrupo de no sindr¨®micas, que son las ictiosis cong¨¦nitas autos¨®micas recesivas: se transmiten de padres a hijos siempre que los dos progenitores sean portadores de la mutaci¨®n gen¨¦tica. En el caso de la ictiosis arlequ¨ªn, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el ni?o padezca la enfermedad.

Un estudio espa?ol publicado en el Journal of the American Academy of Dermatology valor¨® una prevalencia de todas las ictiosis cong¨¦nitas autos¨®micas recesivas de entre 7 y 16 casos por mill¨®n de habitantes. Pero en la ictiosis arlequ¨ªn, que es la m¨¢s grave de ellas, es mucho menor, explica ?ngela Hern¨¢ndez, miembro de la Academia Espa?ola de Dermatolog¨ªa y Venereolog¨ªa y autora de la investigaci¨®n. ¡°Es extraordinariamente infrecuente y, a veces, no sobreviven. Yo tengo 80 pacientes con ictiosis y solo dos de ellos tienen ictiosis arlequ¨ªn. Y estos dos casos han sobrevivido porque han nacido en un momento en el que las unidades de cuidados intensivos ya eran muy buenas¡±, valora.

La causa de esta dolencia es la alteraci¨®n del gen ABCA12, que modifica la queratinizaci¨®n, el proceso por el que se forma la epidermis. ¡°El gen ABCA12 interviene en un transportador de l¨ªpidos en las c¨¦lulas que forman la epidermis. Como esto no funciona bien, los pacientes tienen una epidermis totalmente alterada, que no sirve como defensa contra el medio externo y es incapaz de mantener el agua, por ejemplo¡±, explica la dermat¨®loga, que ejerce en el Hospital Ni?o Jes¨²s de Madrid. Esta alteraci¨®n gen¨¦tica evita que se forme la barrera en la piel que se ocupa de regular la temperatura y proteger de las infecciones y de la deshidrataci¨®n.

Alopecia y problemas articulares

No es sencillo lidiar con la ictiosis arlequ¨ªn. Esa descamaci¨®n en la piel deriva en otras alteraciones corporales que complican el pron¨®stico desde el nacimiento, apunta Hern¨¢ndez: ¡°Sufren ectropi¨®n [el p¨¢rpado se pliega hacia afuera], lo que provoca que los p¨¢rpados no se cierren bien. Tambi¨¦n suelen tener las orejas pegadas, pierden flexibilidad en los dedos y sufren una alopecia completa. Hay un deterioro del aspecto f¨ªsico, pero tambi¨¦n tienen problemas oculares, articulares y no sudan bien¡±.

Ariadna ha pasado ¡ªy pasa¡ª por todo eso. La joven, que est¨¢ estudiando un ciclo de integraci¨®n social, se visita con dermat¨®logos, otorrinos, reumat¨®logos y oftalm¨®logos. ¡°No tengo el p¨¢rpado bien formado y no se me cierra del todo, as¨ª que tengo que hidratar el ojo porque se seca mucho, pasarme una toallita sobre el p¨¢rpado para que la piel escamada no entre dentro y ponerme una pomada en el borde del ojo antes de dormir. Tambi¨¦n sufro escozor y picores en la piel y tengo problemas en las articulaciones porque, como la piel no era muy el¨¢stica, los huesos no pudieron crecer bien y tengo artritis. En invierno, la piel se seca m¨¢s y me cuesta m¨¢s caminar o coger algo¡±, relata.

La descamaci¨®n puede afectar a la c¨®rnea y tambi¨¦n al o¨ªdo, tapon¨¢ndolo con la piel seca. Estos pacientes tambi¨¦n sufren hiperqueratosis, un engrosamiento cut¨¢neo que puede encapsular o comprimir las extremidades y afectar a las habilidades motoras. Como no sudan de forma adecuada, tampoco toleran bien ambientes calurosos, ¡°como la fiebre, el verano o hacer ejercicio f¨ªsico intenso¡±, apunta Hern¨¢ndez. Para Ariadna, por ejemplo, la fiebre es un martirio. ¡°No puedo expulsar el calor sudando y la fiebre me suele durar bastante. La piel se me pone superr¨ªgida y casi no me puedo mover¡±, cuenta la joven.

La enfermedad, perceptible a simple vista, tambi¨¦n acusa un fuerte estigma que pesa, sobre todo, en la calle: ¡°Yo de peque?a no sal¨ªa mucho porque ten¨ªa la piel muy mal y necesitaba muchos cuidados. Luego, las pocas veces que sal¨ªa, cuando iba al parque, los ni?os quer¨ªan jugar conmigo y darme la mano, pero sus padres no les dejaban porque pensaban que era contagioso. Otros no me daban la mano porque les daba asco¡±, relata ahora sin apenas inmutarse.

La adolescencia, admite Ariadna, fue todav¨ªa m¨¢s dura: ¡°Fue muy complicada. Sufr¨ª depresi¨®n y ansiedad porque yo no aceptaba estar mal de la piel. Me molestaba, por ejemplo, interrumpir una quedada para ir a echarme crema. En el colegio no hubo ning¨²n problema, lo peor era en la calle: gente desconocida, se quedaba mirando y dec¨ªa ¡®Ala, te has quemado¡¯ o le dec¨ªan a mi madre que por qu¨¦ no me cuidaba bien, que estaban muy mal cuidada¡±. Hac¨ªan da?o los comentarios, las miradas indiscretas y las preguntas impertinentes.

Ariadna, que sufre alopecia, usa peluca desde los 11 a?os. Aunque ahora ya est¨¢ empezando a salir a la calle con un pa?uelo, ¡°superando los complejos poco a poco¡±, dice: ¡°Ahora estoy en proceso de aceptaci¨®n y si un d¨ªa tengo la piel muy mal, ya no me afecta tanto, pienso que ya pasar¨¢¡±.

Hay ¡°un punto cruel¡± que acompa?a a esta enfermedad, coincide Hern¨¢ndez. ¡°La piel se ve mucho, es tu carta de presentaci¨®n. Y en esta enfermedad, la apariencia f¨ªsica es muy limitante y les hace sufrir mucho. Hay un deterioro de la salud mental importante¡±.

Jos¨¦ Mar¨ªa Soria, presidente de la Asociaci¨®n Espa?ola de Ictiosis, asegura que un diagn¨®stico de esta enfermedad es ¡°un golpe duro¡± para el paciente y su familia. ¡°Quien empieza a padecer la enfermedad son los padres, que se encuentran con una enfermedad que no conocen y no saben si va a sobrevivir¡±. A ello se suma, con el tiempo, el peso psicol¨®gico de las miradas ajenas, pero Soria es tajante: ¡°No hay que esconder nada. Hay que mostrarlo para que se normalice¡±.

Investigaci¨®n

M¨¢s all¨¢ de esa ¡°carga f¨ªsica y psicol¨®gica¡± que arrastran los pacientes y sus familias, como recuerda Soria, los afectados suman tambi¨¦n el peso econ¨®mico de la dolencia. ¡°Cualquier ictiosis requiere una serie de productos t¨®picos para la piel que no est¨¢n financiados por el Sistema Nacional de Salud. Te los tienes que costear t¨²¡±, protesta el presidente de la asociaci¨®n de pacientes.

Por eso, por todo eso, Ariadna quiere visibilizar su dolencia: ¡°Para que todos sean conscientes de la cantidad de gastos y de horas de vida que perdemos los afectados aplic¨¢ndonos unos tratamientos que el Sistema Nacional de Salud no cubre en absoluto y que solo son paliativos porque padecemos muchos picores y escozor, entre muchas otras cosas¡±. Visibilizar para dejar tambi¨¦n de estigmatizar, recalca: ¡°Ahora que soy m¨¢s mayor lo llevo mucho mejor. A¨²n as¨ª no ha sido f¨¢cil tener que soportar todos los d¨ªas miradas de asco o de pena, comentarios fuera de lugar, gestos de desprecio... Y todo esto es a causa de la ignorancia y del desconocimiento. Queremos que la gente se ponga en nuestra piel para luchar por la investigaci¨®n de la ictiosis, para que alg¨²n d¨ªa podamos hablar de ella en pasado¡±.

Como en todas las enfermedades poco frecuentes, adem¨¢s, la investigaci¨®n en busca de una cura o alternativas terap¨¦uticas para sortear los envites de la enfermedad, pasa de ser un reto a una odisea. No es f¨¢cil poner a andar un estudio, aunque la doctora Hern¨¢ndez admite que, en los ¨²ltimos a?os, se ha pisado el acelerador y han comenzado a probar f¨¢rmacos biol¨®gicos para mejorar la situaci¨®n de los pacientes. ¡°En los trastornos de la queratinizaci¨®n, sabemos que los pacientes tienen una inflamaci¨®n sist¨¦mica. Lo que tratamos es de disminuir la inflamaci¨®n externa y mejorar la situaci¨®n de la piel. Lo ideal ser¨ªa encontrar un biomarcador que nos permita hacer un tratamiento dirigido con un f¨¢rmaco biol¨®gico. Pero, claro, para ese tipo de investigaci¨®n necesitamos dinero y los recursos econ¨®micos que se dedican a las enfermedades raras es, por desgracia, muy limitado¡±, apunta.

El inter¨¦s de la industria farmac¨¦utica, con tan pocos pacientes, es muy limitado. ¡°Son poco rentables¡±, lamenta la dermat¨®loga.

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